下列術語和定義適用於本文件
3.1 DNA測序DNA sequencing
對DNA分子的核苷酸排列順序的測定，即測定組成核酸分子的腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的排列順序。
3.2 二代測序 second generation sequenc ing
區別於傳統Sanger（雙脫氧法）測序，能夠一次並行對大量核酸分子進行序列測定的技術，通常一次測序反應能產出不低於100 Mb的測序數據。
3.3 靶向測序 targeted sequencing
針對特定基因集或基因組區域內已知和新型變異進行測序，有效降低測序成本，提高測序深度，更為有效地研究特定區域的遺傳變異。
3.4 橋式 PCR bridge polymerase chain reaction
文庫兩端的DNA序列與晶片表面固定的引物序列特異性結合，以文庫DNA為模板，進行橋形擴增。通過不斷變性和擴增的循環過程使得每個DNA片段在各自的位置上複製集中成束，生成DNA簇。每個DNA簇包含成千上萬單克隆擴增子，以每個DNA單鏈為模板，逐個合成DNA互補鏈，將鹼基信號強度放大，進而達到測序所需信號的強度。
3.5 乳化 PCR emulsion polymerase chain reaction
將用於PCR反應的水相體系與油相體系混合，形成大量油包水的微乳液獨立PCR反應空間，如果PCR反應體系中加入的核酸模板數量合適，每個獨立反應空間中將只有一個模板分子。在形成的獨立反應空間中進行相同模板的平行擴增，即可得到大量相同的擴增結果，實現基因擴增。
3.6 DNA納米球 DNA nanoball
在二代測序的模板擴增過程中，先將DNA進行片段化處理，加接頭序列和環化，形成單鏈環狀DNA，然後通過滾環擴增將單鏈環狀DNA擴增2~3個數量級最終產生的產物。
3.7 單次測序 single run sequenc ing
測序儀器運行一個測序流程，如一次單向測序或一次雙向測序的行為。
[GB/T 30989-2014，定義3.20]
3.8 文庫 library
通過生物來源的、人工合成的或克隆技術等所得到的一個重建分子群，如基因組文庫、互補DNA文庫、噬菌體展示肽文庫等。
[GB/T 30989-2014，定義3.5]
3.9 接頭 adapter
用於標記和固定待測序片段的一小段已知序列的DNA片段。
3.10 標籤或條碼 index：barcode
一段特徵性的脫氧核苷酸短片段，在多樣本混合檢測時，充當識別特定樣本來源的唯一標誌。
3.11 測序通量 throughput of gene sequenc ing
單次測序可獲得序列信息的基因片段數量或可測定的脫氧核糖核酸和核糖核酸（以鹼基表示）數量
[GB/T 30989-2014，定義3.21]
3.12 測序讀長 read length of gene sequencing
測序能測得的最長DNA片段的長度，通常以鹼基數表示。
[GB/T 30989-2014，定義3.24]
3.13 測序深度 depth of sequencing
待測樣本中某個指定的核苷酸被檢測的次數。
[GB/T 30989-2014，定義3.31]
註：對於STR的二代測序，指待測樣本中某條指定的序列被檢測的次數。
3.14 測序準確率 accuracy of gene sequenc ing
對已知序列的基因進行測序，獲得的正確鹼基數佔可識別的鹼基數比例。
[GB/T 30989-2014，定義3.25]
3.15 鹼基識別正確率 accuracy of base calling
單次測序正確鹼基數佔鹼基總數的比例。
[GB/T 30989-2014，定義3.27]
3.16 鹼基識別錯誤率 inaccuracy of base cal ling
單次測序錯誤鹼基數佔鹼基總數的比例，與鹼基識別正確率（3.15）相對。
[GB/T 30989-2014，定義3.28]
3.18 等位基因覆蓋度比 allele coverage ratio
基因座分型為雜合子時，兩個等位基因的測序深度的較低值與較高值的比值（0< ACR <1），常用於評估基因座內測序信號的均衡性。
3.19 有效序列 effective read
測序結果中，所有能比對到參考基因組的目標區域序列數佔所有測序序列數的比例。