右位心是心臟因胚胎發育異常而位於胸腔的右側,心尖指向右下方。可單獨出現,但多合併有心臟其他畸形,一般可分為兩種類型:一是鏡像型右位心。其左房、左室位於室間隔的右側,右房、右室則位於左側;大血管與心室的關係正常。二是右旋型右位心。心臟發育過程中下降時不向左而向右旋轉所致。心尖指向右前方,但各心腔的左右關係與正常者相同而未形成鏡像轉位。
本病屬於伴有右向左分流的先心病,且心臟畸形多數嚴重,致使右側心腔或肺動脈中的未氧合血逆向經異常通道分流入左側心腔或主動脈中,故動脈血氧飽和度降低及有紫紺為其特徵。本類畸形的病種較多,確診較難,常需經超聲心動圖、心導管及心血管造影檢查後才能確診及決定是否適於手術治療。
右位心自然預後較差,手術矯治較複雜,療效亦相對較差。本類病變根據其病理解剖及病理生理表現的不同可分為兩大類:一是伴有肺動脈口狹窄和(或)肺循環血流減少者,如見於法洛氏症候群(包括四聯症、五聯症、三聯症以及伴有肺動脈口狹窄或閉鎖的其他紫紺型)、三尖瓣閉合或狹窄、埃布施泰因畸形、永存性動脈乾等;二是伴有肺高壓和(或)肺循環血流量增多者,如見於無肺動脈口狹窄的大血管換位、艾森門格爾氏症候群、全部肺靜脈異位回流等。
法洛氏四聯症簡稱「法四」。包括動脈口狹窄、室間隔缺損、主動肺騎跨和右室肥大四種畸形,約佔紫紺類先心病的60~70%。本病的肺動脈口狹窄發生於漏鬥部者約2/3,瓣膜部者1/3。在前者中又有1/3合併有瓣膜部狹窄,兩狹窄間有一擴張的第三心腔。
此外,肺動脈瓣環、肺動脈幹及其分支亦可同時發生狹窄。肺動脈幹如完全閉塞而僅留一連接在漏鬥部與肺動脈之間的韌帶者,稱假性動脈幹畸形,此時肺動脈系統的血流,系由PDA或支氣管動脈側支循環分流而來。VSD多位於膜部,一般較大,偶可完全缺如而成一共同心室。
升主動脈大多向前向右移位而騎跨於兩室之間;若伴ASD或卵圓孔未閉者稱法洛氏五聯症。肺動脈口狹窄使右室排血受阻,收縮期壓增高而肥大;當右室壓力超過左室時,右心的靜脈血則通過VSD而分流入左室及騎跨的主動脈中,使動脈的血氧飽和度降低而出現紫紺。右房增大,靜脈壓增高。