電影《找到你》正在熱映，好評不斷。影片講述了三個媽媽間微妙的關係，母愛無差別，每位媽媽都愛孩子。影片中的保姆孫芳(馬伊琍飾)，尤其讓人印象深刻，她的女兒珠珠出生就患有「怪病」，由於沒有及時明確診斷，幾經輾轉到大醫院就診後才知道，珠珠得了一種罕見疾病——膽道閉鎖。但此時的珠珠已1歲多了，錯過最佳治療時機，此時唯一的希望就是肝移植，孫芳作為媽媽，從沒有放棄過珠珠的治療……
為了救女兒，孫芳想盡一切辦法四處借錢，最終由於無力支付肝移植的手術費用，他們只有離開醫院，回到家中，中斷的藥物治療使得珠珠的情況更加糟糕，最終，在一個風雨交加的夜裡，珠珠永遠地離開了媽媽……
膽道閉鎖到底是什麼病?為何需要肝移植?能早期診斷並治療嗎?如何預防它?
一
膽道閉鎖到底是什麼病?
膽道閉鎖，是小兒膽道發育的一種先天性畸形，導致患兒的肝內、外膽管出現阻塞，使得肝臟內的膽汁無法順利排出，進而損傷肝臟，繼續發展為肝硬化、肝衰竭，最終只能肝移植。而且，膽道閉鎖疾病進展十分迅速，如不治療，寶寶一般活不過2歲。
二
膽道閉鎖有哪些症狀呢?
1「鍍金」降生的寶寶
大家都知道，新生兒出生後會有生理性黃疸，而膽道閉鎖最為常見的表現也是黃疸，這也是許多膽道閉鎖寶寶延誤診斷的重要原因;需要注意的是，生理性黃疸多半在出生後2~3周後消退，而膽道閉鎖寶寶的黃疸則通常不消退且日益加深，皮膚變成金黃色甚至褐色，膽道閉鎖佔新生兒長期阻塞性黃疸的半數病例。
因此，當寶寶出生後黃疸消退延遲，要予以重視，及時就醫。
2灰白色的便便
由於膽道梗阻導致膽汁無法自肝臟排出、進入腸道，膽道閉鎖寶寶會排出不含膽汁的灰白色陶土樣大便。有些寶寶出生時並無異常，但隨後糞便慢慢變成棕黃、淡黃米色，最終變為灰白色陶土樣。病程較晚期時，由於寶寶全身黃疸進一步加重，腸道黏膜內膽紅素增高，浸染大便，偶可使其略現淡黃色，此時寶寶的尿色可變為茶色或醬油色。
3腹脹如鼓的肚肚
由於疾病進展後期，膽道閉鎖寶寶會因為肝臟持續損傷，繼而出現肝、脾腫大，繼而出現腹水，表現為腹部膨隆，腹壁出現一條條蜿蜒盤曲的曲張靜脈，正如《找到你》影片中破舊出租房中的小珠珠一樣，腹部高度膨隆、呼吸困難。這正是膽道閉鎖發展至肝硬化晚期的典型表現，此時寶寶的生命已危在旦夕，只能寄希望於肝移植手術。
三
如何診斷膽道閉鎖呢?
目前臨床常用診斷方法和流程是：
① 病史+典型臨床表現：進行性黃疸加重，灰白色陶土樣大便，尿色加深至茶色;腹脹、肝大，腹腔積液等;
② 血液生化檢查：可見以結合膽紅素升高為主的總膽紅素增高，肝功能先為正常，以後轉氨酶逐漸增高;
③ B超：可觀察到縮小的膽囊或肝門區的纖維塊，以及觀察肝包膜下血流有無增多;
④ CT或MRI：觀察肝臟和膽道形態;
⑤ 術中膽道造影檢查：為目前診斷膽道閉鎖的金標準。
四
早期診斷|滴血診斷膽道閉鎖
在層層轉診和反覆的檢查中，不僅耗費大量的金錢、人力、物力，對於寶寶和媽媽而言也是巨大的身心折磨。往往到大醫院確診時，寶寶早已過了最佳治療時機，只能等待肝移植手術挽救生命。此時，且不說手術風險提升，巨額的手術費用和稀缺的肝臟供體，更使得寶寶的治療難上加難。
武漢協和醫院小兒外科湯紹濤教授團隊發現血清基質金屬蛋白酶-7(MMP-7)為膽道閉鎖重要分子標誌，並首次在世界範圍內確立了MMP-7分子診斷的閾值標準。僅僅通過一滴血，體外無創檢測MMP-7蛋白，能夠將膽道閉鎖診斷的靈敏度提高到98.67%，特異度提高到95%，整個檢測時間只需4小時，費用降低到千元左右，確診最小年齡提前到3周甚至更早。
五
如何治療膽道閉鎖?
現階段，手術是治療的唯一方式。
膽道閉鎖不經治療將在2年內因為肝功能衰竭而失去生命。珠珠就是一個鮮活的例子，本該健康快樂、茁壯成長，卻在僅僅只有一歲八個月的時候永遠離開了媽媽。
1葛西(kasai)手術
簡單來說，葛西手術是切除肝門部閉鎖的膽管組織，重新建立肝臟膽汁的引流管道，將其恢復引流至腸道中。由於膽道閉鎖是肝內、外膽管的閉鎖，閉鎖的類型、程度不同，患兒的預後也不同。葛西手術的基本思路在於，切除閉鎖的肝外膽管後，若在肝門附近可能有殘存的微小膽管，則重建引流後，膽汁可能順利排出，患兒得以存活;反之，則引流不暢，肝臟損傷進一步進展，最終進展為肝衰竭，只能寄希望於肝移植。
值得注意的是，葛西手術的最佳時機是60天內。因為膽道閉鎖肝臟損傷進展十分迅速，研究表明，60天後，肝臟損傷往往不可逆轉，此時再做葛西手術往往不能達到理想的引流效果，最終需要肝移植。
2肝移植
肝移植是先天性膽道閉鎖發展至終末期惟一有效的治療手段。在小兒肝移植中，先天性膽道閉鎖所佔比例接近一半，其中1歲以內中，所佔比例約90%。葛西手術後約67%的患兒仍需肝移植救治，由此，葛西手術成為了患兒在接受肝移植以前的一種重要的過渡性治療。
湯紹濤/文