自閉症的病因、表現及檢查治療

自閉症是一個醫學名詞，又稱孤獨症，被歸類為一種由於神經系統失調導致的發育障礙，其病徵包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。兒童孤獨症是廣泛性發育障礙的一種亞型，以男性多見，起病於嬰幼兒期，主要表現為不同程度的言語發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發育遲滯，部分患兒在一般性智力落後的背景下某方面具有較好的能力。自閉症是一種廣泛性發展障礙，以嚴重的、廣泛的社會相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行為、興趣和活動為特徵的精神疾病。

一、病因

1.遺傳。遺傳因素對孤獨症的作用已趨於明確，但具體的遺傳方式還不明了。從家族和孿生子的研究中，發現自閉症人士的孿生兄弟姊妹大約有10%至20%可能有輕微的自閉傾向。

2.受疾病感染。婦女懷孕期間可能因得過麻疹或風疹，使胎兒的腦部發育受損而導致自閉症，此外，新陳代謝疾病亦會造成腦細胞功能失調，影響腦神經傳遞信息的功能，因而造成自閉症，還有，在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成嬰兒大腦發育不全，早產，難產，新生兒腦部受傷，以及在嬰兒期患上腦炎，腦膜炎等疾病造成腦部傷害，都可能會增加罹患自閉症的機會。

二、臨床表現

1.語言障礙。語言與交流障礙是孤獨症的重要症狀，是大多數兒童就診的主要原因。語言與交流障礙可以表現為多種形式，多數孤獨症兒童有語言發育延遲或障礙，通常在兩歲和三歲時仍然不會說話，或者在正常語言發育後出現語言倒退，在2～3歲以前有表達性語言，隨著年齡增長逐漸減少，甚至完全喪失，終身沉默不語或在極少數情況下使用有限的語言。他們對語言的感受和表達運用能力均存在某種程度的障礙。

2.社會交往障礙。患者不能與他人建立正常的人際關係。年幼時即表現出與別人無目光對視，表情貧乏，缺乏期待父母和他人擁抱、愛撫的表情或姿態，也無享受到愛撫時的愉快表情，甚至對父母和別人的擁抱、愛撫予以拒絕。分不清親疏關係，對待親人與對待其他人都是同樣的態度。不能與父母建立正常的依戀關係，患者與同齡兒童之間難以建立正常的夥伴關係，例如，在幼兒園多獨處，不喜歡與同伴一起玩耍；看見一些兒童在一起興致勃勃地做遊戲時，沒有去觀看的興趣或去參與的願望。

3.興趣範圍狹窄和刻板的行為模式。患者對於正常兒童所熱衷的遊戲、玩具都不感興趣，而喜歡玩一些非玩具性的物品，如一個瓶蓋，或觀察轉動的電風扇等，並且可以持續數十分鐘、甚至幾個小時而沒有厭倦感。對玩具的主要特徵不感興趣，卻十分關注非主要特徵：患者固執地要求保持日常活動程序不變，如上床睡覺的時間、所蓋的被子都要保持不變，外出時要走相同的路線等。若這些活動被制止或行為模式被改變，患者會表示出明顯的不愉快和焦慮情緒，甚至出現反抗行為。患者可有重複刻板動作，如反覆拍手、轉圈、用舌舔牆壁、跺腳等。

4.智能障礙。在孤獨症兒童中，智力水平表現很不一致，少數患者在正常範圍，大多數患者表現為不同程度的智力障礙。國內外研究表明，對孤獨症兒童進行智力測驗，發現50%左右的孤獨症兒童為中度以上的智力缺陷（智商小於50），25%為輕度智力缺陷（智商為50～69），25%智力在正常（智商大於70），智力正常的被稱為高功能孤獨症。

三、檢查、診斷與治療

通過採集全面詳細的生長發育史、病史和精神檢查，若發現患者在3歲以前逐漸出現言語發育與社會交往障礙、興趣範圍狹窄和刻板重複的行為方式等典型臨床表現，排除兒童精神分裂症、精神發育遲滯、Asperger症候群、Heller症候群和Rett症候群等其他廣泛性發育障礙，可做出兒童孤獨症的診斷。少數患者的臨床表現不典型，只能部分滿足孤獨症症狀標準，或發病年齡不典型，例如在3歲後才出現症狀。可將這些患者診斷為非典型孤獨症。應當對這類患者繼續觀察隨訪，最終做出正確診斷。主要是做CT排除腦器質性和軀體疾病所致的精神障礙，在部分患者中，影像學可見小腦體積變小。

1.無語言。通常會被認為聽力有問題或是失語症。

2.立即仿說。有變化的仿說被視為自閉症兒童表達溝通的意圖，而沒有彈性的仿說多半不具有溝通意圖。

3.延宕仿。在一段時間之後喋喋不休的重複某些字、成語、句子、整首詩或是歌曲，同樣也會有溝通性或是非溝通性之分，而這種行為通常和情境、壓力有所聯繫。

4.說話不帶感情。只是在告訴你，而不是和你談話，也沒有一般人說話時一問一答、一來一往的特性。

5.無法掌握音調、音量。說話時有如木偶一般，十分機械化，無法通過語音的音調、節奏、抑揚頓挫來表現情緒或是感受。也不能在不同的情境中使用不同的音量。

6.字義無法變化。如學校和校正，不能分辨其讀音。

7.代名詞反轉。「你」、「我」、「他」等代名詞有混淆的現象。

8.不清楚肯定與否定的概念。常使用「不」，而較少使用甚至不會使用「是」或「好」。

9.文法結構不成熟。會使用自己的語言，通常只有常跟他接觸的人才了解其語言所隱藏的涵義。

10.很少發問。除了強迫性的行為表現外，他們很少會提出問題來發問。

11.固著性。不管情境的變化，重複的念著某句話。

12.不會使用因果性的語言。如因為、所以、因此、如果等詞彙。

一般說來，孤獨症患兒的預後好壞與發現疾病苗頭早晚、疾病嚴重程度、早期言語發育情況、認知功能、是否伴有其他疾病、是否用藥、是否訓練等多種因素有關。

心理學研究發現，孤獨症的實質的損害是認知障礙，表現在早期的分享性注意和扮演行為上。分享性注意是指與他人共同分享對某種事物的興趣，當孤獨症面對一種物品時不是與他人分享興趣，而是要得到它，這種障礙是孤獨症的早期症狀之一。就象在前面第一部分中講到的那樣，不會進行扮演性遊戲也是孤獨症的早期表現之一。如果能發現早期症狀，進行早期診斷、早期治療無疑會對預後產生積極而有效的影響。

獨症患兒沒有獨立交往的能力，不會根據環境要求改變自己的行為方式來適應環境，這種障礙隨著年齡增大顯得更為突出。伴有嚴重智力低下者，無任何言語功能、無法克制和難以治療的尖叫、自傷等行為持續存在，直接威脅著生存，給教育和幹預帶來障礙，作為家長，是很容易辨認出孩子的這些異常的。

一部分患兒到青春期以後症狀可有改善，古怪刻板的行為減少，社會交往和適應社會的能力或多或少地提高。但仍表現為與人交往困難，獨來獨往，迴避他人；在不涉及社交能力時，也能幹好某些簡單、機械的事情。

早期或在確診為孤獨症之前已有較好的語言或言語功能者預後較好。儘管疾病本身使他們發展語言的潛能受到限制，但他畢竟是具有這種潛能或基礎，使用藥物效果比較好。伴有其他疾病者如嚴重先天性心臟病、癲癇、肝腎損害、結節性硬化等預後較差，伴有聽力受損、特殊生活技能問題者預後較差。

西固區殘聯

來源：國家衛健委權威醫學科普項目傳播網絡平臺/百科名醫網

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