2020年9月12日是第16個中國預防出生缺陷日。今年的宣傳主題是「同心抗疫，護佑新生」。
為進一步推進健康中國行動的實施，維護全生命周期的健康，讓更多的人知曉出生缺陷知識，下面小編就來普及一下——你需要了解的這裡都有！
出生缺陷常見病因
導致胎兒畸形的因素目前認為主要由遺傳、環境因素，以及遺傳和環境因素共同作用所致。遺傳原因（包括染色體異常和基因遺傳病）佔25%；環境因素（包括放射、感染、母體代謝失調、藥物及環境化學物質等）佔10%；兩種原因相互作用及原因不明佔65%。
1
遺傳因素
目前已經發現有5000多種遺傳病。
2
環境因素
包括放射、感染、母體代謝失調、藥物及環境化學物質、毒品等環境中可接觸的物質。環境因素致畸與其劑量-效應、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉運、接觸程度等有關。
3
綜合因素
多基因遺傳價值環境因素常可導致先天性心臟病、神經管缺陷、唇裂、顎裂及幽門梗阻等胎兒畸形。
胎兒畸形的發生易感期
在卵子受精後2周，孕卵著床前後，藥物及周圍環境毒物對胎兒的影響表現為「全」或「無」效應。「全」表示胚胎受損嚴重而死亡，最終流產；「無」指無影響或影響很小，可以經其他早期的胚胎細胞的完全分裂代償受損細胞，胚胎繼續發育，不出現異常。「致畸高度敏感期」在受精後3～8周，亦即停經後的5～10周，胎兒各部開始定向發育，主要器官均在此時期內初步形成。如神經在受精後15～25天初步形成，心臟在20～40天，肢體在24～26天。該段時間內受到環境因素影響，特別是感染或藥物影響，可能對將發育成特定器官的細胞發生傷害，胚胎停育或畸變。8周後進入胎兒階段，致畸因素作用後僅表現為細胞生長異常或死亡，極少導致胎兒結構畸形。
常見胎兒畸形
先天性心臟病
由多基因遺傳及環境因素綜合致病。發病率為8‰左右，妊娠期糖尿病孕婦胎兒患先天性心臟病的機率升高，為4‰左右。環境因素中妊娠早期感染，特別是風疹病毒感染容易引起發病。
先天性心臟病種類繁多，有Fallot四聯症、室間隔缺損、左心室發育不良、大血管轉位、心內膜墊缺損、Ebstein畸形、心律失常等。由於醫學超聲技術水平的提高，絕大多數先天性心臟病可以在妊娠中期發現。
除上述胎兒心臟畸形外，還有永存動脈幹、心室雙流出道、心肌病、心臟腫瘤等。必須提出的是，心臟畸形常常不是單獨存在，有的是某種遺傳病的一種表現，需要排查。
多指（趾）
臨床分為三種類型：
①單純多餘的軟組織塊或稱浮指；
②具有骨和關節正常成分的部分多指；
③具有完全的多指。
總唇裂
包括唇裂和顎裂。發病率為1‰，再發危險為4%。父為病人，後代發生率3%；母為病人，後代發生率14%。
神經管缺陷（NTD）
神經管在胚胎發育的4周前閉合。孕早期葉酸缺乏可引起神經管關閉缺陷。神經管缺陷包括無腦兒、枕骨裂、露腦與脊椎裂。各地區的發病率差異較大，我國北方地區高達6‰～7‰，佔胎兒畸形總數的40%～50%，而南方地區的發病率僅為1‰左右。
腦積水
與胎兒畸形、感染、遺傳症候群、腦腫瘤等有關。最初表現為輕度腦室擴張，處於動態變化過程。單純輕度腦室擴張無嚴重後果，但當腦脊液大量蓄積，引起顱壓升高、腦室擴張、腦組織受壓，顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大時，則會引起胎兒神經系統後遺症，特別是合併其他畸形或遺傳症候群時，則預後不良。孕期動態B型超聲檢查有助於診斷。對於嚴重腦室擴張伴有頭圍增大時，或合併有Dandy-Walker症候群等其他異常時，建議終止妊娠。
唐氏症候群
又稱21-三體症候群或先天愚型，是最常見的染色體異常。發病率為1/800。根據染色體核型的不同，唐氏症候群分為三種類型，即單純21-三體型、嵌合型和易位型。唐氏症候群的發生起源於卵子或精子發生的減數分裂過程中隨機發生的染色體的不分離現象，導致21號染色體多了一條，破壞了正常基因組遺傳物質間的平衡，造成患兒智力低下，顱面部畸形及特殊面容，肌張力低下，多並發先天性心臟病，病人白血病的發病率增高，為普通人群的10～20倍。生活難以自理，病人預後一般較差，50%左右於5歲前死亡。目前對唐氏症候群缺乏有效的治療方法。
通過妊娠早、中期唐氏症候群母體血清學檢測（早期PAPP-A、游離β-hCG，中期AFP、β-hCG和uE3等），結合B超檢查，可檢測90%以上的唐氏症候群。對高風險胎兒，通過絨毛活檢或羊水穿刺或臍血穿刺等技術作染色體核型分析可以確診。一旦確診，建議終止妊娠。
輔助檢查
隨著產前診斷水平的提高，很多胎兒畸形可以在產前發現或幹預。採用的手段有以下幾方面：
1
影像學檢查
（1）超聲檢查：是檢查胎兒畸形的主要方法。早期妊娠和中期妊娠遺傳學超聲篩查，可以發現70%以上的胎兒畸形。
（2）磁共振（MRI）檢查：對於中樞神經系統病變的診斷價值優於超聲檢查。但由於價格昂貴，不易臨床推廣，可作為超聲檢查發現胎兒異常的重要驗證和補充診斷手段。
2
生化檢查
（1）母體血清學篩查：早孕期檢測PAPPA和β-HCG，中孕期檢測AFP、β-HCG和uE3。優點是無創傷性，缺點是只能提供風險率，不能確診。
（2）TORCH檢測：有助於了解胎兒畸形的風險與病因。
3
染色體核型分析或基因檢測
（1）侵入性檢查：孕早期絨毛活檢術，孕中期羊膜腔穿刺術和孕中晚期臍靜脈穿刺術可以直接取樣，獲取胎兒組織細胞進行染色體核型分析或基因檢測。
（2）無創DNA檢查：通過採取孕婦外周血中胎兒游離DNA，可用於胎兒13、18、21、性染色體等染色體非整倍體的檢測，近年來已成為熱點。
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胎兒鏡
屬於有創性診斷技術，但能更直觀、準確地觀察胎兒情況，且可進行組織取樣診斷，甚至可進行宮內治療。
對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉診。
婚前醫學檢查
婚前醫學檢查是對新婚夫婦進行的有關遺傳性疾病、傳染病、精神病等方面的檢查，是他們獲取各種醫療服務、保健知識的一個重要且不可或缺的途徑。通過婚檢，醫生可以提供婚前衛生諮詢與指導，從而把好優生優育的第一關。
孕前優生健康檢查
孕前優生健康檢查不同於常規體檢，主要是針對生殖系統和遺傳因素所做的檢查。夫妻雙方都要做相關項目的檢查，因為健康的寶寶首先必須是健康精子和卵子結合的結晶，所以男士孕前檢查和女士一樣重要，孕前檢查最好在懷孕前3～6個月進行。
葉酸：預防寶寶神經管缺陷必備
增補葉酸是備孕及孕早期階段預防神經管缺陷的重大舉措，一般來說從孕前3個月到孕後3個月，醫生建議每天能充400微克的劑量即可達到預防作用。
如果缺乏葉酸，在胚胎發育時神經管閉合過程受到影響，會產生胎兒腦部或脊髓發育異常，便會形成小兒神經管畸形。
有數據證明：婦女在懷孕前3個月至懷孕後3個月增補葉酸可預防大部分神經管畸形的發生，可使新生兒神經管畸形缺陷減少85%。
提醒：各級婦幼保健院，各社區衛生服務中心、鄉鎮衛生院提供免費的葉酸片發放。
超聲檢查：探查寶寶重大畸形的透視眼
近年來隨著超聲技術的發展，超聲已經是產科診斷不可缺少的一環。
專家介紹：超聲在孕早期11周至13+6周時有一次我們常說的NT檢測，這項檢查通過查看寶寶脖子後面透明層的厚度來判斷是否有染色體疾病和脊柱裂、胎兒脊柱膨出、腦積水及心臟畸形；同時22周左右的排畸篩查能看到胎兒的五官、四肢和臟器發育情況，重大畸形都能被檢出；另外有個非常重要但容易被忽視的專享篩查：寶寶心臟彩超篩查。
由於觀念意識的局限，更重要的是常規產檢並沒有把胎兒超聲心動列為必檢項，因此很容易造成寶寶先天性心臟疾病的漏診。有的重大疾病醫學上會建議終止妊娠，所以為了避免遇上這種悲劇，超聲醫生還是建議準媽媽們能為寶寶進行專項的胎兒超聲心動檢查，預知是否有寶寶先天性心臟疾病，以便做好應對。
高齡孕婦：注重產前檢查嚴防缺陷兒
高危高齡的媽媽們，除了承擔懷孕本身的風險，生出缺陷兒的概率也比其他媽媽高很多。因此除了科學備孕、重視產前常規檢查，還需要額外關注胎兒其他情況。
出生缺陷的三級預防是什麼？
一 級預防
防止出生缺陷的發生。包括婚前檢查、遺傳諮詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保健，包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒菸、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等。通過優生科普教育和採取技術手段幹預，包括增補葉酸、外周血乳酸體檢測、TORCH檢測、預防接種等。
二級預防
減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內通過開展產前篩查及高風險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術手段，早發現、早診斷和早採取措施。
三級預防
對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉診。
預防出生缺陷宣傳視頻
預防出生缺陷宣傳片（來源：騰訊視頻）
預防出生缺陷日宣傳標語口號
一、出生缺陷早預防，健康中國我行動。
二、出生缺陷群防群控，健康中國你我同行。
三、防治出生缺陷，我行動、我健康。
四、防治出生缺陷，你我攜手同行。
五、關注生命起點健康，預防出生缺陷發生。
六、普及優生健康知識，倡導健康生活方式。
七、預防出生缺陷，從婚前孕前開始。
八、重視婚檢孕檢，孕育健康生命。
九、主動婚前檢查，增進婚姻幸福。
十、婚前先檢查，健康早知道。
十一、懷孕要計劃，孕前先檢查。
十二、孕前檢查益處多，幫你生個好寶寶。
十三、孕期要保健，產前需篩查。
十四、定期產前檢查，保障母嬰安全。
十五、重視新生兒篩查，呵護兒童健康。
十六、防治出生缺陷，避免先天殘疾。
十七、孕育健康寶寶，燃亮幸福人生。
十八、科學孕育，共享健康，幸福人生。
十九、出生缺陷早預防，寶寶健康惠全家。
二十、防治出生缺陷，促進婦幼健康，建設健康中國
原標題：《【衛生健康宣傳日】出生缺陷預防宣傳周——你需要了解的都在這裡》
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