39歲二胎媽媽懷了一對雙胞胎 孕5個月時發現其中一個先天愚型 怎麼...

2020-12-19 杭州網

都市快報訊 39歲的吳女士(化名)是一位二胎媽媽,懷了一對同卵雙胞胎。這原本是一件令人期盼的好事,但就在上個月,孕20周的吳女士做了產前診斷,卻提示兩個小胎兒其中之一是先天愚型。

之後的每一天,吳女士都活在焦慮當中,思考「到底要不要這兩個孩子?」如果就這樣把兩個孩子生下來,會不會給健康孩子帶來負擔?如果放棄這兩個孩子,以後生育的機會又有多少?隨著異常胎兒的羊水越來越多,她的肚子越來越大,人的狀態也越來越差,她需要做出決定,但做決定又何其容易?

已經懷孕5個多月,要舍掉其中一個,保住另外一個,這是個極其困難的手術;怎麼精準定位病患胎兒,怎麼在舍掉病患胎兒的同時又能確保健康胎兒的安全、不流產,這是個技術大難題。

孕20周產前診斷

兩個小胎兒其中之一是天生愚型

產前診斷中心副主任張豔珍主任醫師還記得吳女士第一次來就診時的樣子。差不多是一個月以前,懷孕18周左右的吳女士來到門診,想要做一個無創DNA檢查。「她告訴我們,之前因為疫情,錯過了NT檢查,我們立刻給她安排了檢查。」

檢查結果很快就出來了,提示21三體高風險,也就是唐氏症候群的發生風險較高。由於無創DNA檢查,是抽媽媽的血進行化驗,而吳女士懷的是雙胎,因此,到底是哪個胎兒可能有問題,又或是兩個都有問題,並不能進行判斷。在醫生的囑咐下,吳女士很配合地進行了羊水穿刺。

兩周後,羊水的化驗結果出來了,兩個胎兒中有一個染色體異常,而另一個則是健康的寶寶。

吳女士懷的是單絨雙羊雙胎,簡言之就是兩個小胎兒共用一個胎盤,血管相通,共用同一個血氧供應系統。單絨雙羊雙胎出現雙胎之一胎兒異常,張豔珍從醫二十多年,也是第一次遇到。

也因為是單絨雙羊雙胎,若使用傳統的藥物減胎方法,會通過交通血供影響到正常胎兒。因此,張豔珍推薦她嘗試雙胎射頻消融減胎術。

這個方法是在超聲引導下,將射頻消融電極置入到胎兒臍帶根部,通過射頻消融的方法,使發育異常胎兒的血管凝固性壞死,達到減胎的目的,正常存活的胎兒則不受影響。

吳女士猶豫了整整兩周。孕21+周B超結果顯示,羊水很多,宮縮發動,如果再不進行幹預,可能面臨流產。吳女士終於決定減胎。

胎兒醫學多學科聯合

雙胎射頻消融減胎一步到位

孕22周,吳女士入院。杭婦院產科、產前診斷、超聲科、遺傳學四個學科專家會診,充分評估減胎風險,制定詳細方案,決定在超聲下進行雙胎射頻消融減胎術。

杭婦院副院長胡文勝介紹,由於是單絨雙羊雙胎,兩個小胎兒住在同一個「房間」,胎兒在媽媽的肚子中又是動態的,兩個寶寶隨時可能會交換位置,精準定位也是手術的一大難點。「我們需要查找胎兒不同點,確定標誌物;此外,術中更需要默契配合,實時定位。」

術前,超聲心電科主任俞琤副主任醫師等仔細查找、總結了胎兒們在結構、外觀上的不同點,最終以羊水多,心臟發育畸形等不同點作為染色體異常胎兒的標誌物。

吳女士的減胎手術定在5月8日,由胡文勝主刀,俞琤、張豔珍等配合。手術從麻醉開始到結束用了近2小時。射頻針通過母體的皮膚、子宮肌層,避開宮內活動的胎兒,精準定位到病患胎兒臍帶根部,並等待合適契機,迅速啟動射頻消融,阻斷了血供。

上周四,吳女士在丈夫陪同下來複查,一走進張豔珍門診辦公室,夫妻倆立刻送上一面錦旗,不斷表示:「太感激你們了!」

目前,吳女士的健康寶寶發育正常,宮縮也不明顯了,由於羊水的減少,吳女士的狀態也比術前更好了。「我現在可以每天散散步了,走路沒那麼氣喘了。」她說。

「單絨雙羊雙胎,通俗理解就是同卵雙胞胎,容易在孕期中出現一些併發症,而且胎兒染色體異常的發生概率增加。因此,要儘早發現,儘早處理。」張豔珍建議,雙胎孕媽在孕12周前,可以做一個絨毛膜性判斷,若判斷為單絨雙羊雙胎,應當每兩周跟蹤複查一次。

張豔珍表示,普通的產前篩查對於雙胎孕媽來說,準確率並不高。建議雙胎的染色體篩查,可在孕11周以後做NT檢查,建議孕12周後行無創DNA篩查。

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