(健康時報網端部記者 尹薇 上海仁濟醫院南院 楊嘉麟)23歲的女孩小顏(化名)5年間迅速變胖，而且出現了「滿月臉」、「水牛背」、痤瘡、多毛、脫髮、皮膚紫紋等，更令人揪心的是，嚴重的健康問題接踵而至：月經紊亂、嚴重且難以控制的高血壓、糖尿病前期、高尿酸血症等慢性代謝性疾病也開始糾纏摧殘著她……
近日，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院南院垂體疾病多學科診療MDT團隊接待了前來就診的小顏和她的母親。小顏輾轉全國各大醫院得到的診斷幾乎毫無意外的是「皮質醇增多症」(俗稱「庫欣症候群」)。可病因在哪裡卻毫無線索，這也意味著無從下手治療。
MDT團隊中的內分泌科胡耀敏主任介紹，皮質醇增多症罕見，年發病率為百萬分之二，且病情複雜，病因診斷尤其困難。除了會直接影響糖、脂肪、蛋白質、水電解質等各種物質代謝的平衡，還會影響全身多個系統臟器功能，使機體免疫力下降，如果未得到及時診治則預後差，嚴重的低血鉀、重症感染及心腦血管併發症可以危及患者生命。特別是對於ACTH依賴的皮質醇增多症患者，及時定位診斷後的手術治療至關重要。
胡耀敏主任和神經外科邱永明主任接診後，立即決定將其收治入院進一步明確病因，尋求根治的方法。
上海仁濟醫院南院多學科團隊正在為女孩會診 醫院供圖
胡耀敏主任介紹，從病因上分類，皮質醇增多症可以分為ACTH依賴性和ACTH非依賴性，前者包括垂體ACTH瘤和異位分泌ACTH的腫瘤;後者是腎上腺腫瘤或增生自主地分泌過量皮質醇所致。
住院期間，小顏被明確診斷為「ACTH依賴性皮質醇增多症」，但病灶究竟在垂體還是異位?儘管入院後的大劑量地塞米松抑制試驗支持病變位於垂體，但是小顏的垂體增強磁共振和PET-CT都對病灶位置無明確提示，診斷難點仍聚焦於定位診斷。
MDT團隊緊接著為小顏進行垂體磁共振動態增強薄層掃描，但是仍未發現有垂體腫瘤。隨後，在檢驗科的全力配合下，小顏完成了外周DDAVP興奮試驗，陽性結果提示腫瘤可能還是來源於垂體，這與大劑量地塞米松抑制試驗的結論具有一致性。診斷過程困難重重、一波三折，但MDT團隊通過嚴謹的論證和客觀的分析，初步確診腫瘤來自於垂體。
如果想繼續下去，剩下的最直接有效的診療方案就是手術探查，然而僅僅基於內分泌科定位實驗室檢查的結論，缺少影像學依據，手術探查面臨的風險和壓力也是空前的。
為了把患者風險和創傷降低到最低，反覆斟酌之後，邱永明主任決定為患者行經鼻內鏡垂體瘤微創探查手術。這種微創手術，不僅創傷小、癒合快，而且還不留手術疤痕。手術中，術者僅通過一個鼻孔，在高清內鏡放大觀察下，可以清晰分辨出腫瘤和正常垂體的界面。
邱主任首先探查了右側垂體，當右側硬膜剪至最後，「就在這裡，找到了!」他一眼發現了露出蹤跡的雪白的腫瘤，原來腫瘤就躲在正常垂體的右下角，直徑僅1毫米，藏得太隱蔽了!不過它被高清內鏡放大了十倍在屏幕上清晰得顯露出來。腫瘤非常軟，邱主任小心翼翼地將其完整切除，而旁邊緊挨著的正常垂體卻毫髮未損。
通常ACTH瘤是單個的，找到腫瘤就算是大功告成，可以停止繼續探查，但經驗豐富的邱主任又堅持繼續探查了左側垂體，竟然在左側發現了第二個微小的腫瘤，手術進行得極其順利。一個多小時就找到並清除了五年來造成患者身心巨大傷害的「毒瘤」。
手術後在不用降壓藥物的情況下，小顏的血壓已接近正常，內環境穩定，多次複查清晨皮質醇水平顯著下降，達到治療緩解。通過仁濟醫院南院垂體疾病MDT團隊的共同努力，終於掃除了籠罩在小顏和媽媽心頭五年之久的陰霾，小顏重獲新生。
MDT團隊看望術後康復的患者 醫院供圖
為何該病例的術前垂體影像學陰性?邱永明主任分析，考慮可能為腺瘤體積微小、未達到目前MRI的空間解析度，而且緊貼海綿竇內側壁，血供、硬度均與垂體組織相似，影像學難以分辨。雖然這兩枚腺瘤體積小，但危害卻很大。
「這其實是一次基於科學的冒險，」邱主任介紹，「對於這臺手術，比起技術風險，壓力更大的是決策風險。畢竟腦部影像學檢查陰性，患者和家屬可貴的信任給予了我們勇氣和鼓舞，是我們戰勝疾病過程中最有力的支撐。」
信任的和諧醫患關係也是成功的重要原因。小顏媽媽回想起上周術前談話的場景，仍心有餘悸，「因為多次垂體影像學結果都是陰性，我們在術前曾有過猶豫和糾結，但是醫生們所表現出的專業和堅持，讓我們最終堅定放手一搏，堅定手術探查的決心。」