新華社西寧５月１７日電（記者馬勇）由青海大學醫學院和美國猶他州大學鹽湖城分校學者組成的聯合科研小組經過大量科學探索，在青藏高原成功發現了兩種藏族人適應高原環境的特殊基因。５月１４日，這一成果由國際權威自然科學雜誌《科學》正式發布，有關專家認為，它對於人類預防和治療高原病將產生劃時代的意義。
「這項研究是《國際人類基因組單體型圖計劃》的一個組成部分，它凝聚了中國科學家３０多年的心血，也是中國高原醫學界在《科學》雜誌上發表的第一篇論文。」這項研究中方負責人、國際高原醫學會常務理事、青海大學副校長格日力告訴記者。
格日力介紹，當生活在低海拔地區的人來到高原時，由於他們身體內缺乏氧氣，因而會引起高原反應，這種高原反應還很可能發展成為致命性的心臟或腦部炎症，嚴重威脅人體健康。此外，居住在低海拔地區的人群血液中運輸氧氣的血紅蛋白濃度會隨著所處海拔上升而升高，以適應高原環境。
被稱為「世界屋脊」的青藏高原平均海拔在４０００米以上，是人類居住的最為極端環境之一。然而，世代居住在青藏高原的藏族人血液中的血紅蛋白濃度卻較低。因此，了解人體對低氧的反應，對於治療高原反應以及其他與低氧血症有關的疾病具有重要意義。
為了尋找藏族人適應高原環境的有關基因，中美聯合研究小組對居住在青海省海拔４３５０米左右的３１名藏族人的遺傳基因進行了分析。並同《國際人類基因組單體型圖計劃》（簡稱HapMap計劃，目標是通過比較不同人類個體的基因組序列來確定染色體上共有的變異區域）中取得的中國內地漢族人和日本人的基因數據進行了比較。
結果顯示，藏族人群特有的「EGLN1」和「PPARA」兩種基因異於低海拔地區人群。中美聯合研究小組在《科學》雜誌發表的題為《藏族高原適應的遺傳學機制》一文中認為，正是這兩種遺傳基因抑制了藏族人血液中血紅蛋白，使他們血液中的血紅蛋白保持在低濃度。這也是藏族人能夠在高海拔生存的部分原因。
格日力說，我國有５６個民族, 各個民族由於氣候、地域、宗教、風俗等不同, 彼此隔離並聚集在相對穩定的區域裡, 並可能積累下不同的祖系基因及群體間遺傳差異。藏族世代居住在高原地區, 由於不同的地理環境, 高原氣候及特殊生活習俗, 使藏族與其他民族形成了較大差異。
之前的一些研究也表明，青藏高原地區藏族基因特徵與漢族存在顯著差異，這說明藏族作為一個古老民族有其自身的遺傳學特異性。這也提示科學家在進行人類遺傳同一認定及親權鑑定時, 應採用本地區的人類遺傳基因頻率分布資料。
「通過進一步分析此次研究發現的基因特徵，可以為了解人體對低氧的反應、對治療高原反應以及其他與低氧血症有關的疾病提供了基礎依據。同時，它對於建立不同民族基因資料庫、保護中華民族遺傳學資源也都具有重要作用和意義。」格日力說。
據了解，在《科學》雜誌發布之前，這一研究成果已經通過了國內有關部門組織的專家評審。專家組認為，這一研究成果代表了高原醫學研究的國際最新先進水平，對於人類預防、治療高原病將產生劃時代意義。
這一研究成果也進一步凸顯了青藏高原在國際高原醫學研究中的戰略地位。
具體承擔此項研究的青海大學醫學院高原醫學研究中心是我國唯一的高原醫學國家重點實驗室。２００６年至今，在格日力的帶領下，這個研究中心已經在青藏高原可可西裡地區建成了世界海拔最高的高原醫學現場生命研究基地，並會同深圳華大基因研究院繪製完成了世界上第一部高原瀕危物種（藏羚羊）全基因組序列圖譜。