16歲的小張，近兩年開始反覆出現劇烈運動後雙下肢肌痛乏力，在外院診斷為「橫紋肌溶解症」。他自幼有口渴多飲，運動耐量、運動爆發力較同齡人差，生長緩慢，情緒激動時，還會出現雙手搐搦；
56歲的張大爺，近1年出現頻發的心悸，到心內科就診，發現張大爺有嚴重的心律失常，需要做心臟的射頻消融手術才能控制；
52歲的王大爺，12年前開始出現足部關節紅腫熱痛，後出現雙膝關節，腰背部疼痛，在外院當「強直性脊柱炎」治療，但效果不佳，關節痛反覆發作；
66歲的劉大媽，1周前出現劇烈頸部疼痛，脖子不能活動，過了2天，又出現了高燒，當地醫院認為是感染，用了抗生素，但是效果不佳。
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這些患者，出現問題的部位不同，症狀也不同，但都有一個共通之處——低鉀低鎂血症，也就是說他們得了腎病。而這種腎病很隱蔽，它是一種罕見的常染色體隱性遺傳的腎小管疾病，很容易漏診誤診。
浙大二院腎臟內科牟利軍醫生介紹，由腎血管，腎小球，腎小管間質組成。當腎小管間質出現獲得性或遺傳性病變時，就會引起腎小管間質病。
腎小管的主要功能之一是調節電解質代謝，當腎小管功能出現問題時，可出現低鉀低鎂血症等電解質紊亂。一些藥物，包括感冒藥，抗生素等，可以造成藥物性腎小管損傷，此外，環境中的一些毒素，比如重金屬，有機物，也可以造成腎小管損傷。特別地，腎小管上面的一些編碼轉運蛋白的基因突變，可以造成遺傳性腎小管病。
Gitelman症候群是一種罕見的常染色體隱性遺傳的腎小管疾病，由於編碼遠端腎小管鈉-氯同向轉運體的SLC12A3基因失活性突變所致，臨床上以低鉀低鎂血症，腎臟失鉀，低尿鈣，代謝性鹼中毒，腎素醛固酮激活但血壓正常為主要表現。Gitelman症候群患病率為1～10/40,000，在亞洲人群中患病率可能更高，被認為是最常見的遺傳性腎小管病。
Gitelman症候群臨床表現多樣，根據發生頻率的高低，可分為最常見至罕見的四類臨床表現。
1、最常見的臨床表現
嗜鹽、肌肉痙攣、肌無力、乏力等。
2、罕見臨床表現
癲癇發作、室性心動過速、假性腦瘤、橫紋肌溶解等
3、比較常見臨床表現
關節痛、發熱、軟骨鈣化
上述的這四例患者的化驗檢查都符合Gitelman症候群，因此我們都給他們做了基因檢測，發現他們都有SLC12A3基因的突變，因此Gitelman症候群診斷明確。
小芳的骨骼片顯示她的骨骺已經閉合，說明生長已經停止，以後不能長高了，因Gitelman症候群未及時治療造成；
王大爺的骨骼片顯示他有雙側踝關節，膝關節，髖關節等多個關節的軟骨鈣化，而劉大媽的頸椎CT片顯示她的頸椎的寰椎橫韌帶鈣化，這些關節病變都是Gitelman症候群的低鎂血症引起的焦磷酸酸鈣沉積症所導致，可引起關節的紅腫熱痛，類似痛風的發作，因此又稱為「假性痛風」。
Gitelman症候群的主要治療是終身補鉀補鎂，還可以用螺內酯，普利類或沙坦類降壓藥，來減少腎臟鉀的丟失，極少數嚴重者需要使用非甾體消炎藥控制低鉀。
堅持治療，Gitelman症候群患者可顯著提高生活質量，不影響結婚生育，也不會影響壽命。這四例患者充分補充氯化鉀和氧化鎂後，小芳運動後再也沒有出現肌痛，力氣也有了，張大爺心律恢復正常，不需要心臟手術了，而王大爺和劉大媽關節再也沒有痛過了。