導語：小童在出生之後2個月開始就一直反覆的發燒，並且每次都會持續非常多天，等到燒退之後的8天到10天就會再次開始發燒。在做過多項檢查之後基本排出腫瘤、風溼和感染等問題。小童有淋巴增殖的情況，會讓多種促炎症細胞因子增高，都代表小童有免疫系統固有的缺陷問題。
01原發性免疫缺陷病是什麼，它的發病原因是什麼？
1、什麼是是原發性免疫性缺陷？
原發免疫缺陷病為罕見疾病，與遺傳有關，多發生於嬰幼兒，反覆感染，嚴重威脅生命。由於部分病例可得到有效治療，因此及時診斷仍然十分重要。根據免疫缺陷性質的不同，可分為主要的體液免疫缺陷、主要的細胞免疫缺陷和聯合免疫缺陷三種類型。另外，非特異性免疫缺陷如補體病、吞噬細胞病也屬於本組。
目前，我國各種原發性免疫缺陷病的確切發病率仍不清楚，有大約50%發病率是因為體液免疫缺陷，而10%是因為細胞免疫缺陷，30%是因為聯合免疫缺陷，60%是因為吞噬細胞功能。
2、原發性免疫缺陷的病因
（1）遺傳因素
原發免疫缺陷病的病因尚不明確，根據其表現表現，可分為多種類型，其中遺傳因素在原發免疫缺陷病中起重要作用。
（2）發病機制
原發免疫缺陷症是一種細胞免疫缺陷性疾病，主要是胸腺發育不良、 T細胞功能低下或因T細胞數量減少而引起的 B細胞功能缺陷。
例如：三七症候群起因為 III級或 III級胚胎咽囊發育障礙引起的胸腺發育不良、甲狀旁腺功能低下和人血管畸形等。經臨床免疫學檢查，發現 TH細胞數偏低，抗體形成能力有限。內茲洛夫綜合症及核苷磷酸化酶缺陷是一種常染色體隱性遺傳病，導致胸腺發育不良和細胞免疫功能低下。
其直接表現為免疫球蛋白總量下降，或免疫球蛋白種類不全，或 IgG亞類不全。雖然總體上不會明顯減少，但是某些類的免疫球蛋白突出量減少。免疫球蛋白缺乏症是伴隨型隱性遺傳所致的免疫球蛋白減少。其它類型的免疫球蛋白水平下降，有些還可能有家族史。免疫性球蛋白缺乏的病人，有一些 B細胞功能不足，還有一些由於 T細胞功能的影響，或者 TH和 TS細胞比例的倒置。
02原發性免疫缺陷病主要分為5種類型，每種類型表現不同
1、抗體缺陷病
因為異常的B細胞發育和功能異常，有約70%是因為原發免疫缺陷病，其中以低丙球蛋白血症及各種免疫球蛋白缺失的特定類型的丙球蛋白選擇性缺陷最常見。
2、T細胞缺陷病
T細胞數目減少是因為胸腺發育不良所造成的，原發免疫缺陷疾病中5%到10%是這種疾病。這類免疫缺陷病的代表主要是DiGeorge症候群或先天性胸腺發育不良。
3、T細胞和B細胞聯合免疫缺陷病
由於 T、 B細胞發育異常引起的體液和細胞免疫缺陷，約佔原發免疫缺陷病的10%~25%.聯合免疫缺陷病是由骨髓造血幹細胞缺損引起的一種典型和嚴重的疾病。
4、吞噬細胞缺陷病
中性粒細胞和單核細胞都可能導致吞噬細胞缺陷病，而且有2%的發病率。吞噬功能至少包括吞噬細胞粘附於血管內皮，通過組織轉移到發炎部位，吞噬調節過的顆粒，以及殺滅胞內攝取的微生物。長期肉芽腫病是由於缺乏吞噬細胞的酶來殺死被吞噬的微生物所致。
5、補體系統缺陷病
9種成分組成的蛋白質有重要非特異性免疫功能就是補體。在臨床上可發現與多種單一補體成分缺陷、補體激活中的補體掐制缺陷、某些因子缺陷和補體受體缺陷相關的症狀。
03原發性免疫缺陷病應該怎麼進行治療？臨床上主要採取這3種方式
一般的治療要求醫護人員超常工作，以保持最佳的健康和營養狀態，能夠讓健康和營養保持在良好狀態，要避免感染，也要做好情緒問題的控制。應儘量避免患者接觸感染，睡一張自己的床，最好有自己的臥室。如果存在某種抗體作用，應定期接種死亡疫苗。需要正確處理患牙的問題。
1、抗生素治療
和一般一樣，抗生素的選擇和劑量。但是因為免疫缺陷患者會很快死於感染，所以出現發熱和其它感染徵象時應考慮是細菌性感染的繼發表現，就要進行抗菌的治療。如果對一開始抗生素使用並不是很銘感，或者是因為非常常見微生物感染造成的，則在治療前應先進行咽喉、血液等培養。
2、免疫球蛋白
在大多數抗體缺陷病中，免疫球蛋白是有效的替代治療。它包含了16個元素。用5%的 IgG和微量 IgM、 IgA溶液，肌肉注射或皮下注射，靜脈注射用3%~6%。常服200 mg/kg，分2~3次，每次用藥2~5天，以後每隔一個月再服100 mg/kg。
低劑量無明顯療效。由於只有100 mg/kgIgG增加了血清 IgG濃度100 mg/dl。有些患者需要更大劑量或更頻繁地使用藥物。成人一處肌肉注射最多可達10 ml，兒童為5 ml，因此不同部位可能需要多點注射。
有些抗體缺陷患者對常規劑量反應不佳，可以改為每月靜脈注射400~800 mg/kg更大劑量的免疫球蛋白，尤其是在慢性肺病患者中更有效。大劑量 IGIV是為了使血 IgG達到正常水平。慢皮注射 IgG或10%的 IVIG，每周間隔一次，作為高劑量 IgG使用。
3、雷射光凝
在化學減容後 C組、甚至 D組中，赤道後較小體積腫瘤是最主要的作用位置，並且黃斑部和視神經大血管周圍，不可以使用主要用於位於赤道後較小體積的腫瘤，而在黃斑部和視神經大血管附近，則不能用氬雷射或半導體雷射治療。
4、幹細胞移植
骨髓移植治療是一種有效的免疫治療方法。HLA同型、混合白細胞(MLC)配對同胞骨髓進行移植後免疫重建的病例超過300例，且存在嚴重聯合免疫缺陷和某些多變量患者。對於有完全或部分細胞免疫缺陷的患者(例如Wiskott-Aldrich症候群)，必須使用免疫抑制劑來保證移植成功。
如果沒有得到匹配的同胞供者，還可以進行來自父母的半同型(半匹配)骨髓移植。這樣，移植前父母骨髓中可能導致 GVHD的成熟 T淋巴細胞必須被清除，可用大豆凝集素或 T細胞單克隆抗體來清除。另一種是國際骨髓移植登記的非親屬系配對骨髓也可以使用。還可以從 HLA配對的同胞或 HLA相容庫中提取臍血作為幹細胞來源。只有少數中心才能執行這些特殊操作。
結語：原發性免疫缺陷病是遺傳性疾病，因為巨噬細胞功能異常，所以自身的抵抗力也會降低，會反覆出現感染的問題。但是病菌和細菌的種類是非常多樣的，大部分沒有辦法做到預防，目前最有效的方法還是進行造血幹細胞移植。