為什麼家庭健康、我按時產檢，還是生出個唐氏兒？

2020-09-22 壹貳叄貳零母嬰服務

一位新手媽媽每個月按時產檢，她在做無創DNA檢查後，得到的結果卻是低危。


並且隨後的四維彩超結果都顯示正常，於是這個媽媽就放棄做了羊水穿刺，結果寶寶出生的時候發現是唐氏兒。


為什麼做了無創DNA檢查，寶寶還是唐氏兒呢？


因為無創DNA的檢測結果準確率是99.99%，還是有0.1%的機率寶寶還會是唐氏兒！並且就算家庭健康，也可能生出唐氏兒~


今天熊貓媽就跟大家來聊聊唐氏兒這點事~


健康家庭也可能生出唐氏兒嗎？


是的。


因為唐氏症候群並不是一種遺傳性的疾病，正常人體共有22對常染色體和一對性染色體( X , Y )。而唐氏患者第21號染色體發生了基因突變，多了一條染色體。這屬於生殖細胞突變。


所以，每對健康的父母都有生育唐氏兒的風險。


什麼時候進行唐氏兒篩查？

● 孕11~14周的NT檢查

● 孕14~20周的唐氏篩查

● 孕12周之後的無創DNA檢查


如何避免生出唐氏兒？


1、產前診斷

產前診斷是防止唐氏綜合症患兒出生的有效措施，如果曾經生育過唐氏兒，如果再次生育，要做產前診斷以及風險評估。


2、避免高齡生子

據統計，20%的「唐氏兒」是由年齡大於35歲的孕婦所生。年齡越大的孕媽生出唐氏兒的機率就會越高，35歲孕婦懷有唐氏兒的風險為1/350，40歲的孕婦的風險則增到1/110。


所以說早早的生育孩子，可有效避免唐氏寶寶的概率。


3、及時產檢

孕期定時產檢能夠幫助醫生及時了解孕媽媽及胎寶寶的生長發育情況，從而保障母嬰的健康和安全，做到優生優育。


唐篩？無創怎麼選？


唐氏篩查，是針對三十五歲以下，沒有異常分娩史，沒有異常流產史，正常的孕婦的一種篩查方式。唐氏篩查的準確性，在百分之七十左右。


無創DNA的檢測成本高，價錢較為昂貴，檢測時間長，準確率達到百分之九十以上。


如果有異常的情況下或者是高齡的孕產婦，或者是既往有過異常分娩史的情況下，就要做羊水穿刺檢查了 。


羊水穿刺需通過穿刺針，到羊膜腔裡取部分的羊水，要做細胞的培養，篩查胎兒是否有先天的染色體的異常，或有其他基因的異常。


所以羊水穿刺有著宮內感染、胎兒損傷等風險，有一定流產概率。


並且唐篩和DNA無創檢查都只是疾病的篩查手段，並不能確診。


但是羊穿可以真正能直接判斷胎兒在母體中有沒有遺傳疾病的檢查只有羊穿！

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