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點擊查看小英和丈夫去年剛結婚，不久就懷孕了。這對夫婦很高興。丈夫和妻子都在同一個工廠工作，長時間工班很辛苦。丈夫為了讓妻子安心養胎，怕妻子過於勞累影響胎兒的發育，於是讓小英辭職回了老家。
老家居住環境較為偏僻，去縣城做一次產檢非常麻煩，而且路途有點遙遠，僅只坐公交車就要一小時，還要走半個小時才能到坐上公交車。婆婆說進城產檢太麻煩，於是就叫小英在鎮上做產檢就好了，說也有很多孕媽媽在鎮上做產檢，生下來的孩子都好好沒有什麼問題。小英認為婆婆說的也有道理的。另外，小英覺得夫妻二人身體都健康，家族也沒有人患有唐氏綜合症，就一次也沒有去縣城做產前檢查。
很快，嬰兒出生了。是個男孩。給家人帶來了喜悅，一家人別提有多開心了。但是，產科醫生看到小寶寶眼距離，眼裂小，鼻根低平，眼外側上斜等症狀，根據自己多年的經驗，產科醫生告訴小英他們這個是唐氏患兒，一家人陷入了絕望和無限的悔恨之中。如果當初我們不省那些時間和路費，按照醫囑按時做產檢，能提早發現就好了，但是這一切都晚了。
為什麼要進行唐氏綜合症的篩查？
唐氏患兒具有嚴重的精神發育遲滯（智力障礙），生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病。唐氏兒需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神和經濟負擔。
如果因為不做唐氏篩查而生出唐氏兒，你知道會給一個家庭帶來什麼嗎？首先因為智力障礙，那些孩子長大後沒有照顧自己的能力。你認為這對孩子公平嗎？這樣的孩子生出來，他自己會快樂嗎？家人會快樂嗎？現在養育一個孩子的成本如此高，以至於大家懷孕期間擔心這個擔心那個，不就是為了生下來的寶寶身體健康快樂麼？
誰會生出「唐氏兒」？
唐氏綜合症是一種偶發性的疾病，所以每個孕媽媽都有可能生一個「唐氏兒」的可能。生出唐氏兒機率隨著孕婦年齡的遞增而升高（特別是35歲以上的產婦屬於高齡產婦，而產婦年齡越高，胎兒缺陷率也就越高，最好的辦法是定期去醫院做唐篩）。
任何年齡的孕媽媽都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率，隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，而且唐氏症候群具有隨機性，事發毫無徵兆，沒有明顯的家族史。即使是健康的夫妻也有可能會生出唐氏兒。而且，各個年齡段的孕婦，均有出生唐氏兒的機率，這點得引起每位孕媽媽注意，一定要定期產檢很重要。
根據我國《母嬰保健法》規定，年齡在35歲以上的高齡產婦等11種情況，必須要做產前診斷。由於二胎政策開放後，唐氏症發病率有上升趨勢。孕婦年齡越大，唐氏症候群發生的可能性也越大。統計數據顯示，20 歲的孕婦生下 21 三體型的患兒的可能性為 1/2000，30歲以下孕婦發生風險率在1/1000~1/1500，而35歲以上的風險率提高到了1/350，38歲以上風險率則是1/175，40歲以上風險率為1/100，45歲以上則高達1/25。
但在遺傳概率上：唐氏兒的遺傳概率為1%，其中88%來自於母親，僅有3%來自於父親。
但需要注意的是：並不是說你23歲你就不會生唐氏兒，只是說你生下唐氏兒的機率低。也並不是說你家裡沒有人生唐氏兒的病史，你就不會生唐氏兒。
唐氏篩查的準確度是多少？
唐氏篩查可篩檢出60%至70%的唐氏病兒童。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機率有多大，但還是不能明確胎兒是否患上唐氏症。換句話說，當孕媽媽檢查抽血化驗指數偏高時，懷有「唐氏」寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。就如同35歲以上的高齡孕婦生唐氏嬰兒的機率更高一樣，但這並不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
綜上所述，為了生出一個健康快樂的寶寶，孕媽媽一定要定期產檢，謹遵醫囑。準媽媽切不可抱有僥倖的心理，自作聰明省掉一些重大的產檢項目。