科普｜接受新生兒疾病篩查，寶寶健康人生第一步

我國每年約有20-30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80-120萬，約佔每年出生人口總數的4％-6％，幾乎是每30秒就有一個缺陷兒出生。近20年來隨著二胎政策的開放，受環境汙染、食品安全等因素的影響，中國新生兒出生缺陷率還可能會持續增加。擁有一個健康聰明的孩子是每一對父母的共同願望，但在眾多的新生嬰兒中有相當一部分存在出生缺陷，患有導致呆傻、甚或死亡的先天性、遺傳性代謝性疾病。出生缺陷對患兒本身、對家庭、對社會都造成了巨大的危害。

什麼是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天異常，先天畸形。它包含兩個方面：一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子裡發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等；生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。二是指嬰兒出生後表現為肉眼可看見，或者輔助技術診斷的器質性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。但不包括出生時損傷造成的異常。

為什麼會發生出生缺陷？

出生缺陷的發生原因比較複雜，主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指由於基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。二是環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學物質、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環境工作等。據資料報導，單純由遺傳因素造成的出生缺陷僅佔10%—25%，在很多情況下，缺陷兒的發生是由環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

為了減少出生缺陷的發生率，國家開展了孕前-產前-產後的「三級預防」政策，其中新生兒篩查作為三級篩查的最後一級，具有重要的意義。

為什麼要參加新生兒疾病篩查？

大多數患有先天性、遺傳性代謝性疾病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現，一般要到出生後數月或數年才顯現出疾病固有的臨床症狀，並日趨加重。一旦出現疾病的臨床症狀，即使治療，智力低下也難以恢復，孩子已經造成智力和身體的終生殘疾，因此每一個孩子都面臨風險。相反若能在出生不久發現疾病，確診治療，絕大多數患兒的身心將得到正常的發育，其智力亦可達到正常人的水平。

雖然這些遺傳病很少見，而且也不存在這些疾病的家族史，但有些疾病可能父母只是攜帶者不會發病，如果父母同時是攜帶者，子女就有很大的概率會得病。所以一貫健康的家庭也很有可能出現遺傳缺陷的子女。

儘管孩子出生後看起來很健康，參加新生兒疾病篩查還是非常有必要的。新生兒疾病篩查是給寶寶健康人生的第一道「安檢」是對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病進行的專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術，是降低出生缺陷發生的重要三級預防措施之一。通過這種篩查可以及早發現孩子是否患有先天性遺傳代謝病，並進行及時的治療，使其健康成長。

新生兒疾病篩查包括哪些呢？

新生兒疾病篩查主要是檢查先天性甲狀腺功能減低症（TSH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性腎上腺皮質增生症（17α-羥基孕酮）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏症這四項。

在哪裡做新生兒篩查？新生兒疾病篩查以什麼時間採血最佳？

一般出生後在出生的醫院就可以進行新生兒疾病篩查，所以只要配合醫院採血就可以，結果醫院會告知怎麼查詢。採血應當在嬰兒出生72小時後並充分哺乳後進行，否則，在未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時後採血，可避開生理性TSH上升時期，減少了CH篩查的假陽性機會，並可防止TSH上升延遲的患兒產生假陰性。新生兒疾病篩查正常採血時間為72小時後，七天之內，並充分哺乳。對於各種原因比如早產兒、低體重兒、正在疾病治療的新生兒，不能在72小時之後採血的，可根據情況推遲採血，原則應當接產單位對上述嬰兒進行跟蹤採血，提高篩查的覆蓋率，但時間最遲不宜超過出生後20天。

來源：天津市人民醫院