新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，旨在早發現、早診斷、早幹預、早治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。本期節目我們就來說說「新生兒疾病篩查--孩子的第一道安檢」
上線大醫生：朱文斌
福建省婦幼保健院
新生兒疾病篩查中心主任、主任技師
什麼是新生兒疾病篩查？
新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發現某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發育障礙甚至死亡。
新生兒疾病篩查是在新生兒期對某些先天性、代謝缺陷性疾病進行相關項目檢測，從中找出可疑病例，再加以進一步檢查，從而使這些疾病的嬰兒得到早期診斷和治療，避免不可逆的病變所造成的體格或智力發育障礙，是提高人口素質的重要措施之一。
新生兒疾病篩查程序
1、血片採集
設有產科或兒科診療科目的醫療機構均按照相關法律、法規開展新生兒遺傳代謝病篩查血片採集工作。新生兒出生72小時，在充分哺乳後，並取得監護人同意和籤知情同意書後，進行樣本採集，採樣只需三滴血，採樣後5個工作日內寄出。遇特殊情況（早產兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未採血者，採樣時間不要超過20天，血樣幹後立即送檢，以便疾病患兒能在一個月內獲得早期治療的機會。
2、診斷過程
篩查機構收到標本後5個工作日出具報告。篩查結果異常者相關人員會聯繫家屬做進一步檢查，經臨床醫生確診的患兒，給予及時治療及隨訪。由於受醫學取值範圍及靈敏度的影響，篩查結果正常的兒童仍需定期到醫療保健機構進行常規的健康檢查，以保證兒童正常的生長發育。
為什麼要採小寶寶的足跟血？
採足跟血並不會對寶寶的發育產生不良影響，反而會提前檢測出身體問題，在最佳時間治療，為新生兒的健康護航。
當前，我國的足跟血檢測能篩查出苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下這兩種疾病，也是為寶寶好，否則不儘早治療，會造成嚴重傷害。
苯丙酮尿症屬於染色體遺傳類型的疾病，主要表現為頭髮從黑色轉變成黃色，孩子的膚色是不正常的蒼白，尿液味道非常難聞，偶爾還會有腹瀉、嘔吐等症狀，對智力有影響。
先天性甲狀腺功能低下，有個「呆小症」的俗名，病因主要與甲狀腺分泌不足有關。
患這種病的孩子通常會出現「遲生」的情況，即出生時間晚於預產期兩周後，新生兒會有超重、黃疸持續時間長、不愛動、不愛哭、反應笨拙、貪睡、肌張力不高的表現，還常常伴有吃奶困難、腹脹、便秘等症狀。
隨著寶寶長大，會出現舌頭寬厚常伸出口外，身材矮小，頭髮枯黃、智力低下等症狀，影響一生。
採血最遲要在7天前完成
最佳採血時間是出生72小時之後，不可提前，因為新生兒未得到充分哺乳前，體內無蛋白負荷，會影響檢查結果，但最遲要在第7天前完成。
若是早產兒、低重兒等不適合太早抽血的，可根據寶寶的休養情況決定時間，但一定要在出生後20天內進行，否則未能及時發現的病症，會影響寶寶的健康。