近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒於無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。
隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延後以及「二孩」政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指採用醫療輔助手段使不育夫婦妊娠的技術，包括人工受精和體外受精（「試管嬰兒」）及其衍生技術兩大類。
國家衛生計生委統計數據顯示，2014年我國進入輔助生殖周期的人數已達70餘萬。儘管進入輔助生殖周期的人數在逐年遞增，但輔助生殖的妊娠數和活產數卻始終處於低值。從2009年至2014年，我國每年因輔助生殖技術成功妊娠的人數都不及當年進入輔助生殖周期人數的一半。
無錫市婦幼保健院生殖中心主任蔡立義告訴科技日報記者：「胚胎染色體異常是導致妊娠失敗、自然流產的主要原因」。通過試管嬰兒方式獲得的胚胎有40%—60%存在染色體異常，且孕婦年齡越大，胚胎染色體異常的風險就越高，獲得健康的胚胎是實現成功懷孕的第一步。
傳統的胚胎植入前遺傳學篩查是目前國際公認降低因胚胎染色體異常引起的妊娠失敗的有效途徑。該篩查是指在胚胎植入著床前先檢測胚胎染色體數目和結構，篩選出正常的胚胎後再植入母體，以防止因胚胎自身染色體變異而導致的妊娠失敗和流產。這項技術對操作人員的技術、設備要求比較高，目前我國僅有25家生殖中心能夠開展這項篩查工作。
此次全球首創的無創胚胎染色體篩查（NICS）技術是由無錫市婦幼保健院生殖中心、南京軍區總醫院生殖中心和億康基因共同研發。在進行試管嬰兒的過程中，精子和卵子會在體外人工環境下實現受精。受精卵會先被置於胚胎培養液中，發育成胚胎後，再選擇發育優良的胚胎植回母體子宮內進行孕育。在胚胎培養的過程中，培養液裡會有源自胚胎細胞釋放出的DNA。NICS技術正是通過「捕捉到」這些DNA並進行樣本擴增實現對胚胎的全基因檢測。
蔡立義主任還透露，此次科研團隊包含了數十位研發人員和臨床醫生，從樣本的前期處理、取樣方式和時機的確定，一直到後期樣本的測試方案和後續分析處理流程，都是三方共同討論和協商的結果，如果沒有三方的通力合作，就無法成就今天的NICS技術。下一步，南京軍區總醫院姚兵教授將牽頭開展多中心大樣本隨機對照研究，進一步驗證NICS技術在臨床應用上的優勢。