你是否見過這樣的面孔
微張的嘴巴
茫然的眼神
過寬的瞳距
這是唐氏兒的特殊面容
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型，伸舌樣痴呆，生活完全不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，終生無法治癒，發病率為1/600～1/800。我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生，會給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。醫學上對此疾病既無有效預防手段．也無有效治療手段，只能通過產前篩查和診斷儘可能及早發現以終止妊娠來防止患兒出生。唐氏篩查的主要目的就是一定程度上規避胎兒先天愚型的風險。
誰會生出「唐氏兒」
唐氏症候群是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高（30歲以上的懷孕婦女生出唐氏患兒的機率成倍增加）。
什麼是唐氏篩查
唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數,這樣可以查出80%的唐氏兒。
唐氏篩查時間
懷孕15—20周是做唐氏篩查的較佳時期，需空腹。
如果您的唐篩結果為「高危」「臨界高危」，或者您年齡大於35歲不能做唐氏篩查，可以選擇無創DNA檢測。
什麼是孕婦外周血胎兒游離DNA
（無創DNA）檢測
無創DNA是利用基因測序技術進行產前篩查的一種方法，僅需採集孕婦外周靜脈血5毫升，提取在母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段，通過新一代高通量DNA測序和生物信息分析，便可得知胎兒的遺傳信息，檢測出胎兒患21-三體（唐氏症候群）、18-三體（愛德華症候群）、13-三體（帕陶氏症候群）染色體疾病的風險。
檢測優勢早期：孕12周即可檢測，最佳12-22+6周
精準：檢出率95-99%，DNA水平檢測
安全：僅抽取5mL靜脈血，無需空腹，無穿刺流產風險
全面：一次性檢測21、18、13三體等染色體疾病風險
【來源：健康呼倫貝爾】
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