產前「唐氏篩查」的那些事

2020-12-19 中國網財經

　　經歷了小心謹慎、吃吃吐吐的孕早期三個月，終於迎來了最愜意最舒服的孕中期。但不少準媽媽被那「高風險」的唐氏篩查報告弄得心煩意亂、焦慮不安！到底該怎麼辦呢？這是很多唐氏篩查高風險媽媽最頭痛的問題。

　　每位孕婦必須做「唐氏篩查」

　　西北婦女兒童醫院遺傳中心主任強榮指出，因為每一位孕婦都可能懷上唐氏兒，所以都應進行唐氏症候群的產前篩查。國際上通用的方法是在妊娠9周—20周，通過血清學和B超聯合檢查，並結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患唐氏症候群、18-三體症候群和開放性神經管缺陷的風險度。篩查高風險人群再通過各種產前診斷方法進行確診試驗，可達到事半功倍的效果。這種產前篩查方法的檢出率為60%~80%，假陽性率為5%。

　　「事實上唐氏篩查的監測結果只是作為預測的一種參考，並不能作為確診的依據。對於『高風險』 及『臨界風險』的孕婦一定要引起重視，需進一步檢查以排除胎兒異常。」強榮主任告訴筆者，而假如唐氏篩查結果為高危，一定要按時複診，因為只有做產前診斷才能確定胎兒有沒有問題。

　　無創DNA產前檢測準確性高

　　據強榮主任介紹，在無創DNA產前檢查還未問世以前，正常的寶寶「被高危」（假陽性），只能通過有創的侵入性的手術排除高危，這樣的情況還是幸運的；但如果是高危的寶寶「被正常」（假陰性），有缺陷的寶寶「被正常妊娠」直至出生，這些不幸的家庭如何承擔這樣的後果呢？ 無創產前DNA檢測方法是通過採集12周到26周單胎孕婦外周血10mL，提取胎兒游離DNA，採用高通量測序技術，結合生物信息學分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體症候群（唐氏症候群）、18-三體症候群（愛德華氏症候群）、13-三體症候群（帕陶氏症候群）的風險率。無創取樣、高靈敏度，對於唐氏症候群被稱為近乎於確診的篩查。

　　而無創DNA產前檢測也有一定的適應人群。它主要適用於12周-26周的單胎孕婦；唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願選擇有創產前診斷的孕婦；孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常，不願選擇有創產前診斷的孕婦；不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創產前診斷的孕婦；產前篩查臨界高風險的孕婦等。 王少薇

(責任編輯：羅伯特)

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