齊魯網德州8月14日訊 2017年8月12日，由山東省醫學會、山東省醫學遺傳與優生學分會、臨沂市人民醫院、銀豐基因科技有限公司聯合舉辦的「山東省第十一次醫學遺傳與優生學術會議暨遺傳病診斷和產前診斷新技術培訓班」在臨沂召開。
會議旨在增強專業知識交流，提高從業人員的基礎理論和技術技能，保障孕產婦及新生兒健康，促進我省生育保健及優生遺傳事業的發展。會議邀請國內從事醫學遺傳學、產前診斷、出生缺陷防控、遺傳實驗室質量及控制等方面的專家教授就本學科的新進展和熱點問題開展專題報告。
上午8時，大會正式拉開帷幕。中南大學醫學遺傳學鄔玲仟教授、復旦大學上海醫學院馬端教授、南方醫科大學基礎醫學院醫學遺傳學徐湘民教授、山東大學醫學遺傳系主任劉奇蹟教授，以及多位專家學者為省內的臨床工作者帶來了一次精彩的學術盛宴，會場座無虛席，盛況空前。
自二胎政策全面實施以來，全省出現「生育井噴」，且高齡、高危孕產婦比例大幅增加，我省出生缺陷防治工作面臨更多挑戰，新形勢對產前篩查也提出了更高要求。
此次會議上，鄔教授講解了無創產前基因檢測的研究進展，指出未來「一管血，覆蓋超過90%嚴重遺傳病」的新一代產前篩查和診斷技術平臺的發展方向。
徐湘民教授介紹了血紅蛋白病的人群篩查和產前診斷的研究方法，對於遺傳病篩查診斷工作的開展具有重要的借鑑指導意義，最後他和與會人員分享了血紅蛋白病產前診斷臨床案例。
馬端教授對遺傳諮詢的法律、道德以及過程對象和遺傳相關疾病所面臨的問題進行了深刻講解，受到了與會學員的高度評價。
劉奇蹟教授深入淺出的講述了致病基因在不同醫療時代背景下的檢出難易程度，從候選基因的確定到連鎖分析再到全基因組關聯分析以及最新的高通量測序技術。在實際的臨床遺傳諮詢過程中，對於已獲得的基因檢測結果進行基因變異的過濾篩選是極其關鍵的一步，區分出基因變異是致病突變還是多態是方可決定最終的臨床遺傳診斷結局。
在為期一天半的會議中，各位專家同仁共同探討，交流了前沿的學術研究、技術發展與臨床應用，對我省遺傳與優生學發展，提高出生人口素質都將有很好的促進作用，必將推動我省醫學遺傳與優生工作的發展。
作為此次會議協辦方的銀豐基因科技有限公司，自成立以來，在基因組學的臨床應用和科學研究領域開展了一系列卓有成效的工作，產品涉及的領域涵蓋新生兒三級預防體系、腫瘤個體化用藥、HLA分型、人類易感基因等。作為省內首批基因檢測技術與應用示範中心，銀豐基因將繼續利用技術和平臺優勢，在基因組學產業化應用中發揮引領示範作用，進而推動國內精準醫療計劃的實施，為基因檢測技術普及惠民，保障優生優育貢獻一份力量。
[責任編輯：楊凡、張偉、劉向陽]
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