2012年5月14日，由深圳華大基因研究院和張家口市農業科學院等單位合作完成的穀子基因組研究成果於國際著名雜誌《自然—生物技術》（Nature Biotechnology）上在線發表。在本研究中，科研人員成功構建了穀子全基因組序列圖譜，為揭示穀子抗旱節水、豐產、耐瘠和高光合作用效率等生理機制的研究提供了新的途徑，並為高產優質、抗逆穀子新品種的培育奠定了堅實的基礎。
隨著水稻、玉米、高粱、短柄草等重要禾本科物種的基因組相繼被解密，科研人員更加迫切地希望能夠破解更多的重要禾本科作物基因組，以期能揭示重要禾本科作物的保守性及差異性、闡明禾本科作物的基因組進化過程、進一步挖掘作物重要性狀功能基因。穀子是重要的禾本科作物之一，其脫殼前被稱為穀子，脫殼後被稱為小米，是中國古代最重要的糧食作物，被稱為「五穀之首」，從南到北均曾被廣泛種植。穀子是二倍體自花授粉作物，其基因組較小（約470 Mb），具有豐富的遺傳多樣性（約6000個品種），種質資源保存較完整。此外，它還具有生育期短、單株籽粒多、適應性廣、抗旱、耐瘠、採用C4光合途徑等特點。這些特性使穀子能夠成為一個很好的抗旱機理及C4光合系統發育與調控研究的新模式作物。
在本研究中，來自華大基因的科研人員通過新一代測序技術對一個來自中國北方的穀子品系（zhang gu）進行了全基因組測序和組裝，獲得了穀子的全基因組序列圖譜（組裝得到的基因組大小約為423Mb，N50達到了1.0Mb）。通過基因組注釋和分析發現，穀子基因組中的重複序列約佔整個基因組的46%，大約含有38,801個蛋白質編碼基因。
為了構建遺傳圖譜，研究人員對另一穀子品系A2進行了重測序（10X基因組）。研究人員利用兩個親本（zhang gu和A2）的F2代群體，繪製了高密度的遺傳圖譜。該遺傳圖譜不僅輔助了基因組的組裝，同時為穀子性狀研究奠定了基礎。例如，通過將穀子的基因組序列、遺傳圖譜及其後代表型等信息相結合，研究人員準確地找到了穀子中與抗稀禾定（一種除草劑）性狀相關的基因，印證了之前研究表明的一個單核苷酸突變位點（SNP）可能是導致植株對稀禾定敏感性發生改變的結論。
穀子和水稻大約在5000萬年前（50Mya）開始分化，二者分化之後的基因組結構仍存在明顯的共線性。在本研究中，研究人員發現穀子的2號和9號染色體分別由水稻的7號和9號、3號和10號染色體融合而成，同時，他們發現這兩次融合事件也發生在高粱的染色體中，由此，研究人員推測這兩次染色體融合事件應該發生在穀子和高粱分化之前。此外，研究人員還發現了穀子獨立分化出來之後的一次特異性染色體融合事件，即穀子的3號染色體是由水稻的5號和12號染色體或高粱的8號和9號染色體融合而成。這些染色體重組事件是物種遺傳變異及物種分化的重要基礎。
穀子屬於C4植物，與C3植物（如水稻和小麥）相比具有較高的水分利用效率和光合效率。為了揭示C4植物和C3植物在光合作用過程中遺傳機制上的差異性，研究人員對穀子中與光合作用有關的重要基因進行了分析，發現C4植物和C3植物均有與碳固定途徑有關的基因且相關基因在拷貝數目上的變化差異不大。由此，他們推測C4植物中的C4途徑可能是由於調控表達的差異所引起的功能上的改變導致的。
在全球氣候劇烈變化、耕地資源不斷減少、水資源日益短缺的情況下，大力培育和推廣優良穀子品種將有助於提高土地利用率，節約灌溉用水，增加糧食產量，合理膳食結構，改善人民健康。華大基因研究院副院長張耕耘表示：「穀子全基因組序列圖譜的完成是進行禾本科比較基因組學研究和功能基因挖掘的重要進展。此外，穀子基因組數據為穀子的生物學研究和新品種選育提供了一個全新的支撐平臺。」（來源：華大基因）
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