2019年過去了，許多疾病的治療發生了令人驚喜的突破：前列腺癌轉移了也能治癒、驗血可以提前5年發現乳腺癌、神奇的基因編輯Crispr已經用於血液病和腫瘤臨床治療並很安全、嚴重食物過敏打一針兩星期起效……這可不是早期發現，而是在臨床得到驗證的切實進展！
/前列腺癌：轉移了也能治癒/
75歲的貝裡（Richard Berry）被查出前列腺癌後幾乎嘗試了所有方法：手術、放療、化療…… 但兩年後癌症還是轉移了。 「我還沒準備好去死。我不想就這麼放棄！」參加新藥臨床試驗成了他最後的希望。
2015年，他成功入組一個新藥——恩雜魯胺（Enzalutamide）的臨床實驗。這種雄激素受體抑制劑原已獲批用於去勢抵抗的前列腺癌，而現在則正在申請擴大適應症，用於激素敏感型轉移性前列腺癌。貝裡是參與該臨床試驗的1125名患者之一。和不少幸運者一樣，治療後他的腫瘤消失了。
幸運的患者貝裡 圖片來源：紐約郵報
「他可是目前最典型的有效病例」，研究者Christopher Sweeney 博士說，「他達到深度緩解，我們原本就是這麼期待的，但沒想到效果和程度如此之好!」
該臨床研究結果於今年7月發表在《新英格蘭醫學雜誌》（NEJM）上
停止治療後一年，貝裡也沒有再出現復發。「我現在都快忘了自己得過癌症，感覺很好，又恢復了能量，最重要的是，我活的很快樂！」
/驗血，提前5年查出乳腺癌/
英國諾丁漢大學的研究人員開發的一項血液檢測，能在乳腺癌患者出現乳房腫塊或其他症狀之前的五年就內篩查出病人得了這種病。「驗血測癌」重大進展：提早5年發現乳腺癌>。這方法就是在血液中尋找特異性自身抗體，這比乳房X線檢查便宜很多，操作也更簡單。
這項研究在11月初的英國國家癌症研究所（NCRI）的年會上公布了結果，立刻引起全球廣泛關注。研究人員正計劃進行另一項更大規模研究，如果順利的話，五年內就能把新的篩查方法推向市場。驗血測癌，讓有效的方法來的更快一些吧！
/「觸不到的愛人」也有望相擁？/
相愛卻不能靠近，真是咫尺天涯的折磨。新影《五尺天涯（Five feet apart）》講述了揪心的愛情故事。17歲女生斯黛拉身患嚴重的遺傳病，在醫院治療期間遇到得同種疾病的小帥哥威爾。兩人從一開始互相討厭到墜入愛河，卻因脆弱的身體狀況而不能靠近，以免相互帶來致命細菌感染。
電影中，這對囊性纖維化CP連約會都掛著點滴，並且用一根木桿保持5尺的距離
劇中男女主角得的都是「囊性纖維化症」（Cystic Fibrosis），是白人常見的染色體隱性遺傳疾病，會導致呼吸、消化和汗腺分泌異常，嚴重時致命，但大多無藥可治。很多病人活不到成年。
試驗結果發表在《柳葉刀》和《新英格蘭醫學雜誌》
近期，一種新藥Trikafta（elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor三聯療法）經過兩項II期臨床試驗證實，可以使囊性纖維化患者的呼吸功能、體重指數等顯著改善。
因為該病十分危重並且缺乏藥物，美國FDA也在今年10月份迅速批准了該藥，用於12歲以上具有最常見的 F508del 突變的患者。這種突變佔囊性纖維化人群的90%以上。也許「觸不到的愛人」有一天也能相擁入懷！
/老年痴呆新藥峰迴路轉/
阿爾茨海默症（AD，老年痴呆）是醫學界出了名的燙手山芋，全球病患眾多卻沒有治療手段。各大藥企紛紛研發AD藥物又遭遇失敗。而今年的阿杜卡馬單抗（aducanumab）成了業界最大的話題之一。
先是在3月份，因為III期臨床早期數據顯示藥物可能沒效果，藥物的開發商百健（Biogen））只得宣布中止研究，當天公司股價暴跌近三成。
但誰能想到，對研究數據的全面分析又讓研究者看到，服用高劑量組的病人與安慰劑相比，治療18個月後記憶力和認知能力下降的更慢，證明藥物對AD病人的認知惡化是有改善作用的。
於是，這款藥物被雪藏不到半年又光榮復活。百健與合作商日本衛材計劃2020年初正式提交阿杜卡馬單抗的上市申請。消息一出，公司股價大漲長紅，真是峰迴路轉，柳暗花明。FDA是否會認可藥物的臨床效果？我們拭目以待。
/萬能的Crispr來治癌症了/
Crispr是一種突破性的基因編輯工具，從醫學研究到農作物種植 ，到處都在應用這把神奇的「剪刀」。該技術今年已在臨床試驗中成功治癒了第一例鐮狀細胞貧血症，治療非霍奇金淋巴瘤等癌症的臨床試驗也正在招募中。在2019美國血液學會會議上，賓夕法尼亞大學的研究人員公布了使用Crispr編輯的T細胞首次用於人體癌症治療的I期臨床數據。
兩名多發性骨髓瘤和一名肉瘤患者接受治療後均沒有出現任何嚴重不良反應。很多其他類型的T細胞療法會造成高燒、低血壓，驚厥等危險副作用。因此這無疑是個好消息。但初步數據顯示Crispr編輯的T細胞也未能延緩癌細胞增殖。下一步研究將聚焦於如何編輯T細胞以增強其抗癌的效力。
/輸自己的骨髓治療鐮狀細胞貧血/
22歲的曼尼（Manny Johnson）患有嚴重的遺傳血液病——鐮狀細胞貧血症，必須每個月輸一次血來維持生命。不過他很幸運的成為第一個參加新療法臨床試驗的患者，現在治療一年半都無任何症狀，也不再需要輸血了。
這是由美國Dana-Farber癌症研究所/波士頓兒童醫院領銜開發的基因療法，重塑患者自己的骨髓細胞再輸回體內，幫人體產生功能正常紅細胞。該臨床試驗正在全美繼續進行，目前參與的三個成年患者均實現了滿意的治療效果，並沒有發生嚴重副作用。現在第一個未成年受試者——一名16歲的女孩也入組了。其結果有待研究者進一步披露。
/花生過敏的人也能吃花生了/
花生，過敏食物殺手界的老大。對花生過敏者，哪怕只是不小心誤食花生沾染過的其他食物，都可能會引起嚴重的過敏症狀，包括低血壓、面部和喉嚨腫脹，讓人呼吸困難甚至死亡。此前，這種過敏的唯一治療方法是口服脫敏，即少量多次地吃花生蛋白，逐漸擴大的食用量，可能需要長達一年的時間來緩慢脫敏，並且有引發過敏的風險。
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美劇《生活大爆炸》裡，霍華德因誤食花生而過敏去醫院急救
近期，史丹福大學的一項研究使用治療哮喘和溼疹的新藥etokimab（埃託克單抗，抗白介素IL-33的生物製劑）治療嚴重花生過敏的人。一針注射，兩周起效。過敏者竟然能吃少量花生蛋白而沒有任何過敏症狀。雖然只是吃下相當於一顆花生那麼多的蛋白，但對於嚴重過敏者而言，一顆就很要命了。
研究於11月14日在線發表在《臨床調查雜誌》（JCIInsight）上
研究者還在計劃進行更多規模的研究，以確定劑量和注射時機，並有望將其用於治療其他食物過敏。
/萬癌之王終於走向精準醫療/
近年來在腫瘤治療領域，靶向治療及免疫治療藥物群星閃耀，但有一種癌症仍處在黑暗之中，那就是以預後差，藥物少著稱的胰腺癌。專訪|楊尹默：胰腺癌病人生存改善的關鍵是什麼？>
12月30日，美國FDA批准了靶向藥物奧拉帕利（Olaparib ）用於BRAC突變的轉移性胰腺癌的治療。這代表了以死亡率高、有效藥物少著稱的萬癌之王終於有了第一個靶向藥。
這次獲批的依據是裡程碑式的臨床三期研究POLO。其研究結果發表在7月的《新英格蘭醫學》雜誌，也在2019年美國ASCO年會上公布
當然，靶向藥既然是精準醫療範疇，適用的人群也是很小的一部分：患者必須具有有害生殖系BRAC突變，並且先使用鉑類藥物治療至少16周無進展。此時再用奧拉帕利進行維持治療，病人的無進展生存期比安慰劑組高了一倍（7.4個月vs.3.8個月）。可惜目前數據還沒看到病人的總生存期（OS）和生活質量（QoL）有明顯的統計學改變。
該藥物原已獲批治療乳腺癌、卵巢癌等多個癌種，此次適應症成功擴大至胰腺癌，為萬癌之王樹立了精準醫療的風向標。全球醫生和患者都期待著更多類似POLO的研究，使胰腺癌精準醫療結出更多讓患者真正受益的果實。
醫學進步之路上，有越來越多的健康難題正在逐漸化解，這無疑讓我們對新的一年充滿了希望！
2019年還有哪些令你印象深刻的臨床突破？歡迎留言。
編輯、視頻丨L10