多囊腎病家庭誕下健康"試管寶寶" 長徵醫院創"世界第一"

2020-12-17 東方網

圖片說明:梅長林教授、李文教授一起迎接沈女士的健康寶寶。

  東方網記者劉軼琳8月11日報導:隨著一聲振奮人心的洪亮啼哭聲,世界首例應用第三代試管嬰兒技術阻斷了多囊腎病遺傳的嬰兒,上周在第二軍醫大學附屬長徵醫院順利降生,這也是全球多囊腎病患者中第一例應用該項技術誕生的健康新生兒。

  沈女士和同樣患有多囊腎病的母親得以親眼見證這幸福的時刻,沈女士說:「我很幸運,終於擁有了一個健康的寶寶」。而在這個具有特殊意義的日子裡,長徵醫院以梅長林教授領銜的腎臟病團隊和李文教授領銜的生殖醫學團隊的醫護人員,成為幸福一家人最重要的「特殊嘉賓」。

  常染色體顯性多囊腎病,簡稱為多囊腎病,是人類常見的單基因遺傳性腎病,發病率在千分之一到千分之二,我國約有150萬患者。患者年輕時即出現高血壓,隨之出現腎結石、感染、出血等症狀。60歲時50%以上患者進入終末期腎衰竭,只能依賴透析或腎移植維持生命。此外,多囊腎病還引起肝臟、胰腺、卵巢等器官囊腫;部分患者甚至會出現顱內動脈瘤、結腸憩室、心瓣膜病等嚴重合併症,因此,多囊腎病是一種嚴重危害人類健康的疾病。

  多囊腎病又是一種遺傳性疾病,患者子代發病率為50%,男女均可患病。在我國人口眾多的國度裡,可以說每天都有新的多囊腎病「患者」出生。由於疾病的遺傳特性,越來越多的患者不再考慮生育下一代,給個人和家庭帶來了極大的痛苦。

  多囊腎病致病基因結構複雜,存在多個假基因,使得基因診斷多囊腎病十分困難。作為國內最大的多囊腎病診治中心,上海長徵醫院腎內科從2010年起,在開展多項臨床治療多囊腎病研究的同時,梅長林教授領銜的課題組開始探索採用生殖幹預的方式來阻斷多囊腎病的遺傳。通過與企業合作開發及探索,2014年成功建立了成熟、準確、行之有效的多囊腎病基因檢測技術平臺,檢出率及準確性達到了國際先進水平。

  據介紹,31歲的沈女士由於母親已知患有多囊腎病,很早就檢查發現其本人也遺傳有多囊腎病。疾病使得她早早的背上了沉重的思想包袱,婚後迫切希望孕育健康下一代。經過周密的方案討論,生殖醫學中心李文主任帶領的團隊為沈女士實施了體外受精、胚胎培養、活檢取材、基因檢測篩選等一系列輔助生殖操作。今年8月3日,沈女士剖宮產下一個4090克的健康女嬰。

  梅長林教授表示,阻斷疾病向下一代遺傳的成功意味著徹底「治癒」疾病,提高了整體新生兒出生素質,從根本上減少了患者總量,極大的降低了社會醫療負擔。

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