近年來，孤兒藥研發熱度不減。罕見疾病的臨床試驗規模往往較小，且缺乏治療選擇，這給孤兒藥的監管審查帶來優勢。此外，稅收的優惠政策進一步降低研發成本，而當孤兒藥進入市場後，其平均售價是非孤兒藥的6倍，定價能力十分出眾。
1760億美元巨市場
evaluate Pharma最近發布的一份孤兒藥研究報告顯示，其銷售增長速度無放緩跡象，到2020年孤兒藥銷售額將佔處方藥銷售總份額的19％，達1760億美元。據預測，被美國、歐洲、日本的監管部門認定為孤兒藥的藥物銷售規模到2020年的年複合增長率接近11%，而治療較大患者群體藥物的年增長率只有約4％。
報告指出，製藥行業對孤兒藥適應症的研究並沒有放緩跡象。雖然美國修訂孤兒藥法案時，為防止製藥企業不當定義孤兒藥適應症，在言語方面變得謹慎，但這並不影響孤兒藥的發展。隨著新定義的孤兒藥適應症數量不斷增加，那些成功完成了臨床試驗並註冊的孤兒藥數量也將會不斷增加。
此外，儘管孤兒藥的定價環境仍然有利，但消費者會更加重視藥物費用支出的管理。因為未來幾年藥物專利到期後，不斷增長的藥價會有所放緩。而且隨著越來越多的孤兒藥上市，保險公司將會密切留意新的辦法，阻止費用增長。尤其是隨著美國合理醫療費用法案的實施，獲得醫療補貼的人數會持續增加。屆時，預計花費巨大的孤兒藥研發將會遇到更大的壓力。
BMS取代諾華
前述報告指出，得益於癌症免疫治療藥物Opdivo的迅猛增長預期，百時美施貴寶（Bristol-Myers Squibb）預計在未來6年內可以超越諾華（Novartis），到2020年成為最大的孤兒藥公司。屆時，百時美施貴寶的孤兒藥銷售額將會達111億美元，其中60億美元來自於Opdivo。
此外，塞爾基因(Celgene)的來那度胺（Revlimid）銷售穩定，2020年其將以104億美元的銷售額穩居第3。Pharmacyclics公司則依靠其單一藥物依魯替尼（Imbruvica）進入前20名。
對於其它全球製藥巨頭的排名情況，羅氏（Roche）下降2位，位列第4；輝瑞(Pfizer)下降1位，排名第5，葛蘭素史克(GlaxoSmithKline)則上升6位，排名第9。
來那度胺成銷售冠軍
evaluatePharma預測來那度胺將是2020年全球銷售額最高的孤兒藥，銷售額可達80億美元。該藥於2005年11月批准上市，是全球首個用於骨髓增生異常症候群的藥物。此外，其已獲得批准用於治療罕見病非霍奇金淋巴瘤和多發性骨髓瘤，還有幾個適應症正在研發中。
百時美施貴寶用於治療多發性骨髓瘤和霍奇金淋巴瘤Opdivo，預計將以60億美元的銷售額成為全球第二大孤兒藥。
報告精華觀點
★2013年美國有260個藥物被認定為孤兒藥。
★孤兒藥的銷售規模到2020以年複合增長率近11％，而治療較大患者群體的藥物（不包括仿製藥）僅有5％。
★Vertex公司用於聯合治療囊性纖維化的藥物VX-809和Kalydeco是2013年最值得期待的在研孤兒藥，而Pharmacyclics公司的Imbruvica被認為是2013年最有希望獲得美國FDA批准的孤兒藥新藥。
★百時美施貴寶將得益於癌症免疫治療藥物Opdivo，在2020年超越諾華成為全球孤兒藥銷售規模最大的製藥企業。
★孤兒藥的III期臨床試驗成本是非孤兒藥的一半，但在研發時間方面，孤兒藥並不比非孤兒藥短。
★對於III期臨床的投入，孤兒藥的預期回報是非孤兒藥的1.89倍。（生物谷Bioon.com）