分子醫學研究所李川昀課題組發布猴群體遺傳學平臺RhesusBase Pop...

2020-12-22 北京大學新聞網

近日，北京大學分子醫學研究所李川昀課題組與張秀琴研究員合作，發布了猴群體遺傳學平臺RhesusBase PopGateway，解決了非人靈長類研究中群體遺傳學數據匱乏、研究平臺不成熟等問題，建立了以猴為視角，從全基因組層面探究人類演化與複雜疾病機制的特色平臺。題為「RhesusBase PopGateway: Genome-wide Population Genetics Atlas in Rhesus Macaque」的研究論文在Molecular Biology and Evolution雜誌發表。

恆河猴作為人類近緣的模式動物，在基礎與轉化研究中扮演著重要角色，但其應用存在諸多技術瓶頸。課題組在此前工作中，成功解決了猴功能基因組數據匱乏、基因結構注釋不準確等問題（Nucleic Acid Res. 2013, Mol Biol Evol. 2014）。然而，群體遺傳學數據匱乏等問題仍在很大程度上限制了這一特色模型的應用。

本文中，作者對24隻不同來源的恆河猴進行了全基因組深度測序，並通過整合公共數據，建立了一套包含四千多萬個多態性位點的猴群體遺傳學圖譜，包含每個位點的等位基因頻率信息、多態性位點單倍體結構信息以及對多個群體遺傳學參數的準確計算。此外。課題組進一步開發了基因頁面、基因組瀏覽器、iPhone APP等多個訪問界面，以方便用戶對這些基因組大數據的檢索與分析。

運用這些數據，該課題組曾成功地解決了RNA編輯的整體功能性問題（PLoS Genet., 2014, Mol Biol Evol. 2015），並提出了基因的de novo起源新機制（PLoS Genet., 2012, 2015）。此次對這些數據的完全公開與平臺化展示，將推動以非人靈長類動物為模型的分子演化與群體遺傳學研究，加快人們對基因組功能、人類演化等基礎科學問題，以及對複雜疾病機制、藥物研發等轉化醫學問題的研究步伐。

北京大學分子醫學研究所博士生鍾曉明、彭繼光和申晴為論文共同第一作者，李川昀研究員為論文通訊作者。本項研究得到國家973項目、國家優秀青年科學基金和國家「萬人計劃」等經費支持。

RhesusBase PopGateway的iPhone APP界面

（下載方式：APP Stores搜索「RhesusBase」）

編輯：安寧

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