改善人類癌症的診斷！
近日，一篇發表在國際雜誌Nature Communications上的研究報告中，來自芝加哥大學等機構的科學家們通過研究繪製出了一張涵蓋多種人類組織類型的全基因組5-羥甲基胞嘧啶（5hmC）圖譜。該圖譜揭示了5hmC作為能檢測多種嚴重人類疾病（比如癌症和多種慢性疾病）的通用型生物標誌物的強大性能。
與基因抑制標誌物5mC不同的是，5hmC是一種特殊的基因激活標誌物，其代表了參與胚胎發生、神經調節和致癌過程中最普遍的途徑之一，這種新型圖譜的繪製或有望幫助科學家們理解誘發多種疾病的生物學驅動因子，這對於開發新一代診斷檢測試劑非常重要。
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研究者Chuan He教授說道，此前研究表明，5hmC或能作為一種優秀的生物標誌物進行包括癌症在內的多種人類疾病的診斷和預後評估，但缺少全身組織的圖譜或會限制我們對這一標記及其潛在的組織特異性的全面了解。通過聯合研究，這項研究擴展了我們對全局生物標誌物的理解，同時這也是研究人員所報導的最廣泛的關於5hmC修飾的人體組織圖譜。新型圖譜的繪製證實了5hmC或能作為基因體和增強子的普遍基因激活標誌物，其具有非常好的組織和細胞類型特異性，對於未來改善人類癌症的早期診斷和人類慢性疾病的監測或許至關重要。
這項研究中，研究人員評估了5hmC作為生物標誌物在男性和女性多種器官的19種組織類型中的性能和可重複性。研究結果表明，在新型圖譜中識別出的5hmC特性或能提供一種前所未有的、供潛在診斷技術開發的新型資料庫，尤其是在癌症研究方面。
該圖譜基於對代表機體中10種主要器官系統的96份樣本的研究，包括神經系統、心血管系統、消化系統和生殖系統等，同時也是對5hmC作為癌症檢測生物標誌物最全面的分析。研究數據證實了在多種不同組織中獲得的全基因組5hmC特性的準確性和再現性，同時還強調了其臨床相關性，為研究5hmC在人類基因組中的分布提供了重要的研究基礎和資源。
基於此前研究結果，這項研究中研究者強調了5hmC或能通過在相同實驗中實現基因轉錄和基因調控活性的測定來解釋人體組織中已知的生物學特性，而研究人員繪製出的新型圖譜描述了來自10種人類器官的19種組織類型中5hmC的基因組分布特徵，為未來新型診斷測試技術的開發奠定了堅實的基礎。
最後研究者Samuel Levy博士指出，以開發強大的癌症篩查技術為最終目的，該圖譜的繪製或能進一步幫助我們增強對來自無細胞DNA的腫瘤組織中癌症信號的準確檢測和解釋的能力。本文研究工作也將會通過利用5hmC來深入理解生物學的機制，為後期科學家們進一步深入研究提供新的線索和思路。
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