【好孕提醒】佟麗婭懷孕啦~羊膜穿刺一定要做嗎?(唐氏症篩檢)

好孕發福利啦！

即日起至11月10日，孕婦裝、寶寶起居套裝、夾克、玩具、護膚品，只要點擊最下方【閱讀原文】拆禮盒，就能輕鬆獲得哦~

獎品有限，先拆先得！順手還能拆幾個紅包呦~

最近懷孕大軍又增添了一員——陳思成！啊不，是丫丫~

陳思成同學這種努力替老婆感同身受的精神極為可嘉，廣大準爸爸們一定要好好照顧懷孕的她哦~

最近二胎放開，小編總感覺一大波高齡孕媽要出現了~女性一旦懷孕，隨之而來的除了各種身體不適，就是不停的產檢，不過，為了寶寶，一切都是值得滴！

每個孕媽媽都希望自己的寶寶平安健康，但基於高齡產婦生下唐氏症寶寶的概率比較高，一般會建議滿34歲的孕媽媽做羊膜穿刺檢查，以確認腹中胎兒是否健康。但羊膜穿刺屬於侵入性的檢查，有風險存在，孕媽媽該如何取捨，如何評估風險的程度呢？。

一、滿34歲，建議要做羊膜穿刺？

唐氏症除了有外表上的變化之外，也常會合併先天性心臟病或者其他的異常，如消化性阻塞、白血病等；如果有先天性心臟病及抵抗力較差的情形，則常會引發心臟衰竭、支氣管炎、肺炎等，而威脅到他們的生命。此外，患唐氏症的小孩的免疫力比一般小孩差，生理構造也和一般小孩不同，如：耳朵裡中耳構造比較異常，較易罹患呼吸道的感染或中耳炎。

根據目前的統計，唐氏症出現的概率和孕媽媽的年齡有關，孕媽媽的年紀較大、染色體異常的風險也持續增加，滿34歲孕媽媽做羊膜穿刺的建議，也因這樣的統計結果而制定。

為什麼是34歲？

羊膜穿刺雖然只是抽取孕媽媽的羊水，但屬於侵入性小手術，仍然有感染和流產的風險，此風險和高齡產婦誕下唐寶寶概率相比較，必須取得最小風險的平衡。

根據統計結果顯示，滿34歲產婦生下唐寶寶的概率是1/270，而羊膜穿刺的風險是3/1000（大約1/333）。因此，產婦滿34歲後生出唐寶寶的風險大於抽羊水，況且唐氏症的風險會隨產婦年齡持續增加，但是羊膜穿刺術的風險是已固定的，這就是建議滿34歲孕媽媽做羊膜穿刺的原因。

二、進行羊膜穿刺的過程

羊膜穿刺術是為了取得孕媽媽羊水的一項小手術，羊水其實就是胎兒的尿液，抽出一點羊水並不會對胎兒和母體造成任何影響，只要胎兒繼續分泌便可以補足。羊膜穿刺在懷孕16～20周時進行，醫師會先以超聲波檢查胎兒，確認胎盤、胎兒及進針的位置，再以碘酒或酒精消毒孕媽媽的肚皮。接下來在超聲波的探頭上加裝穿刺導引器，在超聲波實時的觀測下，將針刺入媽咪的肚子，抽取20毫升的羊水，過程大約2～3分鐘。

1.抽羊水會不會痛呢？

孕媽媽不必太緊張，抽羊水就像打針和抽血一樣，不需要額外打麻醉，手術時只有輕微刺痛的感覺。目前因為有超聲波的引導，醫師會選擇羊水多且不會觸碰到胎兒身體的部位，因此胎兒受傷的概率非常低。

隨著羊膜穿刺技術的進步，加上醫師經驗的累積，這項侵入性篩檢的風險持續在降低，目前已經小於1/1000。當然，在不同的醫院施行，或媽媽本身有肌瘤或其他婦科疾病，風險也會不同，統計出來的風險只是一個參考平均值。

2.做完羊膜穿刺注意事項

當醫師抽完羊水取出細針後，會再以超聲波確認胎兒的情形，最後在針刺的傷口上貼OK蹦，平躺30分鐘後就可以回家休息。一般媽媽只要當天不要太勞累，留意胎動和肚子的感覺即可，有些媽媽為了做羊膜穿刺特別請假3天，其實不用如此緊張，羊膜穿刺術後不會影響正常的生活作息。

3.抽羊水要在羊膜上戳洞，不會破水嗎？

羊膜有自動修補的功能，如果是很小的破洞或損壞，一般情況下都會癒合。但也有少數的孕媽媽會產生破水的情形，這也是羊膜穿刺的風險所在。

三、唐氏症篩檢方法

羊水中會有胎兒散落的細胞，可以從中提取染色體做分析，篩檢唐氏症的準確率高達99.5％以上。但要提醒孕媽媽，羊膜穿刺並非完全只有優點，就算風險再小，還是有流產、破水和感染的概率，決定要進行羊膜穿刺前，還是要經過慎重考慮。

不想冒此風險的孕媽媽，可以選擇頸部透明帶搭配母血唐氏症篩檢來檢視胎兒為唐寶寶的概率。對於未滿34歲的孕媽媽來說，懷有唐寶寶的概率較低，羊膜穿刺的風險反而高，因此不會建議所有的孕媽媽做羊膜穿刺。

有研究發現，從孕媽媽的血液中測得生化值，就能預測寶寶可能患唐氏症的風險，但患唐氏症孕媽媽血中之生化值無法跟正常孕媽媽的生化值完全區隔開，只能用生化值建立的指標做風險判斷，可是卻無法明確告訴孕媽媽胎兒是否為唐氏症寶寶。

母血唐氏症篩檢的優點是便宜又安全，但缺點是準確率較羊膜穿刺術低，即使搭配頸部透明帶的檢查，也只能達到約87%之檢出率，這也是羊膜穿刺至今無法被完全取代的原因。

四、新型的唐氏症篩檢方法（NIFTY）

曾經有研究認為，子宮是胎兒的屏障，會將媽媽和胎兒分開，非要侵入性的羊膜穿刺，才能突破子宮隔絕得到胎兒的DNA。其實在1998年就有研究證實，子宮的屏障並非絕對，胎兒會透過胎盤分泌DNA到母親的血漿裡。

當時基因分析的技術不夠成熟，雖然知道媽媽血漿中有寶寶的DNA，但數量太少而無法運用。直到現在有了成熟的次世代基因定序技術，可以一次做高通量的定序，檢視龐大數量的DNA序列，所謂安全又高準確率的唐氏症篩檢方法終於出現，稱為「非侵入性產前染色體檢測（NIFTY）」，只需要抽取孕媽媽的血液，就能做準確的分析，對於單胞胎唐氏症的檢查敏感度可以達到超過99.5%以上，特異性亦可以達到98.9%。

這項技術未來還有許多發展的空間，唯一缺點是費用較高。但對於高危險妊娠、習慣性流產、自體免疫疾病或有使用藥物不適合做羊膜穿刺的孕媽媽來說，可說是一大福音。

五、染色體提供的資訊

既然有了新型的技術，羊膜穿刺還有必要嗎？羊膜穿刺是從羊水中直接得到胎兒的細胞，除了染色體之外還能夠提供更多的信息，像是基因晶片和單基因疾病篩檢等，這些都是新技術還無法完全做到的，以目前來說，羊膜穿刺仍然有其無法被完全取代的重要性。

六、基因晶片

基因晶片的檢查時間和羊膜穿刺相同，介於16～20周之間。基因晶片檢測需在做羊膜穿刺時，抽取胎兒DNA以進行檢驗。在過去必須多抽取10c.c.的羊水，從羊水中培養更多的胎兒細胞以利檢驗，但以最新之檢測技術，目前已完全不需多抽取羊水且不需培養，就可獲得更快速、更準確之結果。

由於羊水是由胎兒的尿液所組成，只要胎兒再持續排尿便可補充回來，所以對胎兒不會有任何影響。抽完羊水之後，傳統染色體檢測大約要3個禮拜的時間才能看報告，基因晶片則只要約一個禮拜即可。

基因晶片能提供比傳統染色體檢查更高的解析度，針對臨床上較常見與不容易診斷的微小片段染色體缺失疾病，做地毯式的篩檢，以彌補傳統染色體檢查解析度的不足。

基因晶片目的為檢視染色體上的微缺失，只要是和臨床疾病相關之微缺失疾病幾乎都可以檢測，因此無法準確地說可以篩檢出多少疾病，例如：小胖威利症、狄喬氏症候群、威廉氏症候群和某些先天性心臟病相關之疾病，都是基因上有微缺失而造成的遺傳疾病。

篩檢方法各有千秋·謹慎選擇

了解羊膜穿刺篩檢的過程和目標後，好孕建議孕媽媽，不管再怎麼小心，此侵入性篩檢仍然存在風險，應該衡量自己的需求，並且跟產檢醫師討論再決定，滿34歲只是一個統計學上的建議數據，不代表非要做羊膜穿刺不可。若以唐氏症篩檢來說，目前還有新型的技術可以選擇，或是希望透過羊水得到更多胎兒的基因信息，這些都需要孕媽媽先了解利害關係後再進行選擇。

最近好孕後臺在升級哦，後臺機器人老是跟小編搶主動權，偶爾會有各種不著邊際的回覆，請大家諒解啦~小編會努力在茫茫人海中找到您的問題一一回答哦~愛大家~

回復以下數字，可查看近期熱門文章：

1【好孕支招】女神懷孕了！推薦超強大的待產包整理，不可錯過！

2【好孕科普】新生嬰兒冬天穿衣包裹全攻略

3【好孕科普】上班族媽咪孕期工作對策 記得給有需要的人看哦

4【好孕提醒】孕期常見的6大婦科疾病

5【好孕提醒】牢記疫苗接種時間！（出生24小時-12周歲接種疫苗全表√）

6【好孕支招】產後肌膚大作戰（妊娠紋、橘皮組織、靜脈曲張）

7【好孕提醒】終於等到你 寶寶測體溫全攻略 爸媽必留

8【好孕提醒】遠離孕期頭痛10妙招

9【好孕科普】 孕期常見的7種生心理變化

10【好孕廚房】營養師私密催奶食譜