朱孝天自曝患基因病不敢生子:90%被誤診抑鬱,1400萬人無藥可醫

2020-08-17 克拉底醫學


1


朱孝天是曾經紅透海峽兩岸的偶像天團「F4「的成員之一。


臺版《流星花園》,可以說是一代人的青春記憶。


而近幾年,朱孝天因身材發福,時常被媒體詬病,被網民嘲笑。


曾經帥氣的偶像,如今卻是人群中最普通的中年大叔。


據臺媒報導,與妻子結婚4年,朱孝天將通過新節目來完成每年結婚紀念日都要旅遊的約定。


8月12日,朱孝天出席新節目記者會,從節目、旅行聊到夫妻關係,意外透露身體有些狀況,也導致暫時沒有生子意願。


現41歲的朱孝天坦言,多年以來身體一直不太好。


自曝「基因上有個問題」,也曾做過基因篩查,仍找不到數據可支撐,症狀較為小眾。


這個症狀叫纖維肌痛症」多發在退伍老兵身上,因精神性的長期肌肉緊繃導致。


在全球範圍內,纖維肌痛患病率為4%,中國香港地區人群患病率為1%。


據估算,中國約有1400萬人患纖維肌痛。


這個病最大難點在於,病因不清楚,誤診率高達90%。


經常被誤診為抑鬱、心理疾病。


在國外,患者平均要換三四個醫生,看上兩年的病才能確診。


核心症狀就是渾身痛,即「瀰漫性軀體疼痛」,持續至少3個月以上。


很多人常伴有睡眠障礙、易疲勞、全身痛,特別是中老年女性。


因此,40歲以後女性患病風險更高。


男女比例大概是1:7。


在基因上,這個病的確有遺傳基礎。


如果一級親屬父母、兄弟姐妹患有纖維肌痛,你的患病機率會相對較高。


也是因為這個原因,朱孝天擔心會遺傳,所以遲遲沒有要孩子。


纖維肌痛,是很麻煩的一種慢性疾病,醫生的手段也十分有限。


它在1990年才首次被提出,直到2011年才修改了診斷標準。


有的患者甚至花費了五年的時間才被確診為纖維肌痛。


曾獲格萊美多項大獎的世界樂壇天后Lady Gaga因患纖維肌痛暫退樂壇。


因承受劇烈的疼痛,影響到了她現場演出的能力。


在醫療團隊的建議下,不得不取消演出,在家休養。


除了Lady Gaga外,好萊塢著名影星摩根·弗裡曼也飽受纖維肌痛的折磨。


纖維肌痛初步被認為是與基因、生活環境、創傷、感染、免疫等因素相關。


所以常被簡稱為「基因疾病」


基因疾病只是一種醫學術語,一般特指大多數遺傳性疾病是一個基因發生突變造成的。


然而,面臨的最大困難之一是如何找到基因如何影響一些慢性病的誘因。


像糖尿病、癌症、和精神類疾病有複雜遺傳途徑的疾病原因。


2


根據醫學研究證明,除外傷外,幾乎所有的疾病都與基因有關係。


全世界估計有超過3.5億人患有罕見病。


目前確定罕見病約7000餘種,約80%是由遺傳變異引起。


綜藝節目《歌手》2018參賽歌手Jessie J在節目彩排時突發疾病,繼而無法參加《歌手》第八期節目錄製。


Jessie J自曝,在自己9歲時,就被診斷患有與爸爸一樣的「預激綜合症」


這是一種可引起心跳過速、心悸乃至休克、心力衰竭甚至死亡的疾病。


雖然Jessie J的病症可以通過藥物或手術來控制,但是會有很大的風險和副作用。


因此,從2015年開始,她也被醫生告知,不要再飈高音了,否則會有生命危險。


除了基因遺傳病外,還有我們常見的癌症疾病。


研究證明,家族成員有兩個以上患有癌症或是同一個病人同時患有兩種癌再或是得過癌症的病人在其他部位又發現癌症的。


很大可能由基因突變引起,而這突變的基因是可能遺傳的。


2013年5月,美國女演員安吉麗娜·朱莉在《紐約時報》上發表文章《我的醫療選擇》提到:


「我自身攜帶一個錯誤的基因-BRCA1,這讓我有87%的機率患乳腺癌,50%的可能患卵巢癌。」


朱莉說。她的母親與乳腺癌搏鬥十餘年後,於56歲時去世。


通過基因檢測,發現自己從母親那裡遺傳了同樣的突變基因。


目前,很多癌症的病因還不明確,已被證明具有明顯遺傳傾向的癌症有30餘種,其中8種最為常見:


乳腺癌、卵巢癌、結直腸癌、胃癌、肺癌、子宮內膜癌、胰腺癌和前列腺癌


以肺癌為例。


國外研究機構超過10.2萬名日本中老年人展開了長達13年的追蹤調查,他們中共出現了791例肺癌。


研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比,結果發現:


「前者患病機率是後者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現得尤為明顯。」


美國哈佛大學的科學家們曾做過一組關於基因規模最大的研究。


通過對4500萬美國人進行長達24年的跟蹤調查,研究基因與疾病的關係。


發表在《自然遺傳學》期刊上的研究結果顯示:


在研究的560種疾病中,40%是由遺傳導致,35%是由環境造成。


遺傳性讓每個人對疾病的易感性都不同。


在認知疾病中,五分之四是遺傳的,精神病是認知疾病的一種。


通過家庭的論證證明,遺傳因素在精神病的發生中有一定作用。


與病人的血緣關係越親近,患病率越高。


但多數人對遺傳性有一個誤區,認為近視眼也是具有遺傳因素。


實際上,東亞學生近視問題很大程度上是由於環境而非基因。


基因疾病一直是醫學研究攻克的難點。


無論從理論上,還是技術上還存在著極大的困難,更談不上臨床應用。


多數對遺傳病所能進行的治療只是在早期診斷的前提下,多方面控制。


但在1984年,美國休斯敦貝勒醫學院發現,通過移植幹細胞的方式,將正常基因移植到綜合症病人的骨髓幹細胞中後,可以治癒這種遺傳病。


3


幹細胞療法的臨床應用始於1968年,當年完成了世界上第一例骨髓移植術,其有效成分是造血幹細胞。


現如今,通過基因技術和幹細胞技術聯合,治療單基因缺陷疾病有了新的希望。


2018年11月20日,美國CBS報導了一則關於幹細胞拯救生命的事跡。


這名男孩叫卡梅倫,就讀於哈佛醫學院。


在小學三年級時,他被診斷出急性淋巴細胞白血病。


在接下來的兩年中,一直在進行化療。


可最初的化療並沒能清楚卡梅倫的白血病,於是她的家人選擇讓卡梅倫接受一次骨髓移植手術。


看起來這項手術奏效了,白血病也消失了,可隨後也出現了罕見併發症。


為了治療併發症,他們再次將目光鎖向了幹細胞技術。


最後,卡梅倫病情得到了緩解。


不止在國外,北京大學聯合研究組發表研究表示:


建立了基於CRISPR在人成體造血幹細胞上進行CCR5基因編輯的技術體系。


實現了經基因編輯後的成體造血幹細胞在人體內長期穩定的造血系統重建。


這項研究,可以使基因編輯後的造血幹細胞移植治療的急性淋巴白血病得到緩解。


攜帶CCR5突變的供體細胞能夠在受體體內長期存活達19個月。


初步探索了該方法的可行性和安全性。


幹細胞,作為「萬能細胞」,具有強大的複製與分化的能力。


在一定條件下,可以分化成機體內各種多功能細胞。


再通過修復病變、缺損的組織器官中,發揮著不可或缺的作用。


很多疾病到最後的治療手段使「器官移植」,但目前面臨的最大問題是器官來源不足。


幹細胞最大的作用就是為解決這個難題提供了可能性。


例如肝細胞、腎細胞、肺細胞、心臟細胞等不同類型的體細胞。


除了器官移植與併發症,幹細胞同時也為癌症攻克了不少問題。


美國南加州大學的研究人員日前證實了幹細胞和癌症之間的關係,發現:


胚胎幹細胞中被可逆抑制的基因,可以為癌症和幹細胞理論提供支持。


在對乳腺癌、直腸癌、肺癌以及卵巢癌的研究中均發現,胚胎幹細胞的抑制作用。


也就是說,會導致癌症細胞的形成。


霍金曾這樣形容幹細胞:


「我窮盡一生探究宇宙奧秘,不過另有一個宇宙同樣叫我好奇。這個宇宙藏在我們身體內,人類自身的細胞星系。


醫學界的新時代已經近在眼前,新時代裡,人體任何疾病都可醫治,全靠我們體內那些擁有異能的細胞,它們叫幹細胞。


我的人生異於常人,二十多歲開始已經不必應付四肢健全者所有面對的諸多誘惑,過上智思生活。


幹細胞也許可幫助你得到相同的自由,讓你追尋天馬行空的夢想,再也不必擔心肉體的限制。」


4


我們再來談回朱孝天。


如果身體經常出現疼痛,尤其是全身各部位都出現不明原因疼痛,就要小心「纖維肌痛」


它的病因尚不明確,但有一定的遺傳因素。


有教授在採訪時也提及,纖維肌痛並不是單基因遺傳,無法通過孕檢發現。


對於診斷和治療仍然是醫學界的難題。


由於無法確診,症狀又常被誤診,患者要輾轉多個科室,才能查明疾病。


對於它的治療方法,許多醫生也是建議多進行「有氧訓練」是長期治療纖維肌痛的最佳方式。


它的危害不可小覷,不僅嚴重影響患者日常生活,甚至有不少患者因病失業。


目前,通過個體化針對性的對症治療,可以取得不錯的療效。


為避免誤診,也應提早治療。

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