「因為面容太嚇人，我自己都不敢照鏡子……」18歲的小夥子小楊患有神經纖維瘤症，面部長了一個巨瘤，導致半個臉皮膚嚴重鬆弛，下垂的肉瘤將雙眼遮蓋，如同「獅面人」，走路時需將肉瘤掀開方能視物。他因為常常遭人嘲笑被迫放棄學業，待在家中不敢出門，小楊說自己做夢都想把臉上瘤子切除。
昨日上午，記者在西安交大一附院整形美容頜面外科病房見到了小楊。小楊是甘肅省臨夏人，坐在床邊總是習慣性地低著頭，安靜地坐著很少說話。小楊的母親一提起孩子的病情就淚流滿面。
據介紹，小楊出生後，面部就有一個小疙瘩，隨著年齡的增長這個小疙瘩擴展成瘤子，且越長越大，使小楊面部的皮膚嚴重鬆弛並下垂。小楊臉部的變化讓鄰居和同學們非常害怕，紛紛躲避他。對此，小楊感到恐懼和不安，但因為過度自卑讓原本學習成績優異的他在初三畢業後便放棄學業，至此便極少出門，性格也變得異常孤僻，不願與人交流。
小楊的母親說，他們家是當地的貧困戶，家中七口人，小楊的爺爺和父親也都患病，喪失勞動力，家裡全靠自己外出打工賺些錢補貼家用。在小楊5歲時，家人帶他曾在蘭州做過一次手術，但治療效果不佳。因為家中經濟條件不好，孩子的病就拖延至今。看著碩大的瘤子纏繞在孩子面部，小楊的父母終日只能以淚洗面。
由於小楊面部的瘤子不斷增大，並且皮膚松垂遮擋住雙眼影響視物，近日，家人帶著小楊來到西安交大一附院整形美容頜面外科就診。
經診斷，小楊所患的病為神經纖維瘤，這是一種良性的周圍神經疾病，屬於常染色體顯性遺傳病，如果病情再得不到控制和治療，有可能危及生命。交大一附院整形美容頜面外科主任舒茂國表示，由於小楊的病情複雜，需要神經外科、眼科等多科專家會診並最終確定手術方案。為了讓18歲的小夥子恢復正常容貌，積極面對今後的人生，專家們商定為小楊分三期進行手術，第一期手術暫定在5月30日實施。
考慮到小楊家庭困難，醫院決定對其減免部分手術費用。同時，整形美容頜面外科醫護人員也紛紛解囊為小楊進行募捐。小楊的父親說，他們本來不好意思再向社會伸手，可實在沒有辦法了，眼看著孩子病情越來越重，一家人既無奈又痛心。他們在找親友籌錢的同時，也希望社會上的愛心人士能伸出援手，幫幫孩子一把。
神經纖維瘤能治好嗎?
神經纖維瘤病無法徹底治癒。聽神經瘤、視神經瘤等顱內及椎管內腫瘤可手術治療，部分患者可用放療，癲癇發作者可用抗癲癇藥治療。
本病是常染色體顯性疾病，其子女50%可能發病，故應考慮絕育。同時應注意進行自我監測。如發現腫物短期迅速增大，可能有惡變。當出現嚴重合併症如顱內腫瘤、胃腸受累引起出血和腸梗阻或腹膜後巨大神經纖維瘤引起內臟受重壓時需要手術治療。
神經纖維瘤的表現症狀
1.皮膚症狀
(1)幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發於軀幹非暴露部位；青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑(青春期後>15mm)具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特徵之一。
(2)大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位於中線提示脊髓腫瘤。
(3)皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病，主要分布於軀幹和面部皮膚，也見於四肢，多呈粉紅色，數目不定，可多大數千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；叢狀神經纖維瘤是神經幹及其分支瀰漫性神經纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區域或肢體瀰漫性肥大，稱神經纖維瘤性象皮病。
2.神經症狀
約50%的患者出現神經系統症狀，主要由中樞、周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質細胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
(1)顱內腫瘤聽神經瘤最常見，雙側神經瘤是NFⅡ的主要特徵，常合併腦膜脊膜瘤、多發性腦膜瘤、神經膠質瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經後根神經鞘瘤等，視神經、三叉神經及後組腦神經均可發生，少數病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發作等。
(2)椎管內腫瘤脊髓任何平面均可發生單個或多個神經纖維瘤、脊膜瘤，可合併脊柱畸形、脊髓膨脹出和脊髓空洞症。
(3)周圍神經腫瘤周圍神經均可累及，馬尾好發，腫瘤呈串珠狀沿神經幹分布，如突然長大或劇烈疼痛可能為惡變。
3.眼部症狀
上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動，裂隙燈光可見虹膜粟粒橙黃色圓形小結節，為錯構瘤，也稱Lisch結節，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現。眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。
4.常見的先天性骨發育異常
包括脊柱側突、前突和後凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導致骨骼改變，如聽神經瘤引起內聽道擴大，脊神經瘤引起椎間擴大、骨質破壞；長骨、面骨和胸骨過度生長、長骨骨質增生、骨幹彎曲和假關節形成也較常見；腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發生腫瘤。
（責任編輯：蘇嬌蓉）