導語：淋巴管肌瘤病是一種罕見的多系統、低度惡性腫瘤性疾病，這種疾病好發於育齡期的女性，並且淋巴管肌瘤病預後較差，就目前而言並沒有有效的治癒方法。大多數的患者肺功能會出現持續性的下降，通常情況下患者易出現呼吸困難越發嚴重的情況，經常死於呼吸衰竭。大多情況下，患者在確診後十年仍然存活，有部分患者甚至可以存活時間長達20年。
01什麼是淋巴管肌瘤病？其疾病類型和病因有哪些？會出現哪些症狀？
1、疾病定義
淋巴管肌瘤病又被人稱之為淋巴管平滑肌瘤病，這是一種比較罕見的惡性腫瘤疾病，幾乎所有的病例都發生於女性身上，並且以女性育齡期為主，平均的診斷年齡在40歲左右，而肺部是淋巴管肌瘤病的主要受累器官，通常表現為雙肺瀰漫性囊性改變，在早期時症狀比較輕微，但是隨著疾病的進展，肺部的功能逐漸惡化，可出現逐漸加重的呼吸困難和反覆發作的氣胸，或者是乳糜胸。
淋巴管肌瘤病發病率比較低，大多發生於30歲到40歲之間的育齡期女性，而兒童和男性是非常罕見的，根據流行學調查發現，女性發病率約為4.9/100萬，但是成年女性結節硬化症的患者需要注意，淋巴管肌瘤病發病概率高達30%-40%。
2、疾病類型
根據發病的方式不同，淋巴管肌瘤病可大致分為兩類，一種是散髮型淋巴管肌瘤病，而散髮型淋巴管肌瘤病是一種比較罕見的患者，經常獨立發病且不合併結節性硬化症，通常情況下，散髮型淋巴管肌瘤病是沒有遺傳性的。而結節性硬化症相關的淋巴管肌瘤病是比較常見的，患者會同時患有結節性硬化症和淋巴管肌瘤病，且該病具有一定的遺傳性。
3、疾病病因
淋巴管肌瘤病是比較罕見的，就目前而言，其發病機制仍然處於一種探索的狀態。目前研究認為，淋巴管肌瘤病主要由TSC-1/TSC-2基因突變導致，並以TSC-2突變為主。TSC-1和TSC-2蛋白在體內以複合體方式對雷帕黴素靶蛋白（mTOR）起抑制作用，當TSC-1/TSC-2基因突變致功能缺陷時，mTOR過度活化，導致平滑肌樣或上皮樣細胞異常增殖，是淋巴管肌瘤病發病的關鍵機制。
此外，因大多數病例的病理檢查結果提示，雌激素或孕激素受體免疫組化檢測陽性，故認為該病可能與雌激素也有一定關係。當然年齡也是本病的一種潛在的誘發因素。
4、臨床症狀
部分患者早期症狀輕微，常無特異性，可表現為活動後呼吸困難，反覆發作的氣胸、乳糜胸、咯血等，隨著病情的進展，肺功能進一步惡化，呼吸困難進行性加重，晚期可出現呼吸衰竭。部分患者常合併肺外表現，包括腹膜後淋巴管肌瘤和腎血管肌脂瘤。若患者合並結節性硬化症，可同時有其他多系統的表現，主要包括神經系統改變和皮膚改變。神經系統改變：如癲癇、神經發育遲緩、自閉症等。皮膚改變：如色素脫色斑、面部血管纖維瘤、皮膚鯊革斑、甲周纖維瘤等。
02患者患病後應該怎麼進行治療呢？
1、一般治療
由於淋巴管肌瘤病是一種慢性疾病，因此應該積極地鼓勵患者正視疾病，要告知患者一些疾病的相關知識，讓患者樹立一種戰勝疾病的決心。如果肺功能正常或者基本正常的患者日常生活中，工作可不受到影響，不能或者是不適宜做的事情逐漸增加，因此患者應該選擇一些積極的生活方式，了解自身疾病，並與病友進行信息溝通，用於哮喘和慢性阻塞性肺疾病的平喘藥物對部分的患者的呼吸困難也有一定的效果，對於一些呼吸困難嚴重的患者，或者有明顯低氧血症的患者應該給予氧療。
2、藥物治療
通常情況下可以使用一些藥物治療，而藥物治療包括mTOR抑制劑和抗雌性激素藥。但是就目前而言，治療效果尚不明確，選用m TOR抑制劑代表藥物為西羅莫司，並且就目前而言，此藥被列為治療淋巴管肌瘤病的首選藥物，但是使用前一定要進行評估風險和獲益，並且應用後一定要定期的進行臨床評估。該病會有產生一些不良反應，例如口腔潰瘍、痤瘡等，並且血脂數也會隨之增高，容易產生月經紊亂等。由於該病是一種慢性病，需要長期使用，但是長期用藥的安全性還缺乏充分的證據。
淋巴管肌瘤病患者應避免使用含有雌激素的藥物，如口服避孕藥和雌激素替代治療等。不推薦常規使用黃體酮進行抗雌激素治療。對肺功能或症狀迅速惡化的患者，可試用肌肉注射黃體酮。使用過程需定期進行肺功能和症狀評估，治療12個月無效者等，應停藥。不推薦使用黃體酮以外的抗雌激素治療。
3、手術治療
如果患者已經到了後期，那麼進行肺移植手術治療是唯一有效的辦法，肺功能已經受到了嚴重的損害，藥物和一般外科手術治療並沒有任何的效果，且患者的日常活動已經嚴重受限時，最應該考慮的就是進行肺移植，雖然肺移植後治療效果非常明顯，但是移植過後也會產生很多相關的問題，例如免疫排斥反應，病情復發等異常情況。
在手術前一定要進行術前評估，因為患者在非遺之前可能會有出血的風險，如果有出血險的風險，比較推薦在肺移植前預先處理血管機直流。同時術後也要及時地注意，肺移植手術後淋巴管肌瘤復變是比較罕見的，但是術後很可能會出現感染和排斥反應等病發的症狀。
4、中醫治療
中醫學對淋巴管肌瘤病的文獻記載較少。有學者認為肺淋巴管肌瘤病的臨床症狀主要屬於「咳血」、「喘證」等範疇，證候類型多為肺腎陰虧、金水不生、陰虛火旺、氣虛血虧、腎不納氣等，治療以滋陰補腎、益水生金、涼血降火、補氣養血、固腎納氣為主。另有專家報導中西醫聯合對緩解肺淋巴管肌瘤病並呼吸衰竭有一定治療效果。可見中藥在治療淋巴管肌瘤病的作用也不可忽視。
結語：由於淋巴管肌瘤病患者因生活質量嚴重下降，時間推久後可能會引發嚴重的心理障礙，會產生恐懼，沮喪和焦慮等壓力，家人應該積極的鼓勵患者，讓患者正視疾病，並且也要及時地給患者科普一些知識。同時，患者可能會出現持續性的呼吸困難，因此需要長期在家中進行氧療，同時患者也應該保持正常的體重，日常也要注意病情的監測。