胡盛壽
國家心血管病中心 中國醫學科學院阜外醫院（北京 100037）
通信作者：胡盛壽，Email: huss@fuwaihospital.org
關鍵詞：先天性心臟病；外科；共識；整體水平提高
引用本文：胡盛壽. 《先天性心臟病外科治療中國專家共識》述評. 中國胸心血管外科臨床雜誌, 2021, 28(1). doi: 10.7507/1007-4848.202011071
摘要
回顧我國先天性心病外科的發展歷程，稱得上「艱辛」二字。一代代從事先天性心臟病救治的專家學者緊扣時代脈搏，在政府的幫助下憑藉自己的聰明才智披荊斬棘，用不斷奮進的精神推動著學科的發展。經過 70 餘年政府與業界幾代人的努力，我國已建成了世界上規模最大的先天性心臟病救治體系。但同時也面臨諸多挑戰：潛在需要救治的患者數量巨大；早期診斷率偏低與過度篩查現象並存；診療不規範，救治能力參差不齊等問題掣肘著學科的發展。我國先天性心臟病救治整體水平的提高仍有待政府和業界付出更多的努力。《先天性心臟病外科治療中國專家共識》這一系列著作的出版無疑為業界直面挑戰、解決問題提供了理論上的指導和行動上的規範，為整體救治水平的提升提供了路徑和指南。
正文
1 我國先天性心臟病診療面臨的挑戰
1.1 先天性心臟病仍是我國先天性出生缺陷的第一大疾病負擔
中國是一個人口大國，同時也擁有全球數量最為龐大的出生缺陷患者群體，《中國出生缺陷防治報告 2012》[1]數據顯示，我國出生缺陷總發生率約為 5.6%，每年新增出生缺陷數約 90 萬例，先天性心臟病是我國最常見的出生缺陷，每年新增的先天性心臟病患兒超過 13 萬例。然而我國每年完成的先天性心臟病外科手術僅在 7 萬例左右[2]，有近半數患者未接受治療。同時隨著診療技術的不斷提高，90% 以上的先天性心臟病患者有望存活到成年，其中需要接受二次手術以及多次手術的患者群體也在不斷增加[3]，累積的潛在需要治療的先天性心臟病患者數量巨大。如今先天性心臟病已成為我國 5 歲以下兒童發育異常死因的主要構成，每年新發先天性心臟病生命周期的總經濟負擔超過 126 億元[1]。
1.2 早期診斷率低下與過度篩選現象並存
受限於我國基層衛生服務能力的不足，先天性心臟病的早期診斷率較為低下，尤其在廣大農村地區，診斷主要依靠出生後進行的檢查，部分患兒的診斷甚至需要依靠「家長發現」。如今部分發達地區胎兒期診斷率已達到接近國際先進水平的 90%[4-5]，但隨之而來的是對先天性心臟病胎兒進行過度篩選，導致許多可治癒的先天性心臟病胎兒夭折。如何把需要救治的患者及時識別並送診已成為目前先天性心臟病救治工作的一大挑戰。
1.3 對延遲就診患者群體缺乏經驗與應對策略共識
受到經濟水平及學科發展不平衡的影響，我國經濟不發達地區先天性心臟病患者延遲就診問題突出，患者就診時往往合併嚴重的繼發心肺功能改變，針對這部分患者的診療，國際上缺少成熟經驗可以借鑑，需要形成中國經驗和中國方案。
1.4 診療不規範與救治能力參差不齊
我國地區間先天性心臟病外科的發展狀況差異巨大，從醫療救治能力上看，呈現顯著的兩極分化，目前我國常規開展先天性心臟病外科手術的單位已經接近 700 家，但能常規開展複雜先天性心臟病手術治療的單位卻嚴重不足。同時與國際複雜先天性心臟病診療水平相比，少數國內大型醫學中心診療水平已向國際先進水平看齊，以大動脈調轉手術為例，國內一流先天性心臟病中心報告的院內死亡率已在 3% 左右[6]，與美國、澳大利亞頂尖醫學中心相差無幾。而與之相對的是我國目前絕大多數的醫院都不具備開展重症複雜先天性心臟病手術的條件。
2 中國先天性心臟病患者救治的能力差異導致患者臨床表徵的特殊性，需要量身打造中國特色的救治平臺和診療技術規範
受限於先天性心臟病產前診斷能力的不足，我國有著龐大的延遲就診人群，心室退化、肺動脈高壓、豐富側枝循環的形成、肺血管發育不良等情況十分常見。其與歐美國家早期診斷早期治療的患者相比很難接受一期根治手術而往往需要多次分期手術完成。此外，由於許多複雜先天性心臟病患者可在生活質量低下、發育遲緩的情況下生存數年。既往直接根據歐美指南單純考慮根據患者年齡進行治療決策並未取得良好的治療結局，以大動脈轉位合併室間隔缺損及肺動脈瓣狹窄行雙根部調轉手術治療為例，目前國際上認為年齡在 6 個月以上就是手術適應證，但在實際治療中部分低體重患者圍術期總是困難重重，隨時面臨生命危險，中國專家在考慮患兒年齡的基礎上，更考慮患者的體重及發育情況，對年齡足夠但體重不足的患兒選擇先行姑息手術，等待患兒發育情況改善後再行根治手術，取得了更好的結局[6]。
針對中國先天性心臟病患者群體的特殊性，國家心血管病專家委員會先天性心臟病專業委員會的專家們針對目前疑難重症先天性心臟病開展了詳實的循證資料收集及廣泛的專家討論，總結中國經驗，歷時 5 年時間完成了《先天性心臟病外科治療中國專家共識》系列共 13 篇[6-18]，為大動脈轉位、肺動脈閉鎖、單心室等疑難重症先天性心臟病的診治給出了更適應患者實際情況的中國方案。為中國先天性心臟病救治體系的建設及診療水平的提升提供了重要的理論支撐。
3 優化醫療服務流程，打造產前產後一體化診治平臺，提升不同區域診療服務「同質化」水平是進一步提升未來我國先天性心臟病救治能力的重點任務
為解決我國醫療事業發展不平衡這一困局，國家提出了縮小地區間差異，實現醫療「同質化」這一發展目標。以各國家級醫學中心為依託建設區域醫療中心及醫聯體，提高區域醫療服務能力。小兒心臟內科及心臟外科是我國臨床專業中普及程度最差的學科之一，是縮小區域間醫療水平差異的重點攻堅對象。《先天性心臟病外科治療中國專家共識》系列著作的出版，為建設更多區域性先天性心臟病診療中心和質控中心提供了理論依據和行動上的規範指南。需要指出的是對專家共識的解讀以及推廣應用將是未來一段時期需要紮實努力推進的一項非常有意義的工作，期待業界同仁以《先天性心臟病外科治療中國專家共識》為基礎，在先天性心臟病的診療體系建設上下功夫，打通產前診斷與早期治療的通道，與兒科、婦產科及超聲影像科等學科專家通力合作，探索建設更符合中國患者的診治體系，在最佳時間為患者提供最優治療，切實提高我國先天性心臟病診治水平。