大眾網·海報新聞記者 陳曦 李媛媛 侯筱坤 濰坊報導
近日，濰坊市婦幼保健院新生兒科收住一例患兒，特殊面容，額前多發，眉毛稀疏，右眼內斜，查體見軟顎裂，肛門閉鎖並直腸舟狀窩瘻，雙側先天性髖關節脫位，皮竇，考慮存在罕見病的可能性，基因監測結果：發現KMT2D基因的1個變異，關聯的疾病為：Kabuki症候群1型（OMIM：147920）。入院後CPAP輔助呼吸，補液維持血糖等對症治療，給予顎裂患兒專用奶嘴餵養，奶量能自行完成。共住院治療9天，患兒症狀好轉出院。轉濰坊市婦幼保健院兒童康復科進一步隨訪幹預，改善患兒生活質量。
歌舞伎症候群，即Kabuki症候群 (Kabuki syndrome, KS) 又稱Kabuki化妝症候群、Niikawa-Kuroki症候群。
它是一種多發畸形, 一般患病的患者會有以下幾個特點：特殊面容，骨骼發育異常，皮膚紋理異常，生長發育遲緩，輕-中度智力發育障礙等。
多項研究發現KS除以上5種典型臨床表現外, 還可累及其他各個系統，且一些典型的臨床特徵在早期常不表現出來。當新生兒存在餵養困難、反應差，有異常外觀，存在重要臟器發育異常時應考慮ＫＳ可能，儘快完善基因測序，明確診斷。目前已公認KS為常染色體顯性遺傳,且KMT2D (或MLL2) 和KDM6A基因突變為KS的主要原因。但是至今仍未發現有根治的辦法， 針對各個系統受累情況,尤其是影響患兒生活質量的病情狀況 (包括抗感染、抗癲癇、畸形矯正, 甚至器官移植等)主要是對症綜合治療。指導遠期幹預治療，減少後遺症的發生，改善患兒生活質量，並對家庭進行遺傳諮詢提供幫助。
濰坊市婦幼保健院新生兒科為山東省首批省級危重新生兒救治中心之一，承擔著濰坊地區危重症新生兒的救治工作，近年來隨著高通量基因測序技術的普及，該中心新生兒罕見病的診斷水平得到了極大地提高，如先天性中樞性低通氣症候群，小胖威利症候群，歌舞伎症候群，先天性魚鱗病，維生素B6缺乏症，矮妖精症候群等罕見病種逐漸被早期診斷，通過早期識別診斷，早期轉介治療，提高患兒生活質量，減輕家庭和社會負擔。
【來源：海報新聞】
聲明：轉載此文是出於傳遞更多信息之目的。若有來源標註錯誤或侵犯了您的合法權益，請作者持權屬證明與本網聯繫，我們將及時更正、刪除，謝謝。 郵箱地址：newmedia@xxcb.cn