導語：身體中的膽固醇太高了是很影響人的身體健康的，現在因為生活條件的逐漸改善，飲食習慣上也是有了很大的發展的，要是沒有一個很健康積極的飲食習慣，是會導致身體患上高膽固醇的概率增加的，其中家族性高膽固醇血症就是屬於一種臨床的常見疾病，這種疾病在人群中的發病比例大約是1:500。其中純合子型的家族性高膽固醇血症是最為罕見的，發生率僅僅是百萬分之一。因為這種疾病是屬於一種遺傳性的疾病，一般是沒有比較好的預防措施的，要是在這種疾病出現的早期就及時規範的治療是可以有比較好的治療效果的，要是錯過了最好的治療時間是會帶來比較嚴重的健康影響的。
01家族性的高膽固醇血症是一種什麼疾病？這種疾病主要分為哪幾種？
（一）概述
家族性高膽固醇血症本身就是一種表現為血漿總膽固醇以及低密度脂蛋白都逐漸的增高常染色體顯性遺傳病。患上這種疾病的人常常會早發冠心病，還會以出現皮膚黃色瘤、脂性角膜弓以及心前區疼痛等為特徵性。這種疾病的治療主要是通過控制飲食以及調脂藥物來治療的，患上這種疾病的人還可能會因為突發的心肌梗死致命。
（二）疾病分類
家族性的高膽固醇血症這種疾病可以根據低密度脂蛋白受體的數目分為兩種類型。
1、純合子型家族性高膽固醇血症
這種類型的家族性的高膽固醇血症主要指的就是低密度脂蛋白受體缺乏，血清總膽固醇總體的水平很高，同時還可能會在身體的許多部位發生皮膚黃色瘤。患上這種類型的患者大多數都是在40歲以前就會出現嚴重而廣泛的動脈粥樣硬化。
2、雜合子型家族性高膽固醇血症
這種類型的家族性的高膽固醇血症主要指的就是身體中的血清總膽固醇水平相比較於正常人是有明顯的升高的，同時還會伴隨著有皮膚黃色瘤和肌位黃色瘤的發生。患上這種疾病的男性大多數都是在40~50歲的時候出現一定的冠心病的症狀，發病想比較與純合子型是比較晚的，另外，女性的患者大概也是會比男性遲10年發生左右的。
02導致家族性的高膽固醇血症這種疾病的主要病因有哪些？患上家族性的高膽固醇血症身體會出現哪些症狀？
（一）導致家族性的高膽固醇血症這種疾病的主要病因有哪些？
會患上家族性高膽固醇血症這種疾病，最為主要的病因就是因為家族遺傳性的低密度脂蛋白受體的基因出現了一定的突變。這種疾病本身也是不是一種傳染病，是沒有傳播途徑的。這種疾病主要的好發人群就是有高膽固醇血症家族史的群體，長時間的高脂、高糖飲食也是誘發這種疾病發病的相關因素。
1、主要病因
會導致家族性高膽固醇血症這種疾病出現的主要病的就是因為身體中的家族遺傳性的低密度脂蛋白受體的基因出現了一定的突變。身體中至少7種基因突變可能會導致家族性高膽固醇血症這種疾病的出現，但是導致這種疾病發生最多的一種因素是低密度脂蛋白受體的基因突變。肝細胞膜表面的低密度脂蛋白受體缺陷或者是親和力逐漸的下降，這種情況就會身體內低密度脂蛋白的代謝出現一定的異常，進而就會引發這種疾病的出現。
2、誘發因素
常見的會導致這種疾病出現的誘發因素有長期高脂以及高糖飲食，如果是這種疾病突變基因雜合子的患者，這種疾病的發病就會比較晚。同時要是長時間的高脂、高糖飲食在引發身體肥胖的同時也是會加速這種疾病的發病的，這些因素也是會導致這種疾病提前發病的。
（二）患上家族性的高膽固醇血症身體會出現哪些症狀？
一旦患上了家族性高膽固醇血症的人最為典型的症狀就是會出現包括心前區疼痛等動脈粥樣硬化表現、皮膚黃色瘤、脂性角膜弓等。還有一部分的患者可能會出現下肢水腫等其他症狀，這種疾病主要併發症就是心肌梗死。
典型症狀
（1）動脈粥樣硬化的臨床表現
患上這種疾病的若你常常會因為這種疾病出現一定的冠心病，進而就會帶來一定的心絞痛、漸進性呼吸困難作為首發的症狀，進而去醫院就診。除去了這種疾病會累及到身體中的冠脈，還可能會累及到全身各處的動脈。
（2）皮膚黃色瘤
患上了這種疾病以後，身體中的脂質沉積可能會逐漸的表現為機體的肘關節伸側、膝關節、手掌等處出現一定的黃色疣狀贅生物，這種表現也是高膽固醇血症的特徵的一種。
（3）脂性角膜弓
這種症狀主要是因為身體中的脂肪逐漸的在角膜的周邊沉積引起的。
03治療家族性的高膽固醇血症這種疾病的主要方法就是飲食調節以及一定的藥物治療
一旦患上了家族性高膽固醇血症的人最為常見的治療方法是常規治療，這種治療的方法主要是包括飲食調節、適當的運動以及藥物治療這幾種的，必要的時候可能還需要進行選擇性低密度脂蛋白血漿分離置換以及肝移植治療，患上這種疾病的人大多數是需要常年維持調脂藥物的治療的。
1、一般治療
（1）控制飲食
要是患上了家族性的高膽固醇血症這種疾病，是需要對患上這種疾病的人進行一定的飲食指導，限制攝入身體中的肥肉、蛋黃、動物內臟、乳製品、椰油等高膽固醇、高脂肪以及高糖食品的數量，使得身體中的膽固醇攝入量控制在200mg/d以下，同時也是需要鼓勵患者儘量的食用青菜、豆類、海草、菌藻以及低糖水果，在飲食上也是需要適當的增加瘦肉、植物油、不飽和脂肪酸、魚類、脫脂牛奶的攝入量的。
（2）加強運動
要是患上家族性的高膽固醇血症的人，本身健康情況良好並且有沒有冠心病的高脂血症，在平常時候是應該進行一些經常性的運動的。要是已經出現了合併有冠心病以及有嚴重的高血壓和糖尿病等眾多疾病的人，則是不適合進行比較劇烈的運動的。
2、藥物治療
藥物治療這種疾病的也是一種很好的方法，常見的調脂藥物往往不是單一應用，最為常用的降低身體中膽固醇的藥物就是他汀類藥物。一旦患上了這種疾病的人往往是需要高劑量的他汀類藥物來治療的，但是他汀類單藥治療不能將高膽固醇血症降到比較合適的水平，往往是需要聯合應用其他的藥物來抑制身體中的內源性膽固醇合成、減少外源性膽固醇吸收，並且還能夠增加身體對於膽固醇這種物質的排洩。
3、手術治療
手術治療這種方法主要是適用於一些患上這種疾病比較嚴重的人，或者是經過了一定的藥物治療以後沒有取得比較好的治療效果在選擇的，常見的手術治療的方法主要有肝移植治療，這種治療的方法是可以降低血脂蛋白，但是這種方法的配型是比較難的，同時價格也是很昂貴的。
結語：一般一旦患上了家族性高膽固醇血症這種疾病是很難治癒的，只能通過現有的一些治療手段來幫助更好的控制這種疾病出現的各種病情。患上這種疾病的人還可能會因為出現急性的心肌梗死的併發症而致命。