物理學家史蒂芬·威廉·霍金
剛剛，據外媒報導，當今最著名的理論物理學家之一，《時間簡史》作者，史蒂芬·霍金去世。
霍金的另一個身份，可能是世界上最著名的肌萎縮性脊髓側索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）患者。
霍金在1959年進入牛津大學，1962年進入劍橋大學三一學院開始研究生課程。1963年，21歲的霍金被診斷為ALS，醫生說他只有兩年可活。
天才的大腦也足夠幸運，他的病情進展比通常的病人緩慢。他開始使用拐杖，幾年之後才換成了輪椅。後來，標誌性的動作、掛滿高科技附件的輪椅、電子合成器發出緩慢的讀音，成為他的象徵。
霍金曾經談起過死亡。「I have lived with the prospect of an early death for the last 49 years. I’m not afraid of death, but I’m in no hurry to die. I have so much I want to do first」。在過去的49年裡，我一直生活在過早死亡的預期中。我不害怕死亡，但我並不急於這樣做。我還有太多的事情想先做。
直到今天。
肌萎縮側索硬化，是什麼？
肌萎縮側索硬化（ALS），俗稱「漸凍人」，是一種神經系統疾病，指上運動神經元和下運動神經元損傷導致患者逐漸出現並加重的肌無力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳以及說話不清，伴有肌肉跳動，檢查身體發現腱反射（包括膝跳反射等）增強等症狀。
極其罕見的疾病
ALS是一種罕見病，每10萬人中大約有4～6人有可能罹患這種疾病。支配肌肉運動的神經元因為人類尚不知道的原因慢慢變性，隨著這些運動神經元的慢慢死亡消失，肌肉慢慢失去運動的能力，一點點的萎縮，直到死亡。
絕大部分ALS患者都是成年以後發病，這樣一種獲得性疾病，意味著一個人慢慢失去運動能力和生活自理能力。
最開始，可能只是無意中發現手指不那麼靈活，然後是沒有辦法單手拿茶杯，要不了多久就會出現沒有辦法梳頭，而那種正常人極其輕鬆的雙手交叉放在腦後的瀟灑動作也漸行漸遠，再也不能完成……
每一個神經科專科醫生都知道，當上肢的各種運動障礙出現後不久，下肢也不可避免的被波及。從可以單車環騎青海湖，到上兩層樓都困難或許只是十幾個月的距離。
而當肌肉的萎縮來及到負責說話的肌肉以後，ALS患者就會慢慢失去說話的能力，最後只能通過眼動儀來幫助表達，而當進食和呼吸的肌肉受累，意味著死亡很近了。在這段時間內，總是無法吸足一口氧氣的感覺時刻伴隨著患者，那種感覺就像噩夢中的「鬼壓身」和水下的窒息感。
極其痛苦的疾病
對於ALS患者，最痛苦的不是不能運動和最終的死亡，而是在整個病程中，他始終保持著清醒的大腦和良好的皮膚感覺能力。
你觸摸他的身體，他能感知，但是無法給你回應；你與他說話，他能清楚的聽到，但是做不出合適的表情。他清醒的大腦看著肌肉一點點消失，甚至在肌肉和支配神經元失聯之前會有肉眼可見的跳動，那其實是肌肉最後的掙扎。
他們也曾與漸凍症「搏鬥」
【「冰桶挑戰「創始人與漸凍症抗爭14年 打動蓋茨】
2017年11月25日，曾引發全球風潮的「冰桶挑戰」發起人安東尼瑟那查逝世，享年46歲。他結束了與肌萎縮性脊髓側索硬化症(ALS，俗稱漸凍症)14年的搏鬥。
據報導，安東尼(Anthony Senerchia)的訃聞指出：「他孜孜不倦希望喚起世人對漸凍人症的重視，直接負責推動世界知名的冰桶挑戰活動。」《時代》雜誌稱他「精力充沛，勇於嘗試生命中每一件事」。
安東尼和他的妻子女兒。 （圖片來源：漸凍症協會官網）
據悉，安東尼2003年被診斷出漸凍症。他的妻子珍娜表示：「這個病很棘手，逐漸失去行動能力時很難過，身體越來越差。但他是生命鬥士，他是我們生命的光，讓我們生命更美好。」
冰桶挑戰掀起風潮後，2014年在兩個月內募得1.15億美元，大部分作為漸凍症研究經費。安東尼在發起冰桶挑戰上扮演了重要角色。
【北大女博士患「漸凍症」 捐出所有器官】
「一個人活著的意義，不能以生命長短作為標準，而應該以生命的質量和厚度來衡量。得了這個病，活著對我是一種折磨和痛苦。我要有尊嚴地離開，爸爸和媽媽，你們要堅強地、微笑著生活，不要為我難過。
我走之後，頭部可留給醫學做研究。希望醫學能早日攻克這個難題，讓那些因為『漸凍症』而飽受折磨的人，早日擺脫痛苦……」
這段感人的文字，是29歲的北大女博士婁滔，患上「漸凍症」後，清醒時留下的「遺囑」。
2017年10月9日清晨7時，婁滔被接到武漢漢陽醫院，家屬代替她在人體器官捐贈登記表上，籤下了名字。
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ALS是如何早期發現及治療？
如何早期識別「漸凍人」？
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院神經內科副教陳晟介紹，「漸凍人」最早期的表現可能就是不經意地發現肢體肌肉萎縮。很多患者能感覺到肌肉會出現不聽使喚的「跳動」。早期的「漸凍人」最容易和頸椎病相混淆，但「漸凍人」不會出現肢體麻木、感覺異常等頸椎病的常見表現；而頸椎病不會發生飲水嗆咳、吞咽困難和舌肌萎縮。臨床上則可以應用肌電圖和頸椎MRI鑑別這兩種疾病。一部分「漸凍人」可以有遺傳傾向。迄今為止，已有10餘種基因被發現與「漸凍人」關聯。所以，要確診「漸凍人」，尤其是年輕的患者，需要進一步做基因檢查和遺傳諮詢。
「漸凍人」如何治療和護理？陳晟坦言，迄今為止，「漸凍人」的治療應該是不成功的，而且對於「漸凍人」不可治療的觀念也早已在大部分醫生的腦海中「根深蒂固」，取得治療的突破似乎是不可逾越的鴻溝。
「儘管如此，我們從未停止對於治療的探索。」陳晟說，力魯唑（Riluzole）和依達拉奉是目前被證實可以治療「漸凍人」的兩種藥物，但前者價格昂貴，使得很多患者望而卻步。「我們研究發現，有些藥物能夠通過調節自噬功能挽救運動神經元，其中的部分藥物在動物模型中已經顯示出了良好的治療效果和極少的不良反應。我們也希望這些藥物能夠儘快進入臨床實驗階段。」同時，他也指出，對於「漸凍人」來說，家庭護理和康復的重要性不言而喻。僅靠醫生治療是遠遠不夠的，關注和關愛「漸凍人」，應該是全社會的責任。
（資料來源：澎湃新聞、中新網、中國青年報、新民晚報）