導語：進行性肌營養不良是由於遺傳導致的一種骨骼肌變性的疾病。一般會呈現骨骼纖維素變性等症狀，一般還會出現壞死等特點。臨床上一般比較常見的一般是緩慢進行性發展的肌肉萎縮，一般會出現肌無力，除此之外，還會累及到心臟以及骨骼等。
01進行性肌營養不良症一般可以分為哪幾類？根據遺傳方式等，一般分為這5種
1、假肥大型營養不良
這種一般最多見，也被叫做抗肌萎縮蛋白缺陷型肌營養不良，一般分為Duchenne型和Becker型，此病的發病率一般在三千分之一，一般在嬰兒身上比較常見。後者的發病率一般比較低。大概不到萬分之一。此外，還會出現一些其他的疾病，如肌痛肌痙攣症候群、或者是女性肌營養不良症等。
患上此類疾病，一般會導致運動發育比較遲緩，例如學會走路比正常兒童晚，例如出現步履蹣跚，以及不能跑步等，經常會出現無故摔倒等。這種症狀，一般在3—5個月的時候會逐漸地明顯。經常會出現不能跳躍，以及奔跑等。
上樓的時候，一般也會出現費力的情況。由於腹直肌和髂腰肌無力，患者在仰臥位起立的時候，可能會出需要先轉換身位。肌萎縮無力一般主要從大腿和盆骨帶肌開始，一般會逐漸地發展到我們的小腿肌，以及上肢等，甚至舌肌等。
此外，還會出現呼吸麻痺。DMD患者一般還會出現心肌受損，以及心室，心房受損。晚期的時候，一般還會出現心搏擴大，以及心力衰竭等。大概有十分之一的人會出現心肺功能不全。BMD臨床表現和DMD類似，但是其發病的年齡比較晚，大概為15歲左右，病情比較輕，進展比較緩慢。
2、肢帶型肌營養不良
此類一般是臨床表現和遺傳特性不同的一種症狀。一般可以分為常染色體顯性和隱形兩種，這兩種症狀，一般叫做LGMD1和LGMD2，此外，還會出現其他的一些症狀，如面肩肱型肌營養不良等，此類的發病率一般在十幾萬分之一。
此類疾病，隱性遺傳比較常見，發病一般比較早，但是症狀往往比較重，經常出現在兒童，以及處於青春期人群身上。一般會出現盆骨帶肌的肌肉萎縮。經常會導致患者上樓出現費力，以及蹲起困難等。大部分的患者可能會出現心臟受累等。
3、面肩肱型肌營養不良
此類症狀，一般可能會出現面部肌肉弱，但是在發病的時候，比較隱秘，而且症狀比較輕。一般會出現肌肉無力，表現為閉眼無力等。經常會出現不能吹口哨，嘴唇增厚以及外翻的情況。這是典型的面肌營養不良的症狀之一。除此之外，還會出現肩胛帶肌力弱。其他的病患還會出現，視網膜炎症以及聽力下降等症狀。
4、眼咽型肌營養不良
這種疾病一般在40歲左右最常見，主要的症狀一般是上眼瞼下垂，而且通常還有對稱性。一部分患者還會出現不全性眼肌麻痺。此外還有咽喉肌力弱，以及吞咽困難等症狀。病情一般也出現得比較緩慢，但是可能會出現吞咽困難導致的營養不良等。
5、遠端型肌營養不良
一般也叫做遠端型肌病，一般在肢體上表現得比較明顯。特別是雙側手肌，以及下肢脛前肌等。根據遺傳方式，基因定位一般可以分為若干種。先天性肌營養不良，一般表現在嬰幼兒時期，一般會出現肌力低下，以及運動發育遲緩等。而且還會出現肌肉萎縮。嚴重的還會出現骨關節變形和關節畸變等。
02進行性肌營養不良症發病原因是什麼？臨床表現有哪些？如何進行診斷？
1、發病原因
此類疾病是可遺傳疾病，一般都有家族史，其他的病例一般是基因突變導致的。在肌細胞膜外基質，以及跨膜區等上面有很多的蛋白，基因變異會導致編碼蛋白出現缺陷。此外，也會導致出現營養不良等。由於不同的蛋白在肌細胞中起到的作用不同，導致的營養不良也不同。據研究發現，肌營養不良一般和肌膜蛋白，以及核蛋白等缺陷有關。但是如何導致肌肉進行性萎縮的機制依舊沒有查明。
2、臨床表現有哪些？如何診斷？
(1) 血清肌酶檢驗
一般會用到包括肌酸激酶、天冬氨酸氨基轉移酶等。患病時，一般我們的肌酸激酶升高顯著，比正常的數值會高出大約50倍，在疾病的不同階段，一般表現得也會不同。在早期的時候，升高得比較顯著，但是當肌肉萎縮得比較嚴重的時候，水平就會逐漸地下降。
(2) 肌電圖
這種一般可以呈現典型的肌源性改變的特點，收縮的時候，運動單位的電位會出現縮短，波幅降低等。在病情不同的階段，其肌電圖也會有不同的變化。
(3) 肌肉活檢病理
肌肉組織一般表現為肌纖維化，壞死，或者是肌纖維再生，可見肌纖維肥大等。DMD在不同的時期，表現得也是不同，在晚期的時候，一般主要的表現是結締組織增生。LGMD可能會出現分裂纖維以及渦狀纖維等。
03進行性肌營養不良症如何預防？掌握這些方法，起到的預防作用很大
1、注意檢查
進行胸片檢查以及超聲心電圖檢查，可以及時地了解患者心臟是不是受到影響，骨關節檢查，可以判斷患者的關節是不是出現變形等。肺部檢查，有助於判斷病情的嚴重程度。
2、適當的鍛鍊
適當鍛鍊，保持飲食健康，或者是積極地採取一定的治療，可以幫助緩解關節變形等。也能夠防護關節出現攣縮等。經常運動，可以幫助改善呼吸功能，也能夠改善我們的心臟功能。對於我們的健康有重要的意義。
3、心理護理
給予心理幫助，支持。只有保持良好的心態，才能夠更好地戰勝疾病。平時家屬應該多鼓勵患者，讓患者儘量地樂觀面對疾病。
結語：進行性肌營養不良症對我們的生活影響比較大，而且在很多年齡段都有可能發生，若是出現了上述的一些症狀，建議及時地去醫院做檢查，此外，注意自己的家族中有沒有人患上這類疾病，若是家中有人患上此類型疾病，建議儘早地去醫院檢查身體。平時注意鍛鍊身體，若是患上此類疾病，也要積極地面對。