科學家綜述炎症性腸病的遺傳學基礎

2020-12-25 科學網

科學家綜述炎症性腸病的遺傳學基礎

作者：

小柯機器人

發布時間：2020/2/27 15:46:04

美國哈佛大學和麻省理工學院Ramnik J. Xavier和Daniel B. Graham合作綜述了由炎症性腸病（IBD）遺傳學揭示的信號通路範例。2020年2月26日出版的《自然》在線發表了這項成果。

研究人員將IBD作為一種疾病模型，利用該疾病模型藉助人類遺傳學方法闡述調節黏膜免疫系統穩態的細胞和分子間相互作用。最終，研究人員提取了多種實驗方法中的新觀點綜合為通路範例，並討論了疾病亞型分類和幹預治療的未來前景。

研究人員表示，IBD是一種複雜的遺傳疾病，受多種幹擾免疫-微生物組軸遺傳和環境變量的影響而誘發和放大。闡明IBD病理機制這一挑戰促進了人類遺傳學和功能基因組學中轉化方法的發展。

附：英文原文

Title: Pathway paradigms revealed from the genetics of inflammatory bowel disease

Author: Daniel B. Graham, Ramnik J. Xavier

Issue&Volume: 2020-02-26

Abstract: Inflammatory bowel disease (IBD) is a complex genetic disease that is instigated and amplified by the confluence of multiple genetic and environmental variables that perturb the immune–microbiome axis. The challenge of dissecting pathological mechanisms underlying IBD has led to the development of transformative approaches in human genetics and functional genomics. Here we describe IBD as a model disease in the context of leveraging human genetics to dissect interactions in cellular and molecular pathways that regulate homeostasis of the mucosal immune system. Finally, we synthesize emerging insights from multiple experimental approaches into pathway paradigms and discuss future prospects for disease-subtype classification and therapeutic intervention.

DOI: 10.1038/s41586-020-2025-2

Source: https://www.nature.com/articles/s41586-020-2025-2

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