導語：不知道大家對於手腳不出汗且會伴有灼燒和疼痛感，這種異常有沒有認識？首先可以確定是出現這種情況，肯定是身體出現了問題，那這種情況到底是什麼原因導致的呢？身體還有沒有其他的併發症產生呢？
這種疾病很可能是法布雷病，是一種十分罕見的疾病，不過幸運的是，就目前而言，世界已經發布了特效藥，並且在國內已經獲批，一旦患病是可以使用該特效藥的，但是想要進行及時的救治，首先我麼要認識什麼是法布雷病呢？
01法布雷病是什麼病呢？發病率如何，其發病機制又是什麼？
1、什麼是法布雷病
法布雷病是一種溶酶體貯積病（ICD-10-E），由於編碼α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突變，患者體內缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂質，特別是三己糖基神經醯胺(GL3)無法被代謝，而堆積在溶酶體內，導致各種臨床症狀。
在國內而言，對這種疾病並沒有很好的介紹，但國外報導中顯示，男性的患病概率很低，大約有4萬~11萬左右會有一個病人產生，就國內而言並沒有患病率的統計。同時女性也是有患病的概率，但是患病的概率也無從追究，但是女性患病後如果攜帶治療基因，女性的症狀要比男生輕很多，且影響也比男性小很多。
2、發病機制是什麼？
法布雷病發病機制是由於體內α半乳糖苷酶 A先天性缺乏，醯基鞘氨醇三己糖苷和醯基鞘氨醇二己糖苷也會出現沒有辦法裂解的問題，一旦出現這樣的問題，四肢就會有非常強烈的灼燒和疼痛感，並且這種疼痛感和這種現象會給我們的腎臟和心臟都會帶來損傷。如果稍不留神，神經等器官也會受到不同程度的影響，這時候應該及時去治療病情，如果不注意治療，有加重的趨勢，很有可能會危及生命。
法布雷疾病是因為x染色體出現的遺傳問題，屬於溶酶體疾病，該部分基因有429個胺基酸組成，形成前體蛋白，每一個外顯子的異常都會引起整個胺基酸的表達轉化出現異常，該基因編碼的是一種半α半乳糖苷酶 A，形成一種二聚體結構的糖蛋白，一旦該結構出現問題，酶的結構和功能都會出現基因突變的問題，身體無法有效地分解脂肪醯基鞘醇三己苷，同時也會導致二乳糖苷神經醯胺的積聚出問題。
這種情況會在血管和腎臟，神經系統特別的突出突出，肢體的疼痛感也會隨著病情的加重而變得更加強烈，嚴重的會對腎臟和心臟造成損害，引起身體其他病變產生。到目前為止，變異的GLA多肽被錯誤摺疊，這時候錯誤的多胎就不能被正常的利用，很容易在內質網上堆積，一旦身體出現法布雷病，很快就會有傳統的法布雷病症狀產生，大多數人病情是比較嚴重的，但是基因突變只是導致酶的活性下降，並不是完全失活，因此大部分的人產生法布雷病僅僅是影響心臟和腎臟，對其他器官的影響大多也是因為此產生的。
02法布雷病診斷的方式是什麼，會有什麼樣的臨床表現呢？
1、身體有疼痛感
就兒童而言，兒童期大多數會以下肢疼痛為主，且肌肉也會產生疼痛感，經常在夜間發作用，熱敷的方式可以很好的緩解這種情況，並且隨著年齡的增長，這種疼痛感會逐漸的消失。在檢查的過程中可以發現紅細胞沉降率異常，同時C反應蛋白和類風溼因子也是異常增高，也會伴隨著關節畸形。
2、身體患有高血壓
法布雷病除原發性因素之外，也容易產生身體高血壓。主要原因還是因為法布雷病損傷腎臟後容易引起腎性高血壓，引起高血壓的因素也是有非常多的，腎上腺ct異常，基本上腎出問題，就很容易出現高血壓的狀態。
3、腎小球疾病
患有腎小球疾病還是和腎有著很緊密的聯繫，大多數的法布雷患者可能有腎功能減退的現象，身體的免疫指標也會因此出現異常。如果之前有感染史或者是用藥史，都會給腎臟帶來一定的損害，這時候一定要及時的鑑別清楚，防止身體因一些錯誤的現象而出現診斷偏差的情況。
4、手足疼痛
法布雷病有一個很好的臨床症狀，是用來我們判斷的依據，手足會出現疼痛，且這種疼痛是間歇性的疼痛。這種疼痛感持續的時間是不一樣的，有時會出現幾分鐘，有時會出現到幾天，而且還會反覆的出現，如果不能及時地控制好，對我們的正常生活有著很大的影響，並且在高溫或者是變換季節的時候，疼痛感出現的會比以往更加「勤勞」。如果產生劇烈的運動，這種疼痛感也會比較明顯。
5、身體部位出現異常顏色
如果患有法布雷病後，在下腹，大腿，陰囊或者是外生殖器官等，都有可能會出現紅色或者是紫黑色的血管性膠質瘤，隨著年齡的增長，這種現象會越發加重，這種現象還可能發生在口腔黏膜、指甲等，眼內角膜渦流環著也是本病的特異性表現。
6、引發其他疾病
在診斷的時候可以通過一些併發症來判斷法布雷病，這些酶很容易在組織中堆積，就會導致血管阻塞，如果在中樞神經系統堆積，很容易導致中風產生，如果在心臟裡堆積，就可能造成心律不齊或者是心肌性缺血，而堆積在腎臟就會損傷腎臟的功能。
結語：法布雷病是一種非常罕見的疾病，在病變的發展過程中會對我們的腎臟和心臟造成嚴重的損傷，如果不能夠及時治療和發現，很可能引起腎衰竭和心肌梗塞等問題，一旦出現這種情況，就很有可能危及到我們的生命。就我國而言，目前的大多數患者，他們的壽命相對於正常人來說縮短了接近二十年，而對女性的影響就要稍小很多，大約在十年左右，不過值得慶幸的是法布雷病現在已經有特效藥產生，以後對於法布雷的治療只會越來越好。