解疑|胚胎植入前遺傳學檢測

2021-02-07 延究生

PGS(preimplantation genetic screening),即胚胎植入前遺傳學篩查,是指在進行輔助生殖技術(IVF/ICSI)助孕的過程中,在胚胎移植之前,對早期胚胎或者卵子散在發生的染色體異常進行篩查,以挑選染色體正常的胚胎植入子宮,以期減少因胚胎染色體異常導致的流產及反覆流產,獲得正常的妊娠,提高IVF妊娠率。


PGD(preimplantation genetic diagnosis),即胚胎植入前遺傳學診斷,是幫助夫妻雙方或一方攜帶遺傳病致病基因進行優生的一項輔助生殖技術。它是指在夫婦已經確診患有某種已知遺傳疾病(包括染色體疾病、單基因遺傳病等)或攜帶其致病突變的情況下,對夫婦的胚胎進行植入前診斷,可以選擇受家族遺傳病影響最小的胚胎植入,從而避免遺傳病患兒出生,降低單基因疾病導致的出生缺陷率。


人類胚胎存在較高比例的染色體異常,尤其是高齡婦女和反覆流產的夫婦。胚胎染色體異常是導致胚胎著床失敗、早孕期胎兒流產的一大因素。


研究表明,隨著年齡的增長,女性產生的正常卵子數量下降,導致胚胎中染色體數目異常的胚胎比例增加。


PGS檢測可以在胚胎植入母體之前,篩選出檢測結果為染色體正常的胚胎進行植入,從而減少因胎兒染色體問題而帶來的流產甚至引產,減少移植次數,提高治療效率。


由於不是每個卵子都能受精,不是每個受精卵都能發育成有活力的胚胎,因此要從女性體內獲得多個卵子,才能保證有可以移植的胚胎,這就需要對女性進行促排卵治療。


促排卵的方案有很多種,如標準長方案、短方案、拮抗劑方案等,需根據每個人的具體情況來制定。


醫生在B超引導下應用特殊的取卵針經陰道穿刺成熟的卵泡,吸出卵子。


當女性取卵時,男性進行取精。精液經過特殊的洗滌過程後,將精卵放在特殊的培養基中,自然結合。


受精後數日,應用一個很細的胚胎移植管,通過子宮頸將最好的胚胎移入母體子宮,根據年齡、胚胎質量和既往IVF的結局,決定移植胚胎的個數,通常移植2-3個胚胎。


近年來,為了降低多胎妊娠率,一些IVF中心選擇單胚胎移植,或最多移植2個胚胎。


婦女在取卵周期通常存在黃體功能不足,需要應用黃體酮和/或絨毛膜促性腺激素進行黃體補充/支持。


胚胎移植後14天測定血清HCG,確定是否妊娠。胚胎移植後21天再次測定血清HCG,以了解胚胎發育的情況。胚胎移植後30天經陰道超聲檢查,確定是否宮內妊娠,有無胎心搏動。


試管嬰兒移植後要注意休息,這對試管嬰兒的成敗起著一定的作用,所以患者要在醫師的指導下,合理休息;


試管嬰兒移植後是需要臥床休息48小時的,但是過了一段休息時間後,也需要進行合適的運動,但要避免用力運動、慢跑以及騎自行車等;


選擇易消化飲食;多吃富含高纖維的蔬菜、水果,少食用辛辣食物;禁吃易引起過敏的食物;給予高蛋白、易消化飲食,少量多餐,適量控制鹽的攝入。


移植後,患者要養成良好的習慣,避免菸酒,避免接觸有輻射的物質,這對試管嬰兒移植成功是非常有幫助的。  


(1)傳染性疾病抽血檢查。其中包括了血常規、血型、B肝、C肝病毒免疫學、梅毒螺旋體抗體、人類免疫缺陷病毒抗體、凝血功能、肝腎功能等;

(2)陰道分泌物支原體、衣原體、淋球菌培養,脫落細胞檢查;

(3)內分泌測定,女方患者在月經第3-5天完成檢查;

(4)B超檢查,這需要女方患者在月經第10-12天進行;

(5)必要時外周血染色體核型檢查;

(6)心電圖、尿常規檢查。

(1)抽血檢查,在移植前需要男方進行血型、B肝、C肝病毒免疫學、梅毒螺旋體抗體、人類免疫缺陷病毒抗體測定;

(2)精液常規及精子形態學檢查。包括精液支原體、衣原體、淋球菌培養;

(3)必要時需檢查外周血染色體核型檢查。


由於移植多個胚胎到子宮,因此IVF技術導致的多胎妊娠率顯著高於自然妊娠,約為 25-30% 左右。多胎妊娠晚期流產和早產的風險顯著高於單胎妊娠,母親患妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓病、發生難產和產後出血的風險顯著增加。因此,多胎妊娠對母嬰都不利。


目前許多IVF中心為降低多胎妊娠率,開始減少移植胚胎數,或進行單胚胎移植。對於三胎或三胎以上妊娠者,必須進行減胎,而對於雙胎妊娠者,建議患者減胎。


(1)一代試管嬰兒技術——常規體外受精和胚胎移植技術;

(2)二代試管嬰兒技術——卵胞漿內單精子注射技術;

(3)三代試管嬰兒技術——植入前胚胎遺傳學診斷技術。


單精子卵胞漿內注射(ICSI)是伴隨IVF的一種特殊的受精方式,是把單個精子直接注入到卵細胞中,協助受精的一種技術。


該技術適用於:

(1)需要經睪丸或附睪取精者、男性重度少弱精者通常需採用ICSI進行受精;

(2)既往IVF常規受精失敗者可能需要通過ICSI受精;

(3)對於一些不明原因不孕不育的夫婦也可以考慮採用ICSI的方式進行受精;

(4)既往有異常受精,如多精受精歷史者。


植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)是在胚胎著床前對配子或胚胎的遺傳物質進行分析,檢測配子或胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期診斷方法;並通過PGD,選擇檢測正常的胚胎進行移植。


該技術適用於:

(1)性連鎖遺傳病;

(2)單基因相關遺傳病;

(3)染色體病:

(4)染色體數目和結構異常;

(5)可能生育異常患兒的高風險人群。


相關焦點

  • 試管胚胎染色體異常
    胚胎植入前遺傳學檢測(PGT),能夠幫助我們篩選染色體正常的胚胎進行移植,從而減少了因胚胎染色體異常導致的胚停、反覆種植失敗的概率。目前傳統的胚胎植入前遺傳檢測主要是對胚胎卵裂球活檢,或囊胚滋養外胚層細胞活檢兩種方法,都可能對胚胎產生一定的損傷,隨著科學技術的發展,無創胚胎檢測以其獨特的優點逐漸被大家所關注。
  • 胚胎植入前,要做哪些準備?
    在試管嬰兒治療的整個過程中,胚胎植入是最重要的環節之一。
  • 《PNAS》| 胚胎植入的關鍵因子--卵泡抑素
    胚胎正常的植入是後續胎兒發育和妊娠成敗的關鍵。然而,對於正常育齡婦女在一個月經周期中妊娠成功的機率只有 30% 左右,其中近 70% 的妊娠失敗被認為是由於植入失敗造成的。在臨床的輔助生殖診療中,將正常的胚胎移植到子宮中,妊娠的成功率也只有 50% 左右,而子宮接受態的異常被認為是關鍵因素,胚胎植入仍然是輔助生殖技術面臨一個重大挑戰。
  • Cell Rep | 胚胎植入過程中滋養層細胞通過力學影響胚胎外胚層形態發生
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  • 嵌合體胚胎馬賽克胚胎是什麼意思?可以移植嗎?能否著床成功生出健康的寶寶?
    喜孕多今天講講很多人疑惑的問題,關於嵌合體(也叫馬賽克)胚胎。我們知道,通過試管嬰兒技術,在實驗室裡將精子和卵子結合形成受精卵,會培養為到第五、六天(少數有第7天)形成囊胚。實驗室形成囊胚後,胚胎師使用雷射從囊胚的外層,即滋養層取下5-10個細胞,用以做胚胎植入前遺傳學篩查PGS。
  • 嵌合體胚胎真的有望成為試管嬰兒中的「黑馬」嗎?
    嵌合型胚胎是指:胚胎細胞在進行分裂,產生子細胞時,有時子代的染色體會出現錯誤。染色體出錯的細胞如果繼續繁殖分裂下去,胚胎內就會有某種百分比的異體細胞。嵌合體胚胎,其中染色體異常的細胞百分比,與染色體發生異常的時間有關。由於運用PGT獲取胚胎的遺傳物質進行診斷,僅是採樣少量細胞,並不能代表完整的胚胎狀態。
  • 胚胎著床,寶寶與母親之間的第一次對話
    受精後第6~7日,胚胎種植入子宮內膜的過程稱為胚胎著床,只有著床成功,才意味著在好孕的路上終於邁出了小小一步。這是寶寶與母親之間的第一次對話、第一次擁抱。但,並不是每一顆胚胎都能夠成功著床,完成自己的第一步「戰役」,在這個環節中,試管嬰兒的胚胎著床率平均約為42%以上。為什麼只有40%左右的胚胎才能有這個榮幸呢? 我們先來看看受精及胚胎著床的過程。
  • 試管嬰兒胚胎植入後,你還不敢「輕舉妄動」嗎?
    胚胎植入後的著床是試管嬰兒治療過程的關鍵因素。為了增加著床成功率,女性患者習慣於臥床休息,減低日常活動。
  • 胚胎著床的時間表
    按照自然規律,胚胎發育到4-8個細胞的階段時,剛好處在輸卵管中,當運動到子宮的時候,胚胎恰好發育成囊胚並在子宮內著床。因此,從自然環境、營養物質以及子宮內膜來看,都是囊胚著床的最佳環境。而在泰國,試管養囊一般為5天,移植囊胚,因此一直保持相當高的成功率。囊胚在植入到子宮內,並非立刻就著床,他們還需要在子宮內游離約一兩天尋找合適的位置,之後才會開始著床。
  • 明明移植的是優質胚胎,怎麼還是失敗了?
    今天先說第一種:胚胎進入子宮後,沒著床,也就是說胚胎沒有種植到子宮內膜。那麼,種植的必要條件是什麼? 首先要有種子 也就是好的胚胎。胚胎的來源是精子和卵子,精卵結合之後形成胚胎。
  • 嵌合體胚胎是否能夠移植?
    嵌合體的本質是染色體異常類型的一種,遺傳學上用以指代不同遺傳性狀嵌合或混雜表現的個體,在免疫學上則指代一個機體身上有兩種或兩種以上的染色體組成不同的細胞系同時存在。也就是說,嵌合體擁有兩套脫氧核糖核酸(DNA)——能夠編碼產生兩個獨立的生物。人類嵌合體自然發生的一種方式是胎兒將雙胞胎中的另一個吸收掉。
  • 試管嬰兒胚胎移植著床率怎麼提高?
    「一入試管深似海」,胚胎移植是試管嬰兒過程中非常重要的環節,胚胎能否順利著床影響著最終的成敗。那麼如何有效提高試管嬰兒著床率?下面這些方法了解一下。人工周期用藥需知曉子宮內膜環境會影響試管嬰兒的胚胎著床。子宮內膜是胚胎著床的地方,如果子宮內膜夠厚、血流豐富而且細胞分裂良好,會增加胚胎著床率,著床的時間相對快一些。但是如果女性的子宮內膜太薄、血流量不足、內分泌異常,胚胎就不容易著床。
  • 一抽一抽的疼...是胚胎著床的感覺嗎?
    試管嬰兒移植後的大家都很關心胚胎是否能順利著床,移植的細胞團進入子宮腔,並在子宮腔內繼續發育,細胞分裂成48個細胞,成為胚泡準備植入。著床正常發生在移植後的3-4天,也有的稍微晚一些,最多不會超過7天。囊胚移植著床發生在移植後1-2天。
  • 試管嬰兒移植後,胚胎成功著床症狀有哪些?
    試管嬰兒移植後,如果胚胎成功著床了,早期一般有以下的症狀: 1、輕微出血,腹痛和腰酸 移植後,如果有輕微出血的跡象(不是月經紅,可能是粉紅色、棕色或深棕色),恭喜你,這是一個好兆頭,一般代表胚胎植入成功,你可能懷孕了。