PGS(preimplantation genetic screening),即胚胎植入前遺傳學篩查,是指在進行輔助生殖技術(IVF/ICSI)助孕的過程中,在胚胎移植之前,對早期胚胎或者卵子散在發生的染色體異常進行篩查,以挑選染色體正常的胚胎植入子宮,以期減少因胚胎染色體異常導致的流產及反覆流產,獲得正常的妊娠,提高IVF妊娠率。
PGD(preimplantation genetic diagnosis),即胚胎植入前遺傳學診斷,是幫助夫妻雙方或一方攜帶遺傳病致病基因進行優生的一項輔助生殖技術。它是指在夫婦已經確診患有某種已知遺傳疾病(包括染色體疾病、單基因遺傳病等)或攜帶其致病突變的情況下,對夫婦的胚胎進行植入前診斷,可以選擇受家族遺傳病影響最小的胚胎植入,從而避免遺傳病患兒出生,降低單基因疾病導致的出生缺陷率。
人類胚胎存在較高比例的染色體異常,尤其是高齡婦女和反覆流產的夫婦。胚胎染色體異常是導致胚胎著床失敗、早孕期胎兒流產的一大因素。
研究表明,隨著年齡的增長,女性產生的正常卵子數量下降,導致胚胎中染色體數目異常的胚胎比例增加。
PGS檢測可以在胚胎植入母體之前,篩選出檢測結果為染色體正常的胚胎進行植入,從而減少因胎兒染色體問題而帶來的流產甚至引產,減少移植次數,提高治療效率。
由於不是每個卵子都能受精,不是每個受精卵都能發育成有活力的胚胎,因此要從女性體內獲得多個卵子,才能保證有可以移植的胚胎,這就需要對女性進行促排卵治療。
促排卵的方案有很多種,如標準長方案、短方案、拮抗劑方案等,需根據每個人的具體情況來制定。
醫生在B超引導下應用特殊的取卵針經陰道穿刺成熟的卵泡,吸出卵子。
當女性取卵時,男性進行取精。精液經過特殊的洗滌過程後,將精卵放在特殊的培養基中,自然結合。
受精後數日,應用一個很細的胚胎移植管,通過子宮頸將最好的胚胎移入母體子宮,根據年齡、胚胎質量和既往IVF的結局,決定移植胚胎的個數,通常移植2-3個胚胎。
近年來,為了降低多胎妊娠率,一些IVF中心選擇單胚胎移植,或最多移植2個胚胎。
婦女在取卵周期通常存在黃體功能不足,需要應用黃體酮和/或絨毛膜促性腺激素進行黃體補充/支持。
胚胎移植後14天測定血清HCG,確定是否妊娠。胚胎移植後21天再次測定血清HCG,以了解胚胎發育的情況。胚胎移植後30天經陰道超聲檢查,確定是否宮內妊娠,有無胎心搏動。
試管嬰兒移植後要注意休息,這對試管嬰兒的成敗起著一定的作用,所以患者要在醫師的指導下,合理休息;
試管嬰兒移植後是需要臥床休息48小時的,但是過了一段休息時間後,也需要進行合適的運動,但要避免用力運動、慢跑以及騎自行車等;
選擇易消化飲食;多吃富含高纖維的蔬菜、水果,少食用辛辣食物;禁吃易引起過敏的食物;給予高蛋白、易消化飲食,少量多餐,適量控制鹽的攝入。
移植後,患者要養成良好的習慣,避免菸酒,避免接觸有輻射的物質,這對試管嬰兒移植成功是非常有幫助的。
(1)傳染性疾病抽血檢查。其中包括了血常規、血型、B肝、C肝病毒免疫學、梅毒螺旋體抗體、人類免疫缺陷病毒抗體、凝血功能、肝腎功能等;
(2)陰道分泌物支原體、衣原體、淋球菌培養,脫落細胞檢查;
(3)內分泌測定,女方患者在月經第3-5天完成檢查;
(4)B超檢查,這需要女方患者在月經第10-12天進行;
(5)必要時外周血染色體核型檢查;
(6)心電圖、尿常規檢查。
(1)抽血檢查,在移植前需要男方進行血型、B肝、C肝病毒免疫學、梅毒螺旋體抗體、人類免疫缺陷病毒抗體測定;
(2)精液常規及精子形態學檢查。包括精液支原體、衣原體、淋球菌培養;
(3)必要時需檢查外周血染色體核型檢查。
由於移植多個胚胎到子宮,因此IVF技術導致的多胎妊娠率顯著高於自然妊娠,約為 25-30% 左右。多胎妊娠晚期流產和早產的風險顯著高於單胎妊娠,母親患妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓病、發生難產和產後出血的風險顯著增加。因此,多胎妊娠對母嬰都不利。
目前許多IVF中心為降低多胎妊娠率,開始減少移植胚胎數,或進行單胚胎移植。對於三胎或三胎以上妊娠者,必須進行減胎,而對於雙胎妊娠者,建議患者減胎。
(1)一代試管嬰兒技術——常規體外受精和胚胎移植技術;
(2)二代試管嬰兒技術——卵胞漿內單精子注射技術;
(3)三代試管嬰兒技術——植入前胚胎遺傳學診斷技術。
單精子卵胞漿內注射(ICSI)是伴隨IVF的一種特殊的受精方式,是把單個精子直接注入到卵細胞中,協助受精的一種技術。
該技術適用於:
(1)需要經睪丸或附睪取精者、男性重度少弱精者通常需採用ICSI進行受精;
(2)既往IVF常規受精失敗者可能需要通過ICSI受精;
(3)對於一些不明原因不孕不育的夫婦也可以考慮採用ICSI的方式進行受精;
(4)既往有異常受精,如多精受精歷史者。
植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)是在胚胎著床前對配子或胚胎的遺傳物質進行分析,檢測配子或胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期診斷方法;並通過PGD,選擇檢測正常的胚胎進行移植。
該技術適用於:
(1)性連鎖遺傳病;
(2)單基因相關遺傳病;
(3)染色體病:
(4)染色體數目和結構異常;
(5)可能生育異常患兒的高風險人群。