嵌合體的本質是染色體異常類型的一種，遺傳學上用以指代不同遺傳性狀嵌合或混雜表現的個體，在免疫學上則指代一個機體身上有兩種或兩種以上的染色體組成不同的細胞系同時存在。也就是說，嵌合體擁有兩套脫氧核糖核酸（DNA）——能夠編碼產生兩個獨立的生物。
人類嵌合體自然發生的一種方式是胎兒將雙胞胎中的另一個吸收掉。這種情況發生在異卵雙生中，如果其中一個胎兒在懷孕非常早的時候就死去，其一部分細胞就會被另一個胎兒「吸收」。存活的胎兒將具有兩套細胞，一套是原來的，另一套來自其異卵雙胞胎。
2002年，英國一女子在懷孕時離婚。孩子出生以後，她為了證明自己的親屬關係前往醫院進行DNA親子鑑定。結果，鑑定結果顯示，她與新生寶寶完全沒有血緣關係。該女子難以接受這份鑑定報告，於是重做了一次親子鑑定，結果依舊和第一次鑑定結果一致。
後來，這位女子被指控誘拐小孩，詐騙社會福利。法庭強迫她與她的孩子分開，而且沒有採信孩子出生時醫院給出的出生證明。法庭的判定結果讓該名女子表示不服，在她懷上第二個孩子以後，法官要求整個生產過程全程錄影，並在小孩出生後將她和小孩的血液樣本立刻送往化驗。結果化驗顯示，她居然也不是那個寶寶的母親。
後來，經醫療人員測驗發現，該名女子存在嵌合體問題，生殖系統的DNA和身體其他部分的DNA完全不同。而孩子的DNA完全是繼承該名女子卵巢和子宮的DNA。
一對夫妻生育了一個健康寶寶後發現DNA對應不上。二人懷疑檢查結果有誤便重新進行鑑定，然而第二次的檢驗結果更是讓所有人大吃一驚：寶寶應該是「叔叔」的孩子。然而事實上，孩子的父親是獨生子，到底從哪冒出了個「叔叔」來呢？經過縝密的調查，排除了抱錯孩子的可能，夫妻二人最終在一家基因測試公司找到了答案：這位父親的精子中10%的DNA來自33年前的異卵兄弟！
也就是說這名男子其實並不算是獨生子，而是雙胞胎中的一個，但是在受精卵發育的過程中他把兄弟給吞噬掉了，兩個胚胎融合成了一個。這種情況下被吞噬方會發育成一個或多個器官。只不過湊巧的是，「叔叔」最終發育成了睪丸的一部分。
以上案例所展現的嵌合體類型並不相同，其一是染色體嵌合導致，其二則是胎兒在母體內生長期間發生的異體嵌合現象。根據ISCN（International Systemfor Human Cytogenetic Nomenclature，國際人類細胞遺傳學術語命名法）規定，胚胎染色體出現嵌合問題屬於同源嵌合體，嵌合的部分均來源於一個胚胎的細胞系，核型描述為「mos」，例如：「mos45，X[3]/46，XX[57]」。該核型表達式意思為在進行核型分析的60個細胞中，有3個細胞只存在45條染色體，缺少1條X染色體，而其餘57條染色體顯示正常。
因嵌合體導致的症狀種類和出現嵌合體的染色體有關，嵌合體比例直接決定症狀的輕重，嵌合體比例越高，症狀越嚴重。普遍情況下，因嵌合體導致的症狀種類包括出生前及出生後生長緩慢、小頭畸形、相對較高的癌症發生率，較為常見的有橫紋肌肉瘤、腎母細胞瘤和白血病、特殊面貌、智力低下、癲癇等。
目前，在胚胎移植前染色體篩查技術領域中，用以檢測染色體嵌合現象最為精準的技術為NGS技術（即新一代測序技術）。相比以往的染色體篩查技術，NGS技術具有測序速度快、通量大、時間短、精確度高和信息量豐富等優勢，能在短時間內針對嵌合體進行有效定位，可以檢測出20%至80%的胚胎嵌合體。
檢測出帶有嵌合體的囊胚，醫生一般不建議客戶進行移植，除非患者已無其餘可移植胚胎，且患者家庭已明確知道嵌合體囊胚移植後的風險，並籤訂相關知情同意書後醫生還得視囊胚嵌合比例情況而定才可進行移植。而且，理論上所有嵌合體囊胚移植後都應該定期檢查胎兒的染色體核型。PGDIS指南建議，對於移植嵌合體胚胎妊娠的女性產前都應該進行羊水穿刺，檢查胎兒發育情況。
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