2020-05-10 09:48 來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客
原創 宣傳中心 浙大兒院
18歲的小凱，長的高高大大，興趣愛好是打籃球，只是不知道從什麼時候開始，感覺人特別容易疲勞，運動後肌肉還會疼痛。體檢發現他有脂肪肝和高血脂症，醫生建議他加強鍛鍊同時要節制飲食。
為了鍛鍊身體，小凱開始練習長跑。在一次長跑比賽中，他突然倒地昏迷，後經醫院搶救無效死亡。
爸爸媽媽怎麼也不敢相信，平時身體強壯的兒子參加跑步就猝死了？
想弄清楚兒子死亡原因的爸爸媽媽，忍痛同意醫學解剖，終於發現了導致小凱死亡的真正原因——原發性肉鹼缺乏症。
過量運動、飢餓
都會引爆身體裡的「炸彈」
原發性肉鹼缺乏症（PCD）又稱原發性肉鹼吸收障礙或肉鹼轉運障礙，是脂肪酸代謝障礙這一組疾病中最常見的遺傳代謝病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。原發性肉鹼缺乏症在中國的發病率約為1/20000-45000，浙江省的發病率約為1/25131，而脂肪酸代謝障礙這一組疾病的發病率高達1/8000-10000。
浙大兒院遺傳與代謝科主任、浙江省新生兒篩查中心副主任楊茹萊介紹，糖類、蛋白質和脂肪被稱為人體三大營養物質，提供身體所需能量，身體健康的普通人通過進食後，脂肪會在體內代謝轉化為能量，成為心臟和骨骼肌主要的ATP（三磷酸腺苷）來源。而脂肪酸代謝障礙患者就是體內能量代謝出現了障礙，導致出現骨骼肌、心臟、肝臟以及腦等受到損害。
骨骼肌是人體主要的運動器官，在運動時需要消耗大量的熱卡，如果中等強度運動時間達到30分鐘以上，糖類就逐漸消耗完了，身體開始使用脂肪酸提供能量。脂肪酸代謝障礙患者平時看起來健康，運動剛開始也還一切正常，但過量運動後會發生意外甚至猝死。
脂肪酸代謝障礙患者要正確認識疾病，必須聽從醫囑長期規範治療。一名小患者的經歷至今都讓楊主任覺得遺憾。這名患兒在新生兒篩查中查出了原發性肉鹼缺乏症，用藥3-4個月後，父母認為孩子已經好轉就自行停藥。哪知道，停藥僅僅一個月，孩子因為腹瀉去醫院就診（但家長未告知醫生孩子患有原發性肉鹼缺乏症），雖在醫院治療，卻未能救回。父母無法接受孩子因腹瀉去世的現實。經調查發現，孩子真正的死因是原發性肉鹼缺乏症造成的發作性急性代謝紊亂，如果孩子一直接受規範的治療就能避免這個悲劇。
只要三滴血
就能排查身體裡隱藏的「炸彈」
「脂肪酸代謝障礙是一組可診斷、可治療、可預防的疾病。因此剛出生的寶寶一定要進行新生兒篩查，成人有心臟肥大、平時有乏力現象的也可以去檢測一下。」楊主任說。
從2008年開始，浙江省新生兒疾病篩查病種增加到了29種。新生兒只需採足跟三滴血，通過血液檢測，分析血液游離肉鹼及醯基肉鹼譜，就可在無症狀期或疾病早期及時發現潛在的脂肪酸代謝障礙，讓患兒第一時間確診，並及早治療，減少或避免悲劇的發生。
浙大兒院遺傳與代謝科是浙江省衛健委指定的浙江省新生兒疾病篩查中心，擁有完善的集「宣教、篩查、診斷、治療、隨訪、康復、救助」一體化的三級網絡，已累計對在浙江省出生的一千多萬新生兒進行篩查，篩查確診患兒近1.4萬例，治療率達98.67%。從2008年開始，浙江省新生兒疾病篩查中心已對300餘萬新生兒採用串聯質譜技術進行多種遺傳代謝病的篩查，其中累計篩查確診130餘例原發性肉鹼缺乏症（PCD）患兒。目前，這些患兒都在長期接受規範治療，效果良好。
楊主任介紹，遺傳代謝病包括脂肪酸代謝障礙的患者發病年齡不一，從新生兒到成人均可發病，越早發病說明問題越嚴重。成人患者無症狀或僅僅表現為易疲勞，但有誘因時可能會發病，比如飢餓、劇烈運動、發熱、嘔吐時出現疲勞無力、肌肉疼痛、心律失常、肝功能異常等症狀，嚴重時甚至發生猝死。也就是說成人患者即使沒有明顯的異常症狀，但仍有發生猝死的風險。
早確診、早治療，聽從醫囑才能避免發生意外。為此，楊茹萊主任給脂肪酸代謝障礙患者四點建議：
1、要及時進行新生兒遺傳代謝病篩查。
2、發現問題要及時確診、複診。
3、診斷後一定要遵醫囑，按時隨訪、按時吃藥、進行長期規範的治療。
4、避免飢餓，避免過量和劇烈活動。
作者 / 陳西瓜 王富貴
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關鍵詞 >> 過量運動
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