導語：很多人都不知道，其實氮氣和氧氣一樣都是身體中至關重要的物質之一，我們身體合成氨氣形成氨，將這種物質運輸到身體中的各個部位，來幫助身體更好的運行，但是當我們的身體出現障礙，身體沒有辦法正常的合成氮氣，而是將這些物質儲存在身體的血液中，這也就會導致產生一種名為瓜氨酸血症的疾病。這種疾病經常發生於新生兒身上，是屬於一種另類的遺傳性疾病，患上這種疾病是會導致身體受到很多的損傷的，什麼原因會導致這種疾病的出現？治療這種疾病有什麼方法？
01什麼是瓜氨酸血症？ 主要分為哪幾種類型？
（一）什麼是瓜氨酸血症？
瓜氨酸血症指的是一種較罕見的隱性的遺傳性疾病，這種疾病主要是因為位於9號染色體上隱性遺傳的精氨琥珀酶出現合成上的缺陷酸，後者在身體中不能很好的裂解，瓜氨酸、氨類等物質就會逐漸的在身體之中堆積，結果身體就會出現血氨蓄積，就會逐漸的形成以高氨血症為特徵的常染色體隱性遺傳性的一種代謝性的疾病，這種疾病是一種屬於循環障礙性的疾病。
瓜氨酸血症發病率是比較少的，臨床上的主要症狀是以神經精神失禁為主，常見的有腹瀉、呼吸困難、餵養困難、失眠、出汗、腦水腫、陣發性意識喪失、驚厥、精神異常、等。
瓜氨酸血症是屬於遺傳性的一種疾病，會導致這種疾病主要是因為身體中缺乏負責合成氨的基因。這也就導致過量的氨逐漸的會儲存在血流之中，而不能很好地被處理。身體就會因為過量的氨存在而直接的影響到神經系統，身體就會逐漸的出現諸如肌肉無力，癲癇發作和腦腫脹等症狀。
（二）主要分為哪幾種類型？
一般來說，瓜氨酸血症主要是有兩種類型。常見的瓜氨酸血症是比較溫和的形式存在的。患有瓜氨酸血症的嬰兒在出生後幾天就會顯示出這種疾病的主要症狀，這個時候身體中的多餘的氨氣就會在血液中逐漸的淤積，更溫和一些的瓜氨酸血症會出現在嬰兒期或兒童期，因此這種疾病被注意到的時候是比較晚的。
要是經過了長時間的禁食或者是其他疾病或感染期間，這種疾病的情況就會加逐漸的加劇。
02什麼原因會導致瓜氨酸血症？
瓜氨酸血症本身就是一種常染色體導致的隱性遺傳病，患上這種疾病原因常常是因為身體中的精氨醯琥珀酸合成酶基因存在缺陷，血液中的氨蓄積導致的。這種疾病沒有傳染性的，並且有瓜氨酸血症遺傳家族史的人是患上這種疾病的高發人群。
（一）主要病因
身體中的基因出現突變是導致瓜氨酸血症最主要的原因，瓜氨酸血症會發生主要就是因為精氨醯琥珀酸合成酶基因存在一定程度的缺陷，導致血液中的氨氣逐漸的積蓄，從而出現的一種身體異常。
在身體中負責合成氨的酶是ASS1基因。這種特殊基因出現突然的異變會導致我們身體之內的尿素循環被破壞，還會阻止身體有效地處理身體中的氨氣。這也就導致身體中會逐漸的淤積過多的氨氣，過多的氨氣就會逐漸的儲存在身體的血液之中。當這些物質在身體中過多，就會直接攻擊身體的神經系統。同時身體也會因為存在過量的氨，神經系統不能正常發揮原本的作用，進而就會導致癲癇發作和共濟失調的出現。這種疾病還會對還對大腦和身體中的其他重要器官產生一定的負面影響。
（二）什麼是瓜氨酸血症的症狀？
患上瓜氨酸血症後身體出現的異常症狀通常是會在出生後幾天內發生的，這主要是因為氨在血液中已經開始緩慢的建立了。
血液中氨氣的含量太高，就會導致身體出現像過度嗜睡、嗜睡、缺乏食慾、嘔吐等眾多的症狀，要是沒有及時的治療這種疾病，就會導致身體中的氨水平會持續增加，進而就會出現癲癇發作- 大腦腫脹、呼吸問題、肌張力減退或肌張力低、肝臟腫大等更加嚴重的症狀。
03診斷為患有瓜氨酸血症的嬰兒有哪些治療方案？
患上瓜氨酸血症的人是需要根據患上這種疾病的病情和分型等，合理的選擇相應的藥物進行治療的，常見的用於治療這種疾病的藥物主要有成人使用的補充精氨酸、嬰兒使用的口服丙酮酸鈉。要是患上這種疾病比較嚴重的人，還可以使用血液透析或者是肝臟移植等方法來治療，這些方法是可以幫助身體中的疾病更快更好的恢復。
1、藥物治療
藥物治療是一種很保守的治療這種疾病的主要方法，這種方法是需要長時間的服用才會有比較好的效果的，但是這種方法需要花費的金錢也是比較少的，身體也不會像手術一樣，需要長時間的治癒時間。常用的治療這種疾病藥物有丙酮酸鈉、精氨酸和甘露醇這三種藥物，這些藥物在一定程度上是可以幫助身體更好的分解和合成氨氣，是可以幫助身體更好的緩解這種疾病的症狀和情況。
2、手術治療
手術治療是在經過了藥物治療之後，身體沒有比較好的恢復在選擇使用的一種方法，病情要是很嚴重的人，也是需要進行手術來做好肝臟移植的。但是這種方法是需要有比較好的經濟實力和合適的肝臟來源的，進行這種治療的方法，身體是需要比較長的時間才可以有恢復的，即使是恢復了也是需要比較長時間的吃藥來避免身體出現排斥反應，這種方法雖然花費比較大，但是相對是可以直接的治癒這種疾病的。
3、其他治療
急性期嚴重高氨血症的患者，為了更好的緩解和治療這種疾病，是可以選擇進行血液透析來幫助降低血液中的氨氣含量的。這種方法雖然花費是比較大的，也是需要長時間的堅持，但是這種方法也是在緊急的時候最好的治療這種疾病的方法。
結語：瓜氨酸血症是一種很罕見的遺傳基因性疾病，這種疾病一旦患上，治癒的機率是比較小的，一般是沒有徹底的治癒的方法的，想要更好的治療這種疾病，是需要掌握一下會導致這種疾病的主要原因和治療方法。