HHH綜合症,是一種典型的遺傳病,是由大家的父母基因決定的

2021-01-11 耀東聊健康

導語：小東在班裡面一直都是一個比較安靜的男生，別人都在玩耍的時候，他總是呆在那個沒有人的角落裡面，但是他也不是屬於自閉類型的，他只是不願意和別人追逐打鬧，平時跟同班同學聊天，他還是比較積極的。但是我們一直對小東這個行為有所疑惑，為什麼聊天可以這麼活潑開朗的小東，卻一直都不願意跟大家一起鍛鍊，一起去參加一些戶外活動呢？

而且小東每周的周三都要請假，說去看醫生，這更加引起了我們同學們的注意。後來小東也沒有隱瞞，他自己也坦白說：「其實我有一種很奇怪的遺傳病，他叫做HHH綜合症，這個病從我一出生的時候就開始跟著我了。由於這個疾病，我的肝功能要比普通人的差很多，所以醫生和家人都不讓我去做什麼劇烈運動，不然會影響我肝臟的健康狀況。」得知真相之後的我們，都驚呆了。

小東患上的HHH綜合症是一種比較罕見的疾病，發病率不到全球人口的百分之一，但是由於HHH綜合症對人體的影響還是比較大的，所以醫生和專家對HHH綜合症的重視程度都非常高。

今天要帶給大家的就是HHH綜合症，它的全名又叫高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群，主要是人體的尿液和血液的氨含量過多，導致身體出現各種各樣的毛病。今天就跟大家好好科普一下這個高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群，給自己和給家人建立多一份保障。

01高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群患者，也有分年齡段，有不同的臨床表現

（一）幼年發病者

由於高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群是一個遺傳病，所以有很多患者一出生就會發病，在幼年時期就要開始和HHH綜合症作鬥爭。如果幼年時期的治療不夠到位的話，對患者以後的生活是會有很大影響的。以下都給大家列出了一些高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群幼年發病者的相關症狀：

1、出生時沒有發出哭聲，沒有像初生嬰兒一樣哭泣

2、不願意進食，不配合母方的哺乳

3、擁有正常視力的期限會比正常嬰兒的期限要長

（二）兒童發病者

有一些高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群患者也不是出生就開始發病的，當患者身體中的基因一旦發生突變，那麼患者就會發病。除了幼童這個年齡段之外，兒童這個年齡段也是高發病的區間。下面都給大家列舉了一些兒童高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群患者的相關臨床表現：

1、智力開始衰退，接受能力要比普通兒童差

2、會出現語言障礙，無法清晰用語言表達自己的想法

3、四肢也會開始出現運動障礙，無法像其他兒童一樣正常運動

（三）成年發病者

除了以上給大家列舉的以外，還有一些高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群患者是會在成年之後才開始發病的，如果是成年之後才開始發病的話，那麼病情就會比較嚴重了，會很大程度地影響一個人的正常生活，甚至是患者的生命安全。下面就是一些關於成年高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群患者的臨床表現：

1、肝功能開始衰退，肝臟體積慢慢變大

2、 部分患者出現痙攣性截癱

3、認知障礙

4、經常出現噁心、嘔吐的現象

5、四肢無法正常運動，會出現四肢麻痺，四肢疼痛的狀況

6、神經功能也會受到一定的損傷，神經功能會開始慢慢衰退

主要病因：HHH症候群的主要病因是線粒體膜上鳥氨酸轉運體SLC25A15基因突變，導致鳥氨酸在細胞質內堆積，肝臟尿素循環障礙。

02患上高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群之後，都要接受一系列的檢查，才能確診

（一）檢查

1、實驗室檢查

醫生通過觀察患者血液中的含氨量，來判斷患者是否患上了高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群。因為每一個人的含氨量都有一個標準值，萬一超過了那個數值，那麼就證明患者的身體出現了問題。

2、影像學檢查

醫生會通過CT、MR等方法觀察患者腦部的情況。如果患者的頭部有陰影，或者是有積水的話，那麼就有可能是患上了高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群。醫生也可以根據積水或者陰影的大小來判斷病情。

3、神經電生理檢查

通過電力來刺激患者的神經，來觀察患者的神經系統是否有損傷。一般都是用於已經確診的病人，用來觀察患者的病情。

4、基因分析

通過使用一些基因標記法，來觀察患者的致病基因是否發生突變。如果標記基因有反應，那麼就是已經發病了。如果標記基因並沒有響應，那麼就證明患者的高鳥氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症症候群是還沒有發病的。

03HHH症候群患者，都要接受這些治療，讓專科醫生給大家一一詮釋

1、糾正高氨血症

醫生一般都會給患者注射一定量的葡萄糖，迅速地把患者體內的氨含量降下來，或者採用靜脈透析的方法來降低患者血液中的氨含量。避免患者在發病時出現不良反應。

2、肝移植

一些重度HHH綜合症的患者肝臟功能會開始慢慢衰退，嚴重者甚至會導致肝臟衰竭，為了延續患者的生命，唯一的方法就是為患者移植適合的肝臟。但是這種治療方案成功率一般不高，因為排隊的時間會比較長。

3、基因治療

因為HHH綜合症遺傳病，在科學角度上是可以通過改造基因來治療這個疾病的。但是由於醫學水平和科技水平的局限，暫時基因治療的方案還是比較有局限性。

結語：HHH綜合症患者是不幸的，由於基因遺傳的原因，你們可能一出生就患上了這個怪病，但是千萬不要氣餒，要及時接受治療，儘早地控制住病情。作為正常人，我們也要給他們多一份關愛和理解，而不是歧視和嘲諷。

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