導語：馬凡氏綜合症是一種常見的染色體顯性遺傳組織疾病，它具有家族聚集性又被稱為馬方綜合症綜合症綜合症。這種病可以影響全身的組織結構，包括最常見的一些受損的部位，眼部，心腦血管，組織骨骼肌肉，而且會導致皮膚，腹部，中樞神經系統受累，心腦血管病變和主動脈夾層是比較常見的，這也是患者死亡的主要原因。
01被稱為在心臟裡『』埋下了不定時炸彈『』的馬凡氏綜合症，你了解多少？
1、馬凡氏綜合症病因是什麼？
馬凡氏綜合症是一種常見的染色體顯性遺傳病，主要是因為纖維素原基因缺陷而導致的，纖維素是構成彈力纖維的主要成分，它廣泛地分布於人體的主動脈，韌帶骨骼，如果纖維素異常會導致主動脈擴張或者是晶體狀移位，結締組織覆蓋骨膜的表面，並且會在生產的過程中提供反作用力，當骨膜彈性增加時，就會出現骨骼生長過度的情況。
2、出現馬凡氏綜合症的人群有哪些？
該病屬於一種先天的結構組織遺傳疾病，並一般都是有家族史，患者基本上會伴有先天性的心血管畸形，由於胎兒先天在胎中就發育不良導致出現蜘蛛的特徵，四肢會比較長，手指和腳趾也比較長，也就是我們所說的骨骼會異常。
這種遺傳性的疾病也會給小孩帶來一定的影響，不僅他的外貌體徵和其他的同齡人不一樣，並且呢，也會引起心臟部分的疾病，如果說他一旦出現這種情況的話，存活的機率就會降低，所以說遇到這種病症的話還是應該要多加預防以及按時檢查身體。
3、馬凡氏綜合症的症狀具體表現在哪裡？
出現馬凡氏患者則會通常表現為面容瘦長，眼球下陷，耳朵比較大樣子，就像老人一樣，骨骼發育也比較長，身材的話，通常來說是比較高的，軀幹比較細長，四肢也較纖細，明顯會造成軀幹和四肢比例不協調包括一些扁平足，脊柱會畸形，眼部也會產生病變，這個時候病變男性比較多，男性會患有高度近視，有的患者眼角房會發生改變。
4、馬凡氏症候群能治癒嗎？
就目前而言馬凡氏症候群症候群症候群還無法治癒，只能通過藥物治療的方式治療延緩病情進展。常規治療方案包括服用降壓藥物，減少主動脈承受的血流壓力，降低嚴重併發症風險。多數患者隨著病情進展，最終需要接受手術治療修復主動脈。若未及時治療，可能出現命性心血管併發症，如主動脈瘤、主動脈夾層心臟瓣膜異常等。
02馬凡氏症候群檢查以及後續的治療方法
1、就診過程中醫生的診斷
如果患者自身出現了心血管異常或者是眼部出現了高度近視這種情況的話，尤其是他的家族也出現了馬凡氏綜合症的患者，那麼這個時候，需要儘快的就醫，在醫生診斷過程中，醫生會詢問家屬患者有沒有出現這種病例，以及這個症狀，是從什麼時候出現的，除了這些症狀以外，還有沒有其他的身體異常的情況，因為馬凡氏綜合症常見於兒童中青年和老年，只要滿足陽性家屬就可以立即診斷，還可以檢查是不是有別的病情的發展。
2、醫用器械的檢查方式
我們可以進行X線光線檢查，主要檢查的是心臟膜瓣，看他的心臟有沒有什麼問題，進行的是心臟超聲主要是為了檢查他的主動脈根部病變，是不是擴大的比較明顯，還可以進行核磁共振，可以觀察到患者的心臟是否畸形，以及其他併發症的出現。
3、馬凡氏症候群的治療方法有什麼？
沒有特殊的治療方法，對於先天性的疾病來說，心功能不全的患者不適用於採取內科治療，應該及時採取手術治療方法，而且需要限制劇烈活動或者是藥物治療，運用藥物治療主要是為了降低主動脈根部擴散，哮喘和支氣管炎，然後是有嚴重的周圍心血管病，那麼我們也可以採取手術的辦法，就是目的是為了防止血管破裂，需要注意的是主動脈根部嚴重擴散之前，可以選擇手術效果優於藥物，或者是夾層時的急診修復術。
03在日常生活中，怎麼預防馬凡氏綜合症？
1、按時到醫院進行檢查
假設這個家族中已經患有馬凡氏綜合症綜合症綜合症患者或者是可以看出來他的病情基因突變，需要及時就醫，如果是孕婦就可以在產前的話進行診斷實驗，主要是通過一個羊膜穿刺術，或者是絨毛膜絨毛取樣的組織和細胞進行檢測。
2、日常的生活管理
在日常生活中，要飲食規律，健康的飲食，不吃垃圾食品，多補充維生素，運動也是要避免劇烈運動如果要進行體育鍛鍊的話，需要在醫生的指導下或者是專業人才指導下進行，不能做過激烈的運動，儘量少做，也要保持一個愉快的心情去更好地面對生活，更好地戰勝病魔！
3、日常病情檢測
如果已經患病的話，那麼我們可以在謹遵醫囑的情況下，更好地配合醫生來治療。醫生會根據患者的病情制定出一個方案。這個時候需要患者很好的來配合醫生相信自己，不要放棄治療，面對生活，更好的去微笑，醫生也會幫助患者去治療的。
結語：馬凡氏綜合症綜合症症候群基本上屬於是一個家族性的遺傳，但是它也會出現一些基因突變的情況，所以說我們在日常生活中還是要注意的，特別是兒童青年和中老年。這三種人群要更加注意，這種發病率突然猝死的情況，也是比較高的。所以說如果一旦發病的話，我們要在醫生的指導下，快速配合醫生來制定一個解決方案。
即使說已經出現這個病情，其實也只是一個過程，如果說大家能夠在很好地配合的情況下還是可以早點來取得康復，以及需要做手術的時候還是要儘快的做手術，不要一味地依靠藥物治療，大家我們在日常生活中，也是需要一個良好的心情來就是配合醫生，然後早點他取得康復，疾病並不可怕，可怕的是自己過早地給自己下定論，放棄自己，無論什麼時候都要學會調節，明天會更好！