導語：很多人都對馬凡綜合症沒有相應的了解，實際上馬凡症候群是一種常見的遺傳性疾病，患者很有可能會出現身體發育異常等發育問題，包括心臟骨骼肌肉等多個系統和器官產生相應的問題，可以嚴重影響患者日常生活，甚至危及患者生命。
01馬凡症候群是什麼樣的疾病？發病率又如何？究竟是什麼樣的病因導致了馬凡症候群的產生？
1、馬凡症候群定義
馬凡症候群主要是一種遺傳性結締組織疾病，通常為常染色體顯性遺傳，通常會導致四隻手指，甚至腳趾出現細長不勻稱的相應症狀同時會出現身高明顯異於常人的問題，部分患者可能會伴有心血管的累積損傷，特別是出現相應的心臟瓣異常和動脈瘤的問題。
主要的危害是會導致心血管系統的紊亂部分患者很有可能會出現主動脈瘤，而主動脈瘤，因為靠近主動脈附近動脈壓力較高，很容易出現瘤體破裂的問題，而誘發全身大出血致死。
同時患者很有可能會出現相應的眼晶狀體脫位、出現關節鬆弛、心臟大血管改變或者出現肺結神經畸形等一系列問題，嚴重影響患者日常生活，甚至影響患者視力和自主行動。
2、發病率
根據相應調查，歐美國家約每百萬人當中含有40到60人患有該種疾病而我國每百萬人當中有127人患有這種疾病也就是說根據推算，我國約有16萬患者患有該種疾病。實際上馬凡症候群已經不僅僅是一種罕見病了，他很有可能會影響患者的日常生活，同時因為其患病率並不低，所以在日常生活中需要格外注意。
同時因為該種疾病是由於先天遺傳所導致的同時，他是一個常染色體顯性遺傳性疾病，也就是說當夫妻雙方當中有一方出現的時候就很有可能會使兒女患上這種疾病，但是夫妻雙方都非症候群患者的情況下，兒女並不會患上這種疾病。
3、原因
他最主要是因為第15號染色體上面的相關原纖維蛋白基因缺乏所導致的，而原纖維蛋白單體是42個胺基酸所組成的多肽是彈性纖維的最主要部分，它主要依賴於鈣和半膀氨酸的相應結合當出現馬方氏綜合症的時候就有可能會導致半膀氨酸的相應胺基酸被其他胺基酸替代而無法與鈣質結合，從而使得彈性纖維發生變性壞死等問題。
體內的大部分彈性纖維都無法自行組成甚至生長，進而會使得相應含有彈性纖維的組織出現相應問題，而動脈壁當中還有大量的彈性纖維，就是因為動脈液壓較高，血管壁無法承受相應的動脈壓，需要有彈性纖維維持血管壁的厚度和彈性，所以當出現彈性纖維的相應問題的時候就很容易會使得患者出現相應的動脈夾層瘤，一旦動脈夾層瘤發生破裂就會嚴重危害患者生命。
02馬凡氏症候群的患者體內相應系統都會存在問題，其中主要包括有五個系統
1、骨骼系統
患者的骨骼是最容易出現問題的一個系統，最主要是出於的雞胸等問題，這是因為出現肋骨的彈性纖維連接出現相應問題，進而引發雞胸的問題。
同時患者很有可能會出現脊柱側彎等問題，出現脊柱側彎大於20度，或者脊柱前移等問題，這是因為，脊柱當中的給關節，最主要是通過彈性纖維進行相應連接，當彈性纖維發生相應問題的時候，就會導致其連接，出現相應損傷等問題，將而引發連接異常的問題。
而頭部也會出現相應的顱骨偏長問題會發生相應的顴骨發育不全，甚至可能會出現眼球內陷、出現頜骨縮小等問題。
2、眼睛系統
對於出現馬凡氏綜合症的患者來說，因為晶狀體當中的相應纖維系統出現相應周圍的問題，這樣很有可能會導致晶狀體脫位，除此以外，很有可能會出現角膜異常的問題，正常人角膜都是有弧度的，而綜合症的患者角膜都是呈現扁平的問題。
3、心血系統
可以說心血系統疾病是馬凡氏症候群，最主要的一個這種疾病，這主要是因為心血系統當中含有大量的彈性纖維組織，當出現馬凡氏症候群患者很有可能會導致相應的心血管出現相應問題，進而導致血管彈性不足，很有可能會誘發相應的動脈瓣出現夾層。
除了會導致動脈瓣發生相應的夾層以外，很有可能會發生二尖瓣脫垂等相應問題，甚至有可能會出現主動肺動脈擴張的問題，嚴重者會出現二尖瓣鈣化，並且會出現主動脈瘤的問題。
4、呼吸系統
呼吸系統的損傷，並不是最主要的，所以肺部的損傷並沒有任何的臨床表現症狀，但是少部分患者仍然可以出現相應的自發性氣胸甚至可能會出現肺尖肺大泡等相應問題的。通過相應的胸片，可以進行相應診斷，同時如果存在以上兩種當中的任何一項都可以確診為肺系統所受及的馬凡氏綜合症。
5、皮膚
實際上永遠皮膚組織當中含有部分物的彈性纖維，所有可能會導致皮膚出現皺紋的問題，嚴重者很有可能會出現切口無法癒合的問題需外注意。
03馬凡氏綜合症患者需要進行相應的治療，才能進完全康復
1、藥物治療
為了防止患者體內出現相應的內科，併發症，所以一般會採用早期就進行服藥的問題，最主要是為了預防疾病的出現，醫生一般會採用童話雄激素的相應治療方式，以促進蛋白質的合成，並且防止結締組織損傷的問題。同時如果沒有出現心力衰竭的患者，可以採用相應的受體阻斷劑，以緩解主動脈壓力防止出現相應的心律失常，甚至可能會出現的動脈夾層瘤問題。
部分馬凡氏綜合症的患者很有可能會出現相應的眼部疾病，所以進行早期的眼部疾病治療也是非常有必要的，可以採用相應的藥物與預防眼部疾病的出現，以緩解患者應的病症，並且延長手術的時機。
2、手術治療
因為大部分患者很有可能會出現相應的二尖瓣問題，甚至有可能會出現主動脈夾層問題，所以就需要進行早期手術治療，這可以幫助患者更好的防止疾病的進展。部分二尖瓣閉鎖不全的患者可採用相應手術治療，除此以外，如果出現主動脈夾層瘤的患者需要進行早期手術治療，以防治主動脈夾層破裂。
結語：實際上，馬凡氏症候群是一個遺傳性疾病，馬凡氏症候群最主要是通過常染色體顯性遺傳也就是父母雙方一方出現相應的疾病，可能會導致子女出現相應的疾病。所以對於這種疾病來說，做好早期的產前診斷是至關重要的，這可以有效的防止馬凡氏症候群的出現。