鼻與鼻骨的胚胎發育及解剖特點：
胚胎發育至第4周（約相當於月經齡6周）時，原始口腔周圍形成5個突起；上方正中為額鼻突，兩側為兩個上頜突，下方為兩個下頜突。
胚胎發育至第5周（約相當於月經齡7周）時，在額鼻突的兩側形成一對鼻原基，鼻原基內、外兩側高起形成左、右內側鼻突和左、右外側鼻突，兩側內鼻突逐漸向中線及下部移動。
到第7周（約相當於月經齡9周）在眼的下方、中線處融合形成鼻中部結構。外側鼻突和上頜突融合形成鼻側部及鼻翼，內側、外側鼻突在下方圍成鼻孔。鼻骨由額鼻突演化而來，在胚胎4周（相當於月經齡7周）時形成，在9周（約相當於月經齡11周）時開始骨化。
鼻分為外鼻、鼻腔和旁竇3部分。這裡主要描述外鼻的結構，外鼻位於面部中央，呈三稜錐體形，上端狹窄與額部相連，為鼻根；下端游離呈隆起狀，突向前方，稱為鼻尖。鼻根與鼻尖之間的圓形嵴稱為鼻背或鼻梁。鼻背上部稱為鼻橋，以骨作支架，較硬而固定，表面的皮膚薄而鬆弛；下部以軟骨作支架，較軟而有彈性，表面的皮膚較厚，富含皮脂腺和汗腺。其附於顏面部分稱為鼻底。鼻骨位於顏面外上部，由一對呈長方形的骨板構成，上端窄而厚，下端寬而薄，位於兩側上頜突之間，構成鼻腔上壁一部分。鼻骨有內、外兩面和上、下、內側、外側四緣。兩側鼻骨在中線處癒合，也可能完全缺如。
國人正常胎兒鼻骨發育情況的研究顯示， 正常胎兒鼻骨長度從孕 15 周的 3.5mm 增長到 23 周的 6.7mm，胎兒鼻骨長度隨孕周的增加而增長，呈線性關係。
觀察時間：胎兒顏面部的形成主要在妊娠6～12周間。胎兒的鼻、唇、顎形成最晚，鼻、唇在11周能完全形成，顎到12周發育完全。在孕11～13＋6周時，胎兒鼻骨檢查的成功率超過95％，因此在孕11～13＋6周即胎兒頂臀長相當於45～84mm時進行鼻骨超聲掃查，除上述情況外，之所以選擇在11～13＋6周進行鼻骨測量還有以下幾個因素：
①為了結合頸後透明層（nuchal translucency, NT）值，因合併使用鼻骨、NT及母體游離β-hCG和妊娠性血漿蛋白-A（pregnancy associated plasma protein A, PAPP-A）進行篩查，在篩查陽性比率為5％時，有可能查出超過95％的21-三體妊娠，而NT值的測量是在11～13＋6周。
②此時如檢查有異常可進行跟進檢測，如羊膜腔穿刺；如無異常也可令孕婦心理安定，因大部分孕婦不願做侵入性檢查。
圖1：鼻骨掃查的縱切面示意圖及所對應的正常超聲聲像圖。NA：鼻尖；NB鼻骨；UL上唇；LL下唇
圖2：鼻骨掃查的橫切面示意圖及所對應的超聲聲像圖。 NB；鼻骨；E：眼睛
圖3，4：DS胎兒鼻骨短小和相同孕周正常胎兒的鼻骨正中矢狀切面（＋＋之間為鼻骨）
圖5，圖6：DS胎兒鼻骨確實的產前縱切面和產後橫切面聲像圖。 N：鼻尖；UL上唇；LL下唇；T：舌
圖7：顏面部非正中矢狀切面將顴骨誤認為鼻骨（箭頭所示）
圖8：一側鼻骨缺失的產後聲像圖（箭頭右側鼻骨存在，左側鼻骨缺失）
圖9：顏面橫切面聲像圖示胎兒鼻骨為拱形強回聲結構（箭頭示鼻骨前端八字形結構）及兩側上頜骨額突（黃色標註）
圖10：顏面橫切面聲像圖示胎兒雙側鼻骨缺失
胎兒鼻骨檢測方法:
先行腹部常規超聲檢查，顯示胎兒頭部正中矢狀切面，使胎頭面向探頭，前方無手或臍帶遮擋，聲束入射角儘量與鼻骨長軸垂直，輕微偏轉及側動探頭有利於分辨鼻骨的邊界，當顯示正常鼻骨及其上方皮膚為兩條高回聲等號線時為鼻骨正中矢狀切面。此時注意避免探頭移動或聲束傾斜入射造成將上領骨額突誤診為鼻骨。鼻骨橫切面為通過眼球水平的橫切面，聲束從額前方向垂直入射掃查，可顯示鼻尖前方位於上領骨額突內側處 2 塊鼻骨的拱形結構。
胎兒鼻骨缺失診斷 ：
1、雙側鼻骨缺失:正中矢狀切面及橫切面聯合檢查時在胎兒面部正中矢狀面掃查不能顯示鼻梁皮膚下方的鼻骨強回聲(即兩個正交平面均不能顯示鼻骨強回聲)，鼻骨橫切面不能顯示鼻尖前方位於上領骨額突內側的 2 塊鼻骨的強回聲者診斷為雙側鼻骨缺失
2、單側鼻骨缺失:在胎兒面部橫切面掃查時僅能顯示一側鼻骨強回聲，另一側不顯示鼻骨強回聲，而在面部正中矢狀切面仍能顯示鼻骨強回聲結構者診斷為單側鼻骨缺失。超聲檢查儘可能在矢狀面及橫切面同時顯示鼻骨缺失。
胎兒鼻骨短小診斷：
鼻骨長度低於正常同齡胎兒的第５百分位， 為 0.25~0.35cm 診斷為鼻骨短小。