跟著DNA「神探」來一場尋根之旅
中國科學家揭開南北方人群遷徙與混合之歷史
科研人員進行古代人類樣本採集。中國科學院古脊椎動物與古人類研究所供圖
福建奇和洞約8400年前的2號個體頭骨。
付巧妹在古DNA超淨室工作。
中國山東一具約9500年前個體的顳骨。
我們是誰，我們從何而來？這些人類苦苦追尋的起源問題，如今有了一種最新認識。
5月15日，國際學術期刊《科學》在線發表一項關於華夏族群探源的突破性研究成果，該研究由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所研究員付巧妹團隊主導，利用古DNA技術開啟了一趟尋根之旅，歷經8年艱辛探索，逐步揭開東亞尤其是中國史前人群南北格局、遷徙擴散及遺傳混合的「神秘面紗」。
中國南北方人群究竟從哪裡來，經歷了怎樣的發展變遷，這一發現對人類演化史的研究又有什麼意義？記者採訪了付巧妹團隊。
打開古代生命奧秘的鑰匙
近年來，與東亞毗鄰的東南亞、西伯利亞等地的古代人類遺傳演化研究已取得很多成果，但迄今為止，東亞尤其是中國南北方，史前人類基因組的相關信息卻所知甚少。
這時，古DNA技術登場了。
所謂古DNA技術，就是通過現代分子生物學的手段，提取和分析保存在古代人類和動植物遺骸中的古DNA分子，用來研究人類起源與遷徙路線、人類遺骸的性別鑑定等內容，解決了許多傳統手段無法解決的科學問題，被譽為打開古代生命奧秘的鑰匙。
不過，這把鑰匙並非誰都能用好，付巧妹說，運用古DNA技術需要非常謹慎地判斷和細緻地操作，原因在於古DNA極易被汙染。
事實上，這項研究工作自2012年起就已籌備開展，在2014年，付巧妹和團隊成員便成功獲得北方山東和南方島嶼亮島的幾個關鍵樣本基因組數據，在東亞南北方古人群遺傳特點上，也得出了「非常有價值」的研究進展。
然而，其中一個細節卻始終讓付巧妹存疑，那就是「亮島作為島嶼的特殊地理位置」。她說，「亮島個體能否代表典型南方人群，他們與南方大陸人群會否存在巨大差異？」
於是，付巧妹帶領團隊，開始了長達6年的南方大陸樣品「攻堅戰」。
「我國南方大陸炎熱潮溼的氣候導致南方的樣本材料不僅稀少，而且微生物DNA汙染嚴重，人類DNA被高度甚至完全降解。」付巧妹說，原本要從年代久遠的人類骨骼遺骸中提取到內源DNA已是不易，而南方樣本更是讓相關實驗和研究難上加難。
在之後近4年裡，他們專注於南方樣本的採集和古DNA實驗。
其間，科研團隊還和我國南方多家博物館及考古機構聯絡深度合作，也曾因古DNA樣品難獲得而吃「閉門羹」；他們深入南方30多個遺址，採集了257例古代人類樣本，卻常常遇到「樣本完全不含古DNA」，或是「保存條件太差而無法提取」的情況。
他們在古DNA技術方面不斷摸索，最終取得突破，能夠從大量土壤微生物DNA裡「釣取」極其微量的人類內源DNA，可成功捕獲僅佔0.03%的人類核DNA。
「我們參與的古DNA短片段提取技術，將非冰凍層人類古DNA破譯的時間推進到40萬年前。」付巧妹說，這些技術極大擴展了可用於古DNA研究的樣本範圍。
9500年前就有南北方人之分了
有了古DNA技術這把鑰匙，付巧妹團隊聯合多家科研機構，成功捕獲並測序了我國北方山東、內蒙古及南方福建、毗鄰亮島和鎖港等地11個遺址的個體基因組。
「這些古老的證據，為大時空框架下研究東亞古人群，尤其是現代人的遷徙與演化歷史提供了重要的遺傳學證據。」付巧妹說。
這也是科學家第一次針對我國南北方人群開展的時間跨度最大的系統性古基因組研究。
結果發現，在沿著黃河流域直到西伯利亞東部草原的人群裡，至少從9500年前起，他們就攜帶一種以新石器時代山東為代表的古北方人群成分，而中國大陸沿海及臺灣海峽島嶼人群，至少從8400年前起，就攜帶一種以新石器時代福建及其毗鄰島嶼為代表的古南方人群成分，而且這兩種成分截然不同。
這意味著，早在9500年前，我國的南北方人群就已經分化了。
當然，隨著時間的推移，南北方人之間的差異性和分化程度，又逐漸縮小了。付巧妹說，這種變化暗示著，自新石器時代以來，南北方人之間已經有了頻繁的遷移與混合。至少在8000年前，南北人群融合與文化交流的進程即已開始，4800年前出現強化趨勢，至今仍在延續。
有意思的是，在這個過程中，古北方人群成分對現在的東亞人顯示出更多的影響。付巧妹說，在新石器時代之後，可以非常明顯地看到古北方人對整個中國南北方人群的影響。
有關東亞與東南亞祖先人群，學術界有一個「兩層假說」，即距今5000年及以前，中國福建奇和洞人與臺灣海峽亮島人等古南方人群，屬於「第一層」人群，他們與從事農業經濟的「第二層」農業人群，也就是現代東亞人，是截然不同的。
不過，付巧妹團隊通過這次古DNA研究卻發現，在至少8400年前，組成現今東亞人群、南島語系人群基因結構的主要祖先群體之一，已經在東南沿海出現。
「這表明，最早的南島語系人群，起源於與我國南方的福建及其毗鄰地區相關人群，並且這一時間可以明確追溯到8400年前。」付巧妹說。
這也是科學家第一次通過古基因組數據，明確了中國8000多年前的古南方人群是南島語系人群的祖先來源。
沒有外來人群的「大換血」
另一個有意思的發現是，我國南北方人的這種演化互動，和歐洲人群截然不同。
在約9000年前農業出現以來，歐洲人群就不斷遭遇近東遷徙而來的農業人群，以及歐亞草原人群等外來群體的「大換血」。換言之，外來人群長期在重構歐洲人群遺傳信息，對現今歐洲人產生重要影響。
我國的情況卻有所不同。根據這次研究可以看到，雖然早在9500年前，我國南北方人群已經分化，但南北方同期人群的演化，基本是連續的。
「這說明我們沒有受到明顯的外來人群影響，遷徙互動，也主要發生在東亞區域內各人群間。」付巧妹說。據她推斷，這可能與我國是稻作和粟作農業的獨立起源中心有關，不需要外來人群帶來農業，就能夠較好地自給自足。
如今，取得這一突破，付巧妹認為一個關鍵的原因，還是在於古DNA技術的創新。
在科研團隊藉助這一技術成功獲取相關基因組數據後，審稿專家給出高度評價：「研究提供了非常珍貴的基因組數據，其代表的時間和區域，是前所未有而又必不可少的。」
在5月14日中科院和國家文物局聯合舉行的重大科學發現與研究成果發布會上，中科院院長白春禮院士專門向這一研究成果致賀信，其中談到他的評價：這項成果對於「探索中國史前人群的遷徙歷史、遺傳格局及內部融合過程，對於明確現今主要生活在中國臺灣及太平洋島嶼等地的南島語系人群的祖先來源，具有重大的科學價值和社會意義」。
在接受記者採訪時，付巧妹說，這一發現填補了東方尤其是中國史前人類遺傳、演化、適應方面的重要信息。她也坦言，該研究只是揭開人類演化史的冰山一角，同時提出更多、更深層的追問——
舊石器時代，中國南北方人群有著怎樣的互動與交流？新石器時代，北方沿海人群與內陸人群是否存在較大差異？中國南北方人群的遷移，與農業技術的傳播與擴散有何關聯？
付巧妹希望利用古DNA技術，未來能一一破解這些謎團，「期待著新一輪中國史前人群研究帶來新的解答。」（記者 邱晨輝）