錢江晚報·小時新聞記者 張冰清 通訊員 王雪飛
一大早，浙大兒院心內科副主任章毅英主任醫師微信收到了童童（化名）的視頻。視頻裡，這個3歲的男孩四肢有力，在院子裡歡快地走動、四肢有力，完全看不出曾經是一名肌無力的患兒。
章主任高興地說：「恢復得太好了，堅定信心繼續治療吧。」童童爸爸回覆：「一定會繼續治療，生在浙江省太幸運了。」
童童患的是龐貝病，又稱Ⅱ型糖原貯積症，這種罕見病發病率約1/40000- 1/50000，肌無力是典型的症狀。嬰兒期發病的兒童，因伴有心臟肥大及心力衰竭，基本活不過1歲。
2020年7月1日起，龐貝病正式納入浙江省罕見病用藥保障支付範圍，這意味著浙江省的龐貝病兒童終於能用上救命藥了。目前，國內僅有兩個省份將此病納入醫保。
圖片來源：視覺中國
女嬰全身肌無力
只有眼珠能轉動
龐貝病有兩種類型：嬰兒型主要表現為嚴重的肌無力、心臟肥大、肝臟腫大和呼吸困難；成人型表現為全身肌無力及呼吸衰竭。該病需要終身治療，如規範用藥，多數患者就能像健康人一樣成長和生活。但龐貝病治療費用極為高昂，以10公斤體重患兒為例，一年治療費高達56萬元，且隨著體重增長，治療費用也會增加。
2018年之前，因為國內沒有特效藥物，嬰兒型龐貝病兒童只能抱憾離世，章主任親歷了4位龐貝病患兒離去，讓她極為心痛。隨著龐貝病特效藥進入中國，讓她親身感受到患兒的治療效果——從全身無力的狀態康復成一個個小可愛。據她介紹：「曾有一個6月齡的女嬰，入院時全身肌肉都鬆軟無力，心臟肥厚、心力衰竭，只有眼珠子能轉動，確診為龐貝病。
圖片來源：視覺中國
今年2月，特效藥終於進入浙江，這位患兒經過兩個多月的精心治療，心臟功能明顯改善，全身活動也明顯增多了。」她相信，隨著該病列入醫保目錄，會有越來越多的孩子獲益。就在這幾天，一位福建患兒聯繫到浙大兒院，希望通過規範治療獲得新生。
章主任提醒各位家長，早診斷早治療對提高龐貝病兒童治療效果非常有幫助。如小嬰兒出現渾身無力、四肢鬆軟、嘴巴閉不牢的情況，或新生兒篩查心臟B超中發現心肌肥厚，家長一定要及時帶孩子來醫院做進一步檢查，排查是否患有龐貝病。另外，如龐貝病兒家長計劃再生育，建議來浙大兒院諮詢，避免再次生育龐貝病嬰兒。
浙大兒院可診斷千餘種罕見病
家長不要錯過最佳的治療期
據悉，約有50%的罕見病在出生後或者兒童期發病，浙大兒院是浙江省罕見病兒童患者最主要的診斷和治療醫院。目前，浙大兒院診斷的罕見病種類可達千餘種，如Prader-Willi症候群（小胖威利）、遺傳性高脂血症、巴爾得-別德爾（Bardet Biedl）症候群、勞-蒙（Laurence-Moon）症候群、William症候群、苯丙酮尿症（PKU）、肌營養不良、脊髓性肌萎縮症（SMA）、龐貝症候群、成骨不全（瓷娃娃）等。
浙大兒院黨委書記、浙江省出生缺陷與罕見病診治中心主任舒強教授說：「浙大兒院依託國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心、國家出生缺陷診治國際科技合作基地等平臺，面向出生缺陷和罕見病防控需求，形成了教育-篩查-診斷-治療-預防-管理為閉環的多學科交叉融合中心。中心在兒童罕見病診療上頗具經驗，並建立了遺傳診斷平臺和多個遺傳罕見病 MDT 團隊，是國內為數不多能開展罕見病診治的專科醫院，能為罕見病兒童提供一流的診療服務。」
浙大兒院出生缺陷和罕見病MDT匯聚遺傳學、遺傳代謝、新生兒、內分泌、腎臟、呼吸、神經等內科學，以及新生兒外科、心胸外科、骨科、泌尿外科學等專家，能為罕見病兒童提供更多診療思路和方法，對出生結構缺陷（畸形）、遺傳罕見病提供多維度個體化治療，在國內外具有良好聲譽。
中華醫學會兒科學分會罕見病學組副組長、浙大兒院內分泌專家鄒朝春介紹，浙大兒院可通過尿篩查、基因篩查等診斷方法為罕見病病兒確診，並開展一些罕見病的非幹預性研究，通過科研促進臨床發展，只為給罕見病提供更好的治療。未來，浙大兒院將逐步建立完善我省罕見病登記、轉診系統及罕見病診治中心，解決罕見病診療困難的現狀。
浙江省罕見病用藥保障一直處於全國前列，隨著醫學技術的進步和醫療系統的不斷完善，越來越多的罕見病病兒會得到更好的治療和保障。希望社會各界能加大對罕見病病兒的關注和支持，讓他們的未來更美好。
浙大兒院在濱江院區開設了遺傳罕見病名醫門診、出生缺陷罕見病多學科聯合門診。
遺傳罕見病名醫門診
門診時間：每周四、每月第一周周日上午
診療範圍：遺傳矮小和性發育不良；病態肥胖；先天性脂代謝紊亂（高脂血症）；面容特殊；多發畸形兒等遺傳類疾病。通過早期診斷、早治療，預防併發症發生，提高生活質量，並協助作遺傳諮詢，做到優生優育。
出生缺陷罕見病多學科聯合門診
門診時間：可預約
診療範圍：先天性心臟病、多發畸形等不同出生缺陷及其他罕見病。通過呼吸科、消化科、神經科、腎臟科、內分泌科、心胸外科、泌尿外科等多學科大會診，儘早明確診斷、制定幹預方案。
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