為什麼會有染色體異常呢?

2021-12-27 神槍手彭大大工作室

染色體(chromosome)是遺傳物質，基因的載體，人類的常染色體是成對存在的。正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。

物理因素

人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。長期暴露輻射環境、輻射X射線照射會導致染色體異常。

化學因素

人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

生物因素

當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

母齡效應

胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。

有些人表面上看與常人無異，但其實這些人有可能出現染色體異常的情況，所以以下幾種情況的人需要做染色體檢查：

有不良孕產史的夫妻雙方;

有發育障礙、多發畸形、智力低下或者明顯體態異常的患者;

家族中已有染色體病或者先天畸形個體;

三十五歲以上的高齡產婦;

原發性閉經或不孕的女性;

無精子症或不育的男性;

疑為先天愚型的患兒及其父母;

長期接觸X線、有毒物質或者電離輻射的人;

性腺和外生殖器發育不正常的人，比如女性乳房不發育，不明原因閉經，十八歲仍無月經來潮等表現，男性則表現為睪丸發育不全或者不發育，或發育過大等;

家族中有三代內有近親婚配者;

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相關焦點

  • 夫妻染色體正常,為什麼胚胎染色體異常?
    染色體滿載人類的遺傳物質，其重要性不言而喻。夫妻自身染色體正常，胚胎染色體也可能出現異常。為什麼胚胎染色體就異常了呢？且看慢慢分解。比如XY會變成一個X和一個Y，XX會變成一個X和另外一個X，其他22對常染色體也是如此。這樣形成的精子細胞和卵子細胞裡，只有23條而不是23對染色體。可以理解為由成雙成對，變成單身，形成單倍體的生殖細胞。在這個過程中，如果哪一對染色體沒有分開，異常就此發生。
  • 為什麼染色體正常的夫婦流產胚胎染色體異常?
    在反覆流產夫婦中，近5%存在染色體異常，但近一半的流產組織中存在染色體異常。臨床我們經常見夫婦雙方染色體正常，但流產胚胎染色體送檢異常。
  • 染色體異常怎麼辦?哪些人需要做染色體檢查呢?
    說到備孕或許很多姐妹會忽略了關於染色體異常所帶來的影響，染色體是人類遺傳基因的重要載體，一旦發生異常，就可能造成流產、先天愚型、先天多發畸形等問題。　　為什麼要做染色體檢查?　　健康的人每個細胞有46條染色體，23條來自母親，另外23條來自父親，染色體成對出現，但有的胎兒染色體數量卻異常，比如醫學上稱為「三倍兒」的嬰孩，就有69條染色體。　　目前已知的染色體病有300餘種，大多數胎兒伴有生長發育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。
  • 為什麼胚胎染色體異常?
    在懷孕初期胚胎發育過程中，有人會出現胚胎停育或是流產現象，這多是由於胚胎染色體異常導致的。那麼胚胎染色體異常的原因有哪些呢？
  • 胚胎最大殺手是染色體異常?
    除了非二倍體，還有染色體結構（比如羅氏易位）以及基因層面的異常。目前已知的基因遺傳病有7000多種，其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術檢出。英醫院松本副院長在日本不孕症心理協會的講座中指出，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角！染色體異常的問題有多普遍呢？英醫院從每年5000例的臨床數據中做了長期的統計分析：
  • 胚胎最大的殺手是染色體異常?
    最常見的是21三體唐氏綜合症（即21號染色體有三條，也稱先天愚型），其次是18三體愛德華症（18號染色體有三條）。除了非二倍體，還有染色體結構（比如羅氏易位）以及基因層面的異常。目前已知的基因遺傳病有7000多種，其中400多種可以被三代試管PGD/PGS技術檢出。英醫院松本副院長在日本不孕症心理協會的講座中指出，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角！
  • 性染色體異常
    女性胎兒中有3%存在這種異常。但和其它多種染色體異常不同的是，Turner症候群的發生與孕婦高齡無關。Turner症候群對胎兒是高致命性的，受累胎兒中，僅有1%可以存活至足月。據統計，在所有自然流產的胎兒中，約有10%為Turner症候群。典型的Turner症候群超聲表現包括淋巴水囊瘤、胎兒水腫、短股骨、心血管畸形和腎臟畸形。
  • 為什麼人類有23對染色體,或多或少會怎麼樣呢?
    為什麼是46 ?因為這是在幾乎每個人類細胞中發現的染色體總數（確切地說是23對染色體），而那些細小的線狀結構包含了關於你是誰以及你的獨特之處的所有信息。DNA和染色體要理解染色體是什麼，你首先要理解DNA是什麼。DNA的正式名稱是脫氧核糖核酸，它是一種複雜的分子，存在於所有的動植物中。
  • 染色體多態 VS 異常
    這三部分的結構均可以發生變異，尤其是隨體和隨體柄結構，不同個體間會發生比較大的差異。在極端的情況下，這些端著絲粒染色體的短臂部分可以幾乎沒有；而在另一種極端的情況下，隨體可以變得很長，使得端著絲粒染色體看上去很象近中著絲粒染色體。這些端著絲粒短臂結構的變異通常也是長度的不同。例如，隨體長度增加，就寫作ps+，隨體柄長度增加，則寫為pstk+。除了長度不同，隨體和隨體柄的數量也可能不同。
  • 試管胚胎染色體異常
    胚胎染色體異常是導致胚胎種植失敗、反覆流產的重要原因之一。除了遺傳性疾病，隨著女方年齡的增加，卵子染色體的異常率也會增加，導致正常胚胎數量的急劇下降。 一、 胚胎染色體異常的可能來源 1、父母來源：胚胎繼承了父母各自一半的基因，若父母有遺傳性疾病，胚胎也會很大概率遺傳了致病基因，不同的遺傳缺陷，子代的遺傳方式和發病概率也有所差異。
  • 胚胎染色體異常究竟是什麼原因?
    這種分裂叫有絲分裂。有絲分裂的定義是：染色體全部自我複製，被紡錘絲拉裂開，分到子細胞當中去。正常情況下，這樣形成的子細胞的染色體數目應該是不變的。但是，染色體的複製和分裂，可能出現各種異常，如染色體分裂不全、缺失、倒位、插入、易位等。胚胎複製發育的過程，伴隨著無數的分裂，可能就會有異常發生。
  • 染色體異常:導致懷孕後流產的「大魔王」
    也許你在日常的討論交流中，會聽說過一個詞語：染色體異常。或許也有姐妹親身說法，說自己做了流產後做了檢查，是胎兒染色體異常的導致的。那麼，你真的了解染色體異常嗎？什麼又會造成我們胚胎的染色體異常呢？ 什麼是染色體異常？
  • 胎兒染色體異常的超聲篩查
    NT異常的判斷不但要結合孕周，還要考慮孕婦的年齡，若為高齡孕婦，年齡在35歲以上，異常值範圍應該放寬。4．預測意義：NT厚度與染色體異常的關係密切，NT異常者有10%合併染色體異常，主要為染色體非整倍體異常，包括21-三體、18-三體和X單體（45，XO），另外還有13-三體、15-三體、三倍體等。
  • 染色體異常,究竟怎麼個異常法?
    染色體核型為 45，X 該染色體核型的染色體數目是 45（比正常人少了一條），性染色體是 X（比正常女性丟失了一條 X 染色體）。這是典型的先天性卵巢發育不全症候群，又稱特納症候群的染色體核型。臨床表現為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰，閉經，體型矮小，蹼頸，肘外翻等。
  • 從「鏡面人」江阿生和黃眉僧談染色體異常
    22對常染色體按照從大到小分別編號為1-22，但是21號染色體比22號染色體小。這是為什麼呢？是否只要46條染色體數目正常就不會有問題了呢？其實不是的，每條染色體都有自己固有的大小與結構特徵（比如腰細大肚像個葫蘆），這些固定的大小與結構特徵也是染色體正常行使功能的基礎，如果染色體的大小或者結構出現了變化，也會患上很多疾病。
  • 這些染色體異常的臨床意義,你都掌握了嗎?
    異染色質在著絲粒功能方面其著至關重要的作用，是正確的姐妹染色單體結合和染色體分離所必需的，異染色質的異常有可能影響生殖細胞在減數分裂時染色體配對聯合，乃至影響配子的形成；或者因為位置效應，使一些生殖相關的基因沉默，從而引起生殖異常【2】。
  • 醫生為什麼讓我做染色體檢查?
    染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體疾病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。
  • 世界首報,株洲發現1例人類染色體異常核型
    從事遺傳學研究的省直中醫院產前診斷中心細胞遺傳室副主任檢驗醫師伍仙，將B先生的染色體異常情況，呈報給了湖南省家輝遺傳專科醫院，該醫院創始人是中國工程院院士夏家輝教授。9月7日，伍仙收到權威鑑定證書：此異常核型未在現有文獻資料及資料庫中記載，屬於全世界最先報導該染色體異常核型的單位，收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》。
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    那麼這個世界上既然存在染色體為XX的女性，怎麼會沒有隨機組合出染色體是YY的人呢？如果有的話，那麼染色體為YY的人會是什麼樣子？因為女性的性染色體是相同的，並不具備決定性別的功能，真正決定孩子性別的是男性的Y染色體。那麼Y染色體究竟有什麼特殊之處呢？
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    有些女性朋友在懷了小寶寶之後，會出現胎停育的情況，這對於孕婦以及整個家庭都是很大的打擊。而且有個別女性還不止一次出現胎停育的情況，這會讓女性朋友非常的苦惱。