導語：北京市李先生的兒子開開一歲多的時候在路上摔倒了導致身體骨折，到醫院進行石膏處理後就出院了，家長也沒有過多的擔心，但是奇怪的事情發生了，孩子就此之後經常發生骨折，這就讓家長們很是擔心是什麼原因，經過檢查發現，開開患上了瓷娃娃病，正是因為如此，開開才會經常骨折，平日裡開開不能夠做一些劇烈的活動，只能一個人坐在教室裡面，而且因為身體虛弱的原因，到了後期開開甚至無法上課，只能在家裡面，那有人肯定會好奇，什麼是瓷娃娃病呢？應該怎麼治療？
01什麼是「瓷娃娃」呢？危害到底有多大！
1、成骨不全症
瓷娃娃也就是成骨不全症，是一組主要影響骨骼的遺傳性基因病，通過其名字就可以發現，也就是骨骼發育不完全，通常情況患者在輕微外傷或者是不明原因的情況下很容易出現骨折的情況，而且出現多發性骨折的情況是比較明顯的，其骨折的程度和病情的嚴重程度有著直接的關係，有的甚至會在胎兒時期就進行骨折，發病的概率男女之間是一樣的。
2、發病的原因
就目前而言，發病的病因是不明確的，這是一種先天性的遺傳病，主要是由於組成 I 型膠原的 α 1 或α 2 前膠原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )鏈的基因(即 COL1A1 和 COL1A2 )的突變，該劇基因突變可分為很多種類型，根據發病的情況可分為先天性和遲髮型兩種，先天型是指在子宮內，其病情嚴重很容易導致死亡，而遲髮型是變形較為輕的，大多數人有正常存活的可能性，只是生活中需要小心一點。
3、「瓷娃娃」的危害
成骨不全症大多數發在兒童期和青春期，基本上臨床症狀表現就是骨折，但是隨著年齡的增長，在成年期發生骨折的概率就會大大降低，但是隨著年齡的增長，其危害程度也是不斷增加的，成年後輕度的成骨不全，容易出現聽力障礙，並且眼睛也會出現藍色或者是灰色的，不過值得慶幸一點的是其身高和正常人的身高並沒有兩樣。
其他類型的成骨不全就稍許嚴重些，在在出生之前就會有頻繁骨折的現象產生，並且身材矮小，運動也有一定的障礙，呼吸系統出現問題的可能性也比較大，最嚴重的是牙齒發育也會受到影響，最嚴重的成骨不全，在出生後可能就會有生命危險，因其肋骨和肺部發育不完全，呼吸都會受到影響，
02「瓷娃娃」病分為幾種類型呢？
1、產前型
產前型是比較多的一種類型，也是病變比較嚴重的一種，在胚胎時期就會受到影響，在功收縮就可能會引起骨折，有的病人甚至可以發生幾十處骨折。骨折的部位大多在四肢，長骨和肋骨比較多見，一旦出現這種情況，胎兒在身體內就會出現反覆的骨折，成活率是比較低的，因此經常會在體內形成死胎，這也是為什麼很多人體內的胎兒活不了很久的原因之一。
2、產後早髮型
產後早發行是嬰兒在出生一年後才會凸顯出來的，可能會因為輕微的外傷就出現反覆病理性的骨折，但是骨折後嬰兒的身體在癒合的過程中會發生畸形，容易導致病人的身材矮小，最可怕的是這些病人很難以活成，容易在一次簡單的摔倒過程中死亡，並且併發症很難預料，產後早發行的嬰兒人數是比較少的，但是依然要引起大家的重視。
3、晚髮型
型是屬於比較幸運的一種類型，患者在出生的時候並沒有任何症狀，甚至五六歲的時候也不會表現出來，但是在7-8歲時，病人在進行輕微的外傷後就容易發生骨折，並且骨折並不會單獨在一處出現，可能在身體的很多處都有，這是比較輕的一種類型，相對於上兩種類型病人並未受到很嚴重的影響，並且隨著年齡的增長，病人骨折的次數就會隨之而減少，成年之後骨折了次數更加減少，成活率大大提高。
03一旦患病該怎麼辦呢？病人和家屬在日常應該注意哪些？
1、藥物幫助
在藥物方面的治療是比較欠缺的，熟悉的鈣片和維生素地類的藥物可以改善骨骼的營養狀況，但是對於降低骨折的風險是很少的，建議在醫生的指導下選用一些比較高效的藥物聯合使用。就目前而言，成骨不全症目前尚不針對致病基因突變的治療措施，但是可以利用藥物增強患者骨密度，降低骨折的風險，可以適當地改變疾病的狀況。
目前應用較多的有效藥物應該是雙磷酸鹽類，此類藥物通過降低破骨細胞活性可以增強骨密度，這樣來降低患者骨折的風險，但是此藥物並沒有治療該病的適應症，在用藥的過程中有著嚴格的規定，一定要在醫生的指導下籤署同意書後才可以進行適量計量的治療。
目前並沒有很多針對此病而產生的藥物，但是不要擔心，未來還會有很多種新型的單克隆抗體類的藥物，可以增加患者的骨密度，改善患者的症狀，因此我們一定要對未來充滿了希望，這些新型的藥物是值得我們去期待的。
2、患者及家人
一旦患者出現此症狀後，家人一定要多多注意，其骨折的原因常常由跌倒引起，並且此疾病從小開始發作，小朋友們自身意識不足，很容易出現問題，並且自我保護能力也比較薄弱，患者家人一定要細心照顧，與此同時，患者也應該提高自己的身體素質，加強鍛鍊，在飲食方面也要吃一些鈣含量比較豐富的食物，可以適當的進行曬太陽的行為，在太陽底下也是一種補鈣的行為。
結語：在臨床工作中，我們常常遇見經歷數次骨折的朋友，他們依然用樂觀的心態面對自己身上的疾病患，有成骨不全的小朋友都非常堅強，雖然生活吻我以痛，但是你們卻要報之以歌。我們一定要對生活充滿希望，相信未來可期，你們的笑容就是戰勝疾病最大的幫助，也是對我們最大的鼓勵和支持，我相信你們，你們都是最棒的孩子。