突然出現不明原因的消瘦、腹脹、胃部不適、消化不暢，可要當心了。對於女性來說，有可能是威脅婦科健康的「隱匿」殺手——卵巢癌。近日啟動的由北京愛譜癌症患者關愛基金會主辦的「甄·愛計劃」中，權威專家就這個發病率居高不下，死亡率居婦科惡性腫瘤之首的疾病向公眾進行了詳細解讀。
► 難以發現的「沉默殺手」
長期以來，乳腺癌、子宮癌、卵巢癌被視為威脅女性健康的「三大殺手」。在這其中，卵巢癌發病較隱匿，70%的患者在初診時已為晚期，復發率和致死率最高。因此，它常被稱為「沉默的殺手」。卵巢癌的新發病例和死亡病例居高不下，對女性生命健康安全造成嚴重威脅。
近期醫院出現的病例令人憂心：一位剛生過孩子的女患者一直在忙著健身、減肥，看著體重明顯下降，她頗有成就感。與此同時，出現了腹痛、消化不良的症狀，以為是盲目斷乳和節食惹的禍。恢復了正常飲食後，還是感覺腹痛，並伴有脹滿感。到醫院檢查時，被醫生建議到婦瘤科，最終確診是晚期卵巢癌。
中國工程院院士、華中科技大學同濟醫院婦產科學系主任馬丁教授指出，臨床上這樣的病例很多。卵巢深居盆腔，位置比較深，目前在國際上還沒有找到早期篩查的有效方法。由於早期缺乏特異性症狀，多數卵巢癌患者就診時已屬晚期，治療棘手，患者預後差。同時，卵巢癌早期一般沒有任何症狀，一旦出現腹脹、胃部不適或消瘦等症狀時，早已進展到一定程度了。
► 發病與BRCA基因突變相關
中山大學附屬腫瘤醫院張彥娜主任醫師指出，卵巢癌的發病與一個名叫「BRCA」的基因突變相關，BRCA基因一旦發生突變，則發生卵巢癌的機會增加40%-50%。美國好萊塢女星安吉麗娜朱莉，就是檢測出攜帶BRCA1的變異基因，為規避罹患卵巢癌的風險，切除了卵巢和輸卵管。
張彥娜主任醫師對前期近500名患者的檢測數據進行了分析，從臨床數據來看，總體約有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突變，但實際檢測結果可能大於這個數據。
馬丁院士表示，儘管卵巢癌患者對於化療藥物治療的初始反應率很高，但是大多數患者在治療過程中會因為化療耐藥而很快出現局部復發及遠處轉移，化療耐藥也成為卵巢癌治療中的一大難題。臨床研究發現，BRCA是卵巢癌一個明確的靶點，對卵巢癌患者進行BRCA基因檢測有助於鑑別出對鉑類化療敏感的患者或者適合接受靶向治療的患者，從而指導個體化用藥及後續治療，實現卵巢癌的精準治療，降低其復發和死亡風險。
► 「一確診，就檢測」
基於卵巢癌治療現狀的特殊性，「一確診，就檢測」的口號被馬院士多次強調。他建議，確診卵巢癌的患者應該立即進行BRCA檢測，爭取及時、精準的治療。目前BRCA基因檢測主要採用世界領先的高通量測序技術，患者通過採血和組織樣本便可開展BRCA基因檢測。
這次啟動的「甄·愛計劃」宣布，將為全國約5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免費檢測服務。
馬丁院士表示，對於符合條件的卵巢癌患者，BRCA基因檢測有助於評估復發轉移的機率，指導治療方案的制訂，針對性地給出患者隨訪和預防復發的策略。