央廣網北京8月25日消息，據中國之聲《央廣夜新聞》報導，最近半個多月以來，ALS冰桶挑戰賽，一個極具挑戰性和接力性的遊戲，仿佛一夜之間從美國席捲到中國。「冰桶挑戰」要求被點名者往自己身上潑一桶冰水，並指定接下來3位要接受挑戰的人在24小時內重複這一過程。如果不接受挑戰，就要向ALS相關機構捐款100美元。「冰桶挑戰」的火熱，讓公眾有機會知道，在我們的身邊，還有「漸凍人」這樣一個群體。但是，在冰桶的背後，你真的了解漸凍人麼？
得病的人像被冰雪凍住一樣，逐漸喪失任何行動能力。今天是手，明天是腿，後天到了手指，連控制眼球轉動的肌肉也不例外……對得了這種病的人來說，最殘酷的是，這一切發生時，感覺不到任何痛苦，意識完全清醒，眼睜睜地看著自己逐漸無法動彈、不能說話、無法呼吸。這種病叫「肌萎縮性脊髓側索硬化症」，俗稱「漸凍人症」。這種病症屬於運動神經元疾病，更是罕見病的一種。著名科學家英國人霍金患的就是這種病。截至目前，罕見病絕大部分尚無有效的藥物可以治療。
其實，除了「漸凍人症」，像楓糖尿症、成骨不全症、馬凡氏症、戈謝氏症……這些大家可能都聞所未聞的罕見疾病，在各地都有相應的患者。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數佔總人口千分之0.65～千分之1的疾病。以此推算，中國的罕見病患者有1000萬，在這其中，就包括比如「漸凍人症」、「成骨不全症」等。有資料顯示，在我國，截止2010年，「漸凍人」已經大約有20萬。
直至今日，我國對罕見病尚無官方定義。按照WHO的定義進行計算，我國近1000萬的罕見病患者其中，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病一般多指罕見性遺傳病。
如何救助罕見病患者，是各國都面臨的一個社會問題。近兩年，我國已逐步啟動了一些針對罕見病患者的救助活動。2009年3月，中華慈善總會在京成立了罕見病救助辦公室。並於2009年12月，正式設立了罕見病救助公益基金。目前，該基金已在一家美國醫藥企業的捐助下，為130多名戈謝氏病（一種遺傳性罕見疾病）患者免費提供藥物治療。
針對各地救助罕見病患者的情況，目前河南對於血友病有專門的病種救助，而對於其他罕見病，如果確需救助，則要按照「意外變故」的救助種類進行救助。
而目前，世界上有不少國家已經通過立法的形式，來開展對罕見病患者的救助。許多國家或地區的罕見病患者治療費用均由政府或政府支持的醫療保險支付。
在我國，從2006年起，全國人大代表孫兆奇已經連續4次在全國兩會上提出關於罕見病患者救助的建議，希望把罕見病納入社會保障系統，並呼籲制定《罕見病防治法》，加強新生兒罕見病篩查。
目前，我國對疾病尤其是罕見病的新藥研發尚未有明確的法律法規支持。相關人士建議，政府應當儘快為「罕見病」的藥物開發、手術治療，出臺具有強制執行力的法律法規。同時，應當通過將藥物納入醫保目錄、建立罕見病商業保險、完善社會救助機制等途徑，建立起多層次的罕見病藥品費用支付機制；扶持國內罕見病藥品企業做大做強；改變我國罕見病藥品引進政策；加大對罕見病的公眾宣傳力度。
據介紹，美國、韓國、日本、歐盟和我國臺灣地區都建立了罕見病防治的相關法律，並把支持罕見病藥品研發、簡化其審批程序等寫入其中。巴西和墨西哥等發展中國家則為罕見病藥物進口審批建立了快速通道。
美國的罕見病定義是患病人數少於20萬人(約佔總人口的0.75‰)的疾病。美國在1983年通過了著名的《孤兒藥法案》，規定藥企開發罕見病用藥可快速審批，獲得7年獨家銷售權，臨床試驗費50%可抵減稅額，設立專門補助和研究基金等多項政策優惠措施。
而在該法案實施前，美國僅有不足10種罕見病藥物上市。到了2012年，美國食品與藥物監督管理局(FDA)登記的罕見病藥物已達452種。
除美國外，全球已有30多個國家先後從立法方面對罕見病用藥研發及治療方面給予了保障和支持。比如，日本會對罕見病用藥研發公司給予10%的稅務減免。在日本，罕見病定義是患病人數少於5萬人(約佔總人口的0.4‰)的疾病。
日本於1993年正式實施了《罕見病用藥管理制度》。這些政策的出臺都為孤兒藥的發展撐起一把庇護傘，當然，孤兒藥的研發也是碩果纍纍。