近日，中國農業科學院農業基因組研究所解析了迄今為止最完整的雜合二倍體馬鈴薯基因組圖譜，為研究二倍體馬鈴薯自交衰退分子機制和培育二倍體自交系提供了數據基礎，也為其他雜合基因組的組裝和分析提供了借鑑。相關研究成果在線發表在《自然·遺傳學（Nature Genetics）》上。
據黃三文研究員介紹，馬鈴薯營養全面，是世界第三大主糧作物。推動馬鈴薯產業發展對保障國家糧食安全有著極其重要的意義。為了加快馬鈴薯產業的發展，他發起了「優薯計劃」，旨在用二倍體雜交種代替同源四倍體，提高育種效率，縮短育種年限，並用種子替代種薯。但二倍體馬鈴薯基因組高度雜合，解析難度大，嚴重製約了馬鈴薯基因組設計育種的研究進程。
研究人員結合多種測序數據，構建了雜合二倍體馬鈴薯基因組從頭組裝和分型的方案，首次完成了雜合二倍體馬鈴薯品系 RH 的全基因組序列，並解析出兩套單體型。在此基礎上，揭示了雜合馬鈴薯基因組內部等位基因的序列差異和表達調控差異。對兩套單體型進行比較分析發現，16.6%的等位基因存在表達差異，30.8%的等位基因存在甲基化差異，有害突變和優勢表達基因在兩套單體型中分布均勻。這表明通過傳統雜交手段，利用重組剔除有害突變十分困難。此外，研究還打破兩個有害等位基因（幼苗白化基因（ ws1 ）和株型基因（ pa1 ））的緊密連鎖，這是培育優良自交系的進程中必須克服的困難。
圖：雜合二倍體馬鈴薯基因組組裝技術路線
該研究得到了國家自然科學基金、中國農業科學院科技創新工程、深圳市科技創新項目等資助。